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中国9例1型巴特综合征SLC12A1基因突变分析被引量：2: 2018年; 目的本研究收集了来自9个1型巴特综合征（Bartter syndrome type I，BS1）家系的9例患儿，并对其进行SLC12A1基因突变分析和基因型，表型相关性研究。方法通过第二代高通量测序对8例表现为出生前巴特综合征（antenatal BS，aBS）和1例表现为经典型巴特综合征（classica1 BS，cBS）共9例BS1患儿进行基因突变分析，同时进行临床表现及生化特点研究，观察患儿治疗前后的病情变化。结果共确定SLC12A1基因15个突变位点，其中11个新突变位点。9例患儿中，7例为复合杂合突变，2例为纯合突变。全部患儿均表现为多饮多尿（9／9），8例患儿生长迟缓（8／9）。9例患儿均表现为低血氯性代谢性碱中毒、基础肾素活性及醛固酮浓度升高（9／9），7例患儿存在低血钾（7／9）。通过吲哚美辛和／或氯化钾治疗，生化指标可基本恢复正常。结论本研究结果丰富了人类基因突变库，并为中国人群遗传咨询和基因诊断的开展提供有益的借鉴。; 韩玥赵向忠田东旭王翠望赛逯静茹张瑞晓邵乐平; 关键词：巴特综合征突变基因型表型

间断遮盖治疗儿童弱视对视功能发育影响被引量：8: 2012年; 目的观察间断遮盖治疗对弱视患儿双眼视功能发育的影响。方法对70例经治疗后双眼矫正视力均达0．9以上的弱视患儿行双眼视功能检查。测量同时视、融合范围及远近立体视。根据治疗过程中是否有遮盖史将患儿分为A（遮盖组）、13（不遮组）两组。统计A、B两组同时视、融合和立体视差异。结果遮盖组中存在同时视的42人（91．3％），集合融合范围正常的2人（4．3％），分开融合范围正常的36人（78_3％），有正常远立体视的15人（32．6％），有正常近立体视的6人（13．0％）。不遮组中存在同时视的23人（95．8％），集合融合范围正常的1人（4．2％），分开融合范围正常的17人（70．8％），有正常远立体视的10人（41．7％），有正常近立体视的3人（12．5％）。70例患儿中存在正常远近立体视的各为25人（35．7％）、7人（10．0％）。同时视在两组患儿之间的差异无统计学意义（x。=0．041，P=0．839）；集合性融合和分开性融合在两组患儿之间的差异也无统计学意义（X^2=0．156，P=0．693；）（X^2=0．473，P=0．492）；远近立体视两组患儿差异也均无统计学意义（X^2=0．564，P：0．453；X^2=0．004，P=0．949）；70例患儿正常远、近立体视获得率之间的差异具有统计学意义（X^2=13．125，P=0．000）。结论弱视治疗后矫正视力正常的患儿短期内双眼视功能仍未完全恢复正常。间断遮盖优势眼治疗弱视不会对患儿双眼视功能发育造成显著的影响。; 王翠刘桂香马玉娜刘春莉; 关键词：弱视双眼视功能

中国家族性肾性糖尿SLC5A2基因突变分析及表型和基因型相关性研究: 王翠邵乐平

326例眼睑肿物的临床病理分析被引量：5: 2012年; 目的:总结眼睑肿物的临床病理类型及特点。方法:收集2000年1月至2011年6月到青岛大学医学院附属医院眼科住院部行手术治疗眼睑肿物患者326例的临床病理资料进行分析。结果:在326例眼睑肿物中,良性肿瘤156例,占47.9%,恶性肿瘤63例,占19.3%;炎性改变98例,占30.1%。良性肿瘤的前五位分别是色素痣、乳头状瘤、囊肿、疣、血管瘤;恶性肿瘤前三位分别是基底细胞癌、睑板腺癌、鳞状细胞癌;炎性改变以炎性肉芽肿最常见。儿童多发的眼睑肿物为皮样瘤、钙化上皮瘤。结论:眼睑病变以良性肿瘤多见,其次为炎性改变。良性肿瘤中以色素痣、乳头状瘤和囊肿多见;恶性肿瘤最常见的为基底细胞癌,儿童眼睑肿瘤以皮样瘤最多见。; 刘春莉刘桂香张新爱孙荣霞王翠; 关键词：眼睑肿物基底细胞病理学

一例成人果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症家系突变基因分析被引量：4: 2017年; 本研究对1例成人果糖-1，6-二磷酸酶（FBPase）缺乏症患者及其父母进行基因突变分析，并回顾该患者的临床表现、实验室检查及基因遗传特点。基因分析表明该患者FBP1基因第7个外显子第960位鸟嘌呤重复突变（c.960dupG），患者父母均携带杂合c.960dupG突变。患者突出的临床特点是随年龄增长，病程呈现良性化，但可在应激、长时间饥饿、摄入大量果糖等情况下急性发作，典型的临床表现为严重的乳酸酸中毒、低血糖和肝酶的升高。; 逯静茹郎艳华王翠刘婷张瑞晓韩玥邵乐平; 关键词：乳酸酸中毒

晚发型家族性低血镁高尿钙肾钙质沉着症一家系CLDN16基因突变分析: 家族性低血镁高尿钙肾钙质沉着症(FHHNC)是一罕见的常染色体隐性遗传性肾小管疾病,其临床表现为尿中镁和钙大量丢失、双侧肾钙质沉着以及渐进性慢性肾功能衰竭.目前己知有60个CLDN16基因突变与FHHNC有关.本文对首个...; 逯静茹王翠郎艳华韩玥刘婷邵乐平; 关键词：基因突变

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王翠

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