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梁静

作品数：1 被引量：3H指数：1
供职机构：北京军区总医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇新生儿
  • 1篇突变
  • 1篇技术诊断
  • 1篇家系
  • 1篇家系分析

机构

  • 1篇北京军区总医...

作者

  • 1篇赵宝丽
  • 1篇封志纯
  • 1篇梁静
  • 1篇吴虹林
  • 1篇王艳
  • 1篇刘欣

传媒

  • 1篇临床儿科杂志

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
第二代测序技术诊断新生儿营养不良型大疱表皮松解症1例及其家系分析被引量：3
2014年
目的分析营养不良型大疱表皮松解症新生儿的基因异常。方法应用目标区序列捕获和第二代测序技术检测1例营养不良型大疱表皮松解症的新生儿的COL7A1基因。采用Sanger测序验证患儿的突变位点,并对其父母、外祖母的样本进行突变位点的序列分析。结果二代测序结果显示患儿COL7A1基因第86个外显子上发现1个杂合突变点c.6781C>T,引起该基因第2 261位氨基酸由精氨酸变为终止密码子(p.R2261X)。Sanger测序结果显示其母亲和外祖母携带相同突变。结论通过二代测序技术可以准确检测出营养不良型大疱表皮松解症COL7A1基因的突变,具有一定的临床应用价值。
王艳梁静赵宝丽吴虹林刘欣封志纯
关键词：突变
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