曹旭
- 作品数：8 被引量：77H指数：4
- 供职机构：皖北煤电集团总医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 无创DNA检测结果为高风险孕妇的产前诊断结果及妊娠结局分析被引量：6
- 2019年
- 目的:探讨无创DNA检测结果为阳性的高风险孕妇产前诊断结果及妊娠结局。方法:对无创产前DNA检测的5 077名孕妇外周血中游离胎儿DNA进行二代测序,检查结果为阳性者建议进一步做羊水穿刺进行细胞核型分析确认,并进行电话追踪随访。结果:5 077名受检孕妇中检测结果为高风险者64例,包括21-三体28例,18-三体4例,13-三体3例,性染色体异常14例,其他染色体异常8例,微缺失微重复7例。54例进行了羊水穿刺,其中21-三体24例,确诊23例;18-三体4例,确诊2例;13-三体3例,确诊1例;性染色体异常11例,确诊5例;其他染色体异常6例,确诊0例;微缺失微重复6例,确诊2例。1例无创DNA检测结果为阴性,因超声检查提示多发异常,羊水穿刺结果证实为18-三体。结论:无创DNA产前检测对21-三体综合征的阳性预测值较高,但仍有假阳性和假阴性的发生,不能完全代替核型分析;无创DNA产前检测对18-三体综合征和13-三体综合征阳性预测值仍存在很大偏差,但其可检测到微缺失微重复异常,具有染色体核型分析不可代替的优越性。
- 曹旭宋辉王清枚刘彬梁玉吉晓燕
- 关键词：产前检测羊水穿刺核型分析
- 一个新的TBR1基因剪接变异导致的智力障碍伴自闭症和语言障碍家系分析及产前诊断被引量：2
- 2021年
- 目的探讨1个由TBR1基因剪接变异导致的智力障碍伴自闭症和语言发育迟缓家系的临床特征及基因特点。方法对1例有家族史的智力障碍孕妇进行全外显子组检测,对先证者及其他家系成员(共11人)进行分子遗传学检测,发现该家系的致病位点,对胎儿羊水进行基因检测,并通过minigene技术对该位点进行体外功能验证。结果通过全外显子组测序发现,先证者携带1个TBR1基因新的剪接变异(c.1129-1G>C),并呈现出家系共分离现象。胎儿羊水中未发现该变异,胎儿出生后随访至1岁,智力运动发育正常。Minigene结果显示第5外显子出现异常剪接。结论TBR1基因c.1129-1G>C变异可能是该家系的致病原因,及时的产前遗传诊断和咨询有助于阻断致病基因在家系中的传递。
- 曹旭李静宋辉朱媛媛
- 子宫动脉结扎联合宫腔纱布填塞术治疗难治性产后大出血的效果观察被引量：33
- 2012年
- 目的:观察子宫动脉结扎联合宫腔纱布填塞治疗难治性产后出血的效果。方法:选择剖宫产术中大出血患者39例,其中行子宫动脉结扎及改良B-lynch缝合的18例为对照组,行子宫动脉结扎联合宫腔纱布填塞术的21例为观察组。观察2组手术时间、手术效果及并发症发生情况。结果:观察组21例均成功止血并保留了子宫;对照组18例中16例保留子宫,2例因止血不满意行子宫切除术。观察组24 h出血量少于对照组(P<0.01);观察组子宫切除数、手术时间和产褥病与对照组差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:子宫动脉结扎联合宫腔纱布填塞术对难治性产后出血疗效可靠,简单易行,减少了术中出血量,保留了子宫,无并发症及不良反应。
- 曹旭潘凤娟王朝俊
- 关键词：产后出血子宫动脉结扎术
- 胎心监护基线静止型与胎儿宫内缺氧的关系被引量：2
- 2011年
- 目的探讨胎心监护基线变异静止型与胎儿宫内缺氧的关系。方法随机性选择皖北煤电集团总医院2008年10月-2010年5月住院分娩的初产妇,孕周为37～41周,入室胎心监护(包括无应激试验或宫缩应激试验)基线变异为静止型的产妇63例为观察组,排除药物影响及胎儿睡眠状态,胎心监护变异为波浪形的产妇112例为对照组,回顾性分析比较两组分娩过程情况及新生儿结局。结果基线变异静止型产妇分娩过程中出现羊水Ⅱ度～Ⅲ度污染、羊水过少、新生儿中、重度窒息及围生儿死亡的病例数显然高于波浪组,采用χ2检验差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。结论胎心监护基线变异静止型,常提示胎盘的储备能力下降,多合并羊水过少、羊水Ⅱ度～Ⅲ度污染、妊娠合并症或并发症,存在胎儿潜在宫内缺氧的可能,临床应给予高度重视,尽早产科干预对降低新生儿窒息及病死率有重要意义。
- 曹旭
- 关键词：胎心监护基线变异胎儿宫内缺氧
- 1134例不同指征的胎儿羊水染色体核型产前诊断分析被引量：4
- 2019年
- 目的:探讨具有不同产前诊断指征孕妇的染色体异常符合率,并评价母体外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)作为产前一线筛查技术的临床应用价值。方法:选取2017年1月至2019年3月有产前诊断指征的1 134例孕妇为研究对象,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:共检出异常染色体核型91例,异常检出率为8.02%(91/1134)。其中染色体数目异常(包括嵌合体)79例(21-三体46例、18-三体13例、13-三体4例、性染色体异常6例、嵌合体10例),占86.81%(79/91);染色体结构异常12例占13.19%(12/91)。不同产前诊断指征羊水核型异常结果符合率:NIPT阳性率为88.24%(45/51)最高(P<0.01),其次为超声筛查异常率为9.73%(P<0.01),血清学筛查高风险率为3.81%(28/735),高龄发生率为3.42%(5/146),超声筛查异常发生率为9.73%(11/113),不良孕产史发生率为2.13%(1/47),其他2.38%(1/42)等产前指征之间的符合率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:产前血清学筛查(唐氏筛查)高风险是羊水穿刺的主要指征,孕中期NIPT可以为孕妇提供更加精准的筛查及优生指导。
- 王清玫曹旭梁玉
- 关键词：羊水穿刺产前诊断
- LEEP诊断治疗宫颈上皮内瘤变临床分析被引量：21
- 2012年
- 目的探讨高频电刀(LEEP)在宫颈上皮内瘤变(CIN)诊治中的价值。方法回顾性分析2007年6月-2010年12月在皖北煤电集团总医院门诊就诊的宫颈上皮内病变患者78例,上述患者术前均按照宫颈病变诊疗三阶梯法,先行细胞学检查,有异常者行阴道镜检查或HPV检查,不满意者或HPV阳性者行阴道镜下多点活检确诊为CIN后,自愿接受LEEP治疗,术后均行病理诊断。结果 LEEP术后病理结果与阴道镜下多点活检病理符合率为79.2%,前者较后者病理结果有轻有重,6例CIN患者LEEP术后病理结果轻于阴道镜下活检病理结果,11例重于阴道镜下活检病理结果,其中2例CINⅢ诊断为宫颈早期浸润癌,3例CINⅡ诊断为CINⅢ。结论 LEEP可诊断和治疗CIN及宫颈原位癌,即可起到阻止浸润癌的发生,又增加了对已患浸润癌的发现率,且安全、有效、并发症少,能保留患者的生育能力,具有很好的诊断和治疗价值。
- 曹旭吴文芳姚小艳
- 关键词：宫颈上皮内瘤变阴道镜
- 孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析的临床意义被引量：9
- 2016年
- 目的:探讨孕中期经腹羊水穿刺染色体核型分析在产前诊断中的临床意义。方法:对154例产前检查中唐氏综合征筛查高危、高龄、胎儿超声异常、不良孕产史及家族史孕妇,抽取羊水培养进行染色体核型分析,并对核型异常者,再次做系统排畸超声检查。结果:发现6例胎儿染色体核型异常,其中3例21-三体,1例18-三体,2例倒位;另有3例多态。染色体异常检出率为3.90%。无穿刺并发症发生,1例培养失败。染色体异常核型检出率最高者为唐氏综合征筛查高危人群。3例21-三体中1例B超异常;2例染色体倒位及3例染色体多态性B超均无明显发现;1例18-三体B超提示小头畸形和心脏发育不全。结论:羊水穿刺在产前诊断中意义重大,B超检查和染色体核型分析不能互相代替,核型分析无异常孕妇仍需要超声诊断,超声诊断异常者未必核型异常。
- 曹旭梁玉郭姗姗李玉华
- 关键词：羊膜腔穿刺术产前诊断染色体核型分析
- 甲状腺功能低下孕妇妊娠结局分析
- 2016年
- 目的分析甲状腺功能低下(SCH)对于孕妇妊娠结局是否会造成影响。方法选取我院2012年3月-2015年3月临床甲状腺功能减退的妊娠妇女20例作为甲减组,亚临床甲状腺功能减退的妊娠妇女20例作为亚甲减组,甲状腺功能正常的妊娠期妇女40例作为对照组。统计分析三组妊娠妇女的妊娠结局。结果SCH孕妇分别与甲功正常孕妇比较,其在早产、产后出血、足月小于胎龄儿发生率均显著增高差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SCH可增加不良妊娠结局发生,甲状腺功能正常孕妇比较,在早产、产后出血、足月体重小于胎龄儿发生率有明显差异。甲状腺功能低下在一定程度上还是会影响孕妇妊娠结局,所以当孕妇出现甲状腺功能低下时,可出现妊娠不良结局。早期甲状腺功能筛查有重要的临床意义。
- 曹旭
- 关键词：甲状腺功能低下妊娠结局分析
