王月
- 作品数：2 被引量：17H指数：1
- 供职机构：太原市中心医院更多>>
- 发文基金：山西省卫生厅科研基金山西省科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 76例婴幼儿听力损失就诊现状分析
- 2011年
- 目的：了解山西省听力损失婴幼儿的就诊现状。方法：回顾性分析2009年4月-2010年11月在太原市中心医院就诊的0～6岁听力损失婴幼儿的就诊原因、就诊年龄、听力损失及听力筛查状况。结果：总病例数76例，年龄3个月～6岁；做过规范性听力筛查10例（13％），未做过规范性听力筛查66例（87％）；因说话口齿不清、言语发育延缓就诊11例（14％），因哑就诊52例（68％），因规范性听力筛查未通过就诊6例（8％），因幼儿园入托用听力筛查设备检测听力状况未通过而就诊5例（7％），其他原因2例（3％）；听力正常20耳（13％），传导性听力损11耳（7％），中度感音神经性听力损失17耳（11％），重度感音神经性听力损失9耳（6％），极重度感音神经性听力损失89耳（59％），就诊而未进行听力检查6耳（4％）。结论：婴幼儿听力损失不容忽视，在山西省内普及新生儿及婴幼儿普遍听力筛查并积极给予干预措施刻不容缓。
- 栗向韶王月薛梅轻王湘曹淑琴郭湛英金永生王瑜
- 关键词：科普宣传
- 遗传性非综合征性常见耳聋基因诊断的研究被引量：17
- 2011年
- 目的应用三种方法对非综合征性感音神经性耳聋患者及其家属进行分子病因学研究,以期获得一种快速、简便、有效的临床诊断方法。方法采用酶切法、芯片法和测序法对国内报道突变频率比较高的6个耳聋基因进行检测。结果 19例耳聋患者,酶切法共检出4例GJB2 235delC,1例mt 12S rRNA;; A;;1555G;其中8例患者及1例患者的父母基因芯片法检出1例mt 12S rRNA;; A;;1555G,3例GJB2 235delC,3例SLC26A;;4基因突变,3例9位点均正常。mt 12S rRNA;;A;;1555G和GJB2 235delC基因芯片检测结果与酶切相一致。10例基因芯片检测及GJB3测序分析均未检出GJB3 538C>T突变及GJB3其他致病突变;GJB6基因序列未发现致病突变位点。mt 12S rRNA;; A;;1555G和GJB2 235delC位点测序分析结果与基因芯片和酶切结果相一致。SLC26A;;4基因突变IVS7-2A;;>G和2168A;;>G测序分析结果与基因芯片结果相符。随后对部分患者父母采用上述方法筛查,48例样品中,共检出15例携带致聋突变,检出率31.25%。结论酶切法、基因芯片法及测序法三者检查结果相符合。临床诊断因患者而异,综合三种检测技术,设计最佳筛查方式。
- 周永安王湘马云霞栗向韶张景萍曹淑琴王月薛梅轻周丽英张全斌叶松华
- 关键词：耳聋MTDNA酶切
