王丽杰
- 作品数:3 被引量:9H指数:2
- 供职机构:吉林大学第一医院更多>>
- 发文基金:北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 基因诊断C型尼曼-匹克病一例被引量:5
- 2010年
- 患儿,男,11岁,智力减退伴运动障碍4年、反复下呼吸道感染2年.患儿自7岁开始出现智力减退、语言倒退、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤及吞咽困难,未予特殊治疗.上述症状进行性加重,并出现惊厥,表现为全身强直阵挛性发作.自2年前开始出现反复下呼吸道感染.既往史及家族史:患儿为一胎一产,足月顺产,出生时体检正常,母乳喂养,生后曾出现一过性黄疸,未予特殊治疗,自然消退.发病前体格发育和智力发育正常.父母非近亲婚配,家族史无特殊记载.
- 张一宁李善玉杜红伟徐薇虹王丽杰
- 关键词:基因诊断反复下呼吸道感染智力减退进行性加重一过性黄疸
- 伴生长激素缺乏的18号环状染色体综合征1例被引量:4
- 2014年
- 患儿,女,5岁6个月,因身材矮小就诊。既往生长速度不详,近1年增长3~4 cm。曾经被诊断为左侧先天性髋关节脱位,16个月时行手术治疗痊愈。入院体查:身高81.5 cm(-7.4 SDS),体重10.3 kg(-3 SDS),头围44 cm(〈-2 SD),血压70/40 mm Hg,心率90次/分。特殊外貌:右眼睑下垂、内眦赘皮、高腭弓、短人中、
- 张一宁帕拉提.热合曼杜红伟王丽杰
- 关键词:染色体综合征生长激素缺乏先天性髋关节脱位环状身材矮小眼睑下垂
- 19例联合性垂体功能减退患者临床特征及疗效分析
- 2016年
- 目的探讨儿童联合性垂体功能减退(combined pituitary hormone deficiency,CPHD)患者的临床特征和疗效分析。方法对2003年7月-2015年8月吉林大学第一医院儿童内分泌与遗传代谢科门诊收治的19例CPHD患者,进行病史采集、体格检查、实验室检查等。结果垂体激素的缺乏情况,19例患者均存在生长激素缺乏,促甲状腺激素缺乏者占89%(17/19),促性腺激素缺乏者占74%(14/19),促肾上腺皮质激素缺乏者占42%(8/19),抗利尿激素缺乏者占16%(3/19),泌乳素均不缺乏;治疗方面,18例患者应用重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rh GH)治疗12个月后身高明显改善。按激素缺乏类型不同分组,组间比较治疗后身高与P10差值的减少程度,差异无统计学意义(P>0.05)。结论儿童CPHD患者激素缺乏类型多样,保证其他轴系激素水平正常,应用rh GH治疗,对身高改善明显。
- 马莹莹杜函泽杜红伟许可王丽杰潘慧
- 关键词:生长激素