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联合应用多种分子遗传学技术阐明染色体芯片结果中潜在的结构异常:思考及启示: 目的染色体芯片结果中复杂的拷贝数改变往往提示存在潜在的结构异常,而这将直接关系到整个家庭的再发风险评估以及产前诊断方案的制定。因此有必要明确复杂拷贝数变异中潜在的结构异常。方法本研究通过联合应用常规核型分析,染色体芯片及...; 肖冰季星王环环叶荟倪琳祝悦; 文献传递

一例发育落后合并多发先天畸形患儿9q和22q亚端粒不平衡重组被引量：5: 2013年; 目的鉴定1例发育落后合并多发先天异常患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体，然后应用比较基因组杂交芯片技术（arraycomparativegenomichybridization，arrayCGH）进一步检测患儿微小染色体改变。荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FIsH）验证芯片检测结果。结果常规染色体检查结果显示患儿及其父母未发现明显染色体异常。ArrayCGH分析发现患儿区域2．8Mb片段缺失，22q13．2q13．33区域8．1Mb片段重复。FISH结果显示患儿异常9号染色体长臂末端为22号长臂末端；母亲22号与9号染色体末端发生相互易位。父亲9号染色体和22号染色体信号正常。FISH结果表明患儿存在由t（9；22）形成的der（9）衍生染色体，导致9q末端单体及22q末端三体，该异常源自t（9；22）平衡易位母亲生殖细胞形成中出现的染色体异常。患儿临床表现包括发育落后，面容特殊及多发畸形。母亲再次妊娠，FISH结果显示胎儿脐血9号染色体和22号染色体信号正常，出生后随访发育正常。结论本例患儿异常表型由9q末端单体及22q末端三体导致。染色体末端同时存在缺失和重复往往提示亚端粒区域重组，array-CGH结合荧光原位杂交技术可以帮助发现和确认亚端粒重组，并为诊断明确的家庭提供再发风险评估和产前诊断。; 肖冰邢娅季星徐燕倪琳祝悦陶炯; 关键词：智力低下平衡易位荧光原位杂交

联合应用多种分子遗传学技术阐明染色体芯片结果中潜在的结构异常:思考及启示: 肖冰季星王环环叶荟倪琳祝悦

家族性隐匿平衡易位导致的16p13．3微缺失和19q13．4微重复病例的临床及遗传学分析被引量：2: 2016年; 目的明确一家系中两例智力低下患者的遗传学病因，并分析其与临床表型的关系。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，之后应用单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）微阵列芯片检测潜在的染色体微缺失和微重复，同时采用荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）验证芯片检测的结果。结果染色体核型分析表明先证者及其叔叔均正常。SNP微阵列芯片分析表明先证者染色体16p13．3区存在1．147Mb的缺失，19q13．42-q13．43区存在2．948Mb的重复，分子核型为46，XY，16p13．3（85880-1233819）×1，19q13．42—13．43（56008597—58956816）×3。FISH分析表明两例患者异常的16号染色体短臂末端均为19号染色体长臂末端。两例患者的父亲均为16p和19q末端隐匿平衡易位携带者。患者存在由t（16；19）形成的der（16）衍生染色体，导致16p末端单体及19q末端三体，该异常源自t（16；19）平衡易位父亲生殖细胞形成时发生的染色体异常。先证者的主要表现包括智力低下、言语少、面容特殊（眼距稍宽、眼裂向下、鼻梁低、门牙外呲、缝隙大），其叔叔表型略轻，主要表现为智力低下。先证者父母表型均正常。结论此家系中两例患者均继承了来自父亲的一条衍生16号染色体，导致16p13．3微缺失和19q13．4微重复，二者可能是导致智力低下的原因。染色体末端同时存在缺失和重复往往提示亚端粒区重组，SNP微阵列芯片分析结合FISH检测能够精确分析染色体的拷贝数变异，同时明确染色体结构异常的来源，有助于再发风险评估和产前诊断。; 徐慧慧季星倪琳祝悦陈颖伟肖冰; 关键词：智力低下

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祝悦

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