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杜皓萍: 作品数：18 被引量：55H指数：4; 供职机构：中日友好医院更多>>; 发文基金：卫生部临床学科重点项目国家自然科学基金卫生部科技专项基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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HLA-DRB1基因型与多发性硬化易患性被引量：17: 2003年; 目的　探讨HLA基因型与多发性硬化 (MS)易患性的关系 ,以及临床表现与基因型的关系。方法　 30例MS患者 (包括 2对双生子患者 )、40名健康对照组 ,应用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR SSP)方法进行HLA DRB1基因分型 ;对 2个双生子家系进行家系分析。结果　单卵双生子(经遗传标记确定 )同患MS ,病变均累及大脑、脑干和脊髓 ,基因型为HLA DRB1 0 9 1 4 1。异卵双生子之一为复发缓解型视神经脊髓炎 ,基因型为DRB1 0 1 1 2 ,其未患病双生子妹妹为DRB1 1 7 1 2。根据病变部位 ,30例MS中视神经脊髓炎型和西方型各 1 5例。脊髓 (70 0 % )和视神经 (56 7% )是最常见病变累及部位。DR1 5的等位基因频率在MS组无显著增高 ,但DR1 2等位基因频率在MS中显著升高 (1 0 /30vs 4/40 ,P =0 0 1 5 7) ,分层分析显示视神经脊髓炎患者中DR1 2等位基因频率升高 ,差异有极显著意义 (8/1 5vs4/40 ,P =0 0 0 1 9,RR =5 33)。结论　单卵双生子与异卵双生子的患病一致性差异表明 ,遗传因素在MS发病中起一定作用。DR1 2可能是部分视神经脊髓炎型MS的易患基因。; 王康王国相刘兴洲焦劲松杜皓萍耿同超王晓工; 关键词：多发性硬化双生系谱基因型

克癌7851对荷瘤小鼠造血与免疫功能的影响被引量：1: 1991年; 本文观察了克癌7851对荷瘤小鼠骨髓造血和免疫功能的影响。结果表明,对照组每根股骨造血祖细胞数量为16856.7±3237.8,给药组为32355.7±4568.9。给药动物的胸腺及脾指数高于对照动物,对淋巴细胞转化及 IL-2产生也有不同程度的促进作用。; 迟永春周舒万方杜皓萍赵武述张玉琴; 关键词：造血祖细胞淋巴细胞转化白细胞介素2

中药伍铜铁复合制剂对癌细胞恶性程度影响的研究被引量：1: 1994年; ＢＡＬＢ／ｃ小鼠荷腹水型肝癌，连续灌喂中药伍铜铁复方制剂（ＣＨＣＦ）１０天，流式细胞光度分析结果表明：ＣＨＣＦ可使癌细胞ＤＮＡ含量降低；增殖指数（ＰＩ）下降（对照组８３．４±２．６，给药组７８．８±１．５或对照组６７．２±１．３，给药组６４．２±１．６，Ｐ＜０．０５）；Ｇ１期细胞数明显增多，而Ｓ＋Ｇ２Ｍ期细胞数明显减少（Ｐ＜０．０５～０．０１）；ＤＮＡ组方图中二倍体峰明显增高变大，而多倍体峰变小。再移植实验证明：经ＣＨＣＦ处理过的癌细胞再移植的动物有２／１０不长肿瘤，肿瘤抑制率为７１．７％～８８．３％；再移植动物存活期明显延长，从２６．１±１１．８天延长至３８．１±９．６天或延长至３９．６±７．２天，生命延长率（Ｔ／Ｃ）分别为４６％和５２％。因而证明：该制剂降低了小鼠肝癌细胞的恶性程度，其作用机理可能是激活癌细胞膜的氧化磷酸化过程。; 迟永春周舒万方徐梅杜皓萍; 关键词：中药癌细胞流式细胞计

基于毛细管电泳片段分析的MJD/SCA3基因诊断被引量：3: 2007年; 目的:建立并完善MJD/SCA3的基因诊断方法,研究临床表型和CAG重复次数的相关性。方法:应用毛细管电泳片段分析(STR分析)对MJD/SCA3基因内CAG重复次数进行精确分析,并采用测序予以验证。结果:王氏家系为SCA3家系,STR分析显示3例患者的CAG重复数目分别为69次、75次和68次。尽管王氏本人尚未出现临床表型,但通过基因诊断已经确认为患者,并明确其CAG重复次数。结论:毛细管电泳片段分析确实为一项简便和准确的STR分析方法,可为动态突变的遗传性疾病提供可靠的基因诊断,也可为相关疾病的临床诊断和遗传咨询提供科学可靠的实验依据。; 王晓工杜皓萍郝莹顾卫红王国相; 关键词：毛细管电泳基因诊断

脊髓小脑共济失调1型中等重复动态突变患者临床表型分析被引量：1: 2008年; 目的:探讨脊髓小脑共济失调1型(SCA1)中等重复动态突变患者临床表型特征。方法:采用基于CEQ8000核酸分析仪的片段分析方法对2个表型为常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调家系进行SCA1基因CAG重复序列突变检测,并分析其临床特征。结果:所研究家系的先证者为SCA1基因CAG中等重复序列等位基因携带者,其临床表型存在共性和一定的差异。结论:本研究证实了SCA1基因CAG中等重复序列的致病性,且在不同的家系患者存在临床变异。; 顾卫红郝莹王晓工王康杜皓萍杨斯柳王国相

中国人Machado-Joseph病四例患者不同组织CAG重复序列的研究: 2000年; 目的研究和比较4例中国人Machado-Joseph病（MJD）患者体内30多种组织的CAG重复数目，探讨CAG重复扩展与MJD的致病机制和选择性病理损害之间的关系。方法选取中枢神经系统、外周神经、内脏、肌肉、皮肤等30多种部位的组织，采用标准的酚－氯仿抽提法从中提取基因组DNA，再用聚合酶链反应法对致病的MJD基因内的CAG重复序列进行扩增，最后进行变性聚丙烯酰胶凝胶电泳和放射自显影法测定并比较不同组织CAG重复数目。结果4例MJD患者CAG重复数目（致病基因／正常基因）分别是79／14，76／15，78／15，77／15，每例患者不同组织的CAG重复数目没有差异，未能发现体细胞镶嵌现象。结论MJD患者各种组织的CAG重复扩展无差别，但是CAG重复序列和其编码的多聚谷氨酰胺链在病变神经元和其他正常组织细胞中所起的作用不同；组织细胞对CAG重复序列和其表达产物多聚谷氨酰胺链致病作用的易患性可能在MJD病变中起重要作用。; 邵自强王国相顾卫红王晓工杜皓萍; 关键词：MACHADO-JOSEPH病碱基序列

细胞色素C氧化酶1基因T6253C点突变致线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征一例被引量：3: 2007年; 目的报道1例33岁男性,头痛后继以卒中样发作,影像学提示基底节区和颞枕叶缺血性改变,肌肉活检证实线粒体结构和功能异常的患者的基因突变。方法我们应用基因分析未发现常见致病性突变,因此应用 DNA 芯片扫描线粒体基因全序列,寻找可能的致病突变。通过 DNA 芯片扫描线粒体基因全序列,应用直接测序法证实突变。结果在线粒体 DNA 共发现了3个新突变,其中 T6253C 突变导致细胞色素 C 氧化酶1第117位保守的蛋氨酸被苏氨酸取代,患者的母亲也携带相同的突变,而98名健康个体无人携带此突变,我们认为 T6253C 是导致该患者发病的致病突变。结论这是首例关于细胞色素 C 氧化酶1基因点突变导致线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征的报道。; 焦劲松张永庆杜皓萍王康汪仁斌王国相洪闻; 关键词：线粒体脑肌病点突变

急性自发性脑出血患者血浆D-二聚体水平的变化及临床意义: 2002年; 目的　观察急性自发性脑出血患者血浆D 二聚体水平的变化规律 ,探讨血浆D 二聚体与自发性脑出血发生、发展及转归的关系及其临床意义。方法　用双抗夹心酶联免疫吸附法对 30例急性自发性脑出血患者血浆D 二聚体水平进行动态观察 (病程第 1、3、7、14及 2 1天 ) ,并与 4 0例健康人及 4 0例急性脑梗死患者进行比较。结果　急性自发性脑出血患者血浆D 二聚体水平从病程第 1天起即开始升高 ,明显高于对照组 (P <0 .0 5 ) ,至第 7天达高峰 (P <0 .0 1) ,以后又呈逐渐降低趋势。患者神经功能缺损恢复程度与病程第 7天血浆D 二聚体水平呈负相关 (P<0 .0 5 )。患者的出血量与血浆D 二聚体水平无相关性。结论　急性自发性脑出血患者的血浆D 二聚体水平明显升高 ,提示脑出血急性期可能存在纤溶活性增高倾向。; 金淼王晓工杜皓萍王国相; 关键词：急性自发性脑出血血浆 D-二聚体脑出血

维生素E和神经系统疾病被引量：1: 2007年; 维生素E（Vitamine E，VitE）是人体内不可或缺的营养元素，与神经系统的发育和正常功能的维持具有密切的关系，进而与一些神经系统疾病相关。国外已有文献报道在人体胚胎期和生长期，VitE严重缺乏可导致婴幼儿神经系统发育畸形．出现明显的结构和功能损害。如果儿童长期缺乏VitE，成年后可能引起神经系统后遗症，并可发生进行性神经系统疾病综合征．如小脑运动失调、后索损害等口。适量补充VitE可保护神经系统，延缓阿尔茨海默病和帕金森病的发生和发展。; 杜皓萍杨斯柳王康顾卫红王国相; 关键词：神经系统疾病维生素E 神经系统后遗症 VITE 发育畸形营养元素

脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征及突变分析被引量：11: 2008年; 目的探讨脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征。方法应用CEQ8000核酸分析仪对1个表型为变形性肌张力障碍家系和2个表型为痉挛性截瘫家系的SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列进行基因片段分析。结果基因学检查证实3个家系均为SCA3/MJD基因CAG重复扩增突变致病。结论我国脊髓小脑共济失调3型存在变形性肌张力障碍和痉挛性截瘫的临床变异型。脊髓小脑共济失调3型的多种临床变异类型为调节因素假说提供了进一步的证据,并且提示在临床工作中应注意避免遗漏阳性家系。; 顾卫红王国相王康郝莹王晓工杜皓萍杨斯柳; 关键词：脊髓小脑变性

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