秦丹卿
- 作品数：56 被引量：183H指数：8
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 广东地区HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者的血液学特征分析被引量：1
- 2020年
- 目的对2005年5月至2020年4月来广东省妇幼保健院就诊且血红蛋白电泳和基因诊断确诊的血红蛋白H病(HbH病)合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者进行血液学特征分析,为临床遗传咨询及产前诊断提供指导意义。方法采用血常规检测及血红蛋白电泳方法分别获得HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者的红细胞参数及各类型血红蛋白的含量,使用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合反向点杂交(reverse dot blot,RDB)、gap-PCR等方法进行地中海贫血基因检测。结果在近5年来就诊于本院的患者中,HbH病合并β地贫的患者有19例(男性7例、女性12例),其血红蛋白(hemoglobin,Hb)的平均水平为(103.32±16.66)g/L,男性为(120.57±9.82)g/L,女性为(93.25±10.41)g/L;男性与女性的Hb平均水平比较,差别有统计学意义(P<0.01)。HbA2的平均水平为(4.55±0.94)%;男性为(4.33±1.32)%,女性为(4.68±0.58)%,男性与女性的HbA2平均水平比较,差别没有统计学意义(P>0.05)。中重型β地贫合并α地贫的患者有19例(男性8例,女性11例),Hb的平均水平为(91.89±16.44)g/L,男性为(97.88±12.85)g/L,女性为(87.55±17.37)g/L;HbA2的平均水平为(4.94±2.62)%,男性为(3.85±1.84)%,女性为(5.74±2.80)%,男性与女性的Hb及HbA2平均水平比较,差别均没有统计学意义(P>0.05)。结论在38例病例中,患者的血常规结果及临床表现均显示为轻中度贫血。
- 张艳霞杜丽王继成秦丹卿袁腾龙姚翠泽梁杰陈延冰
- 关键词：HBH病血液学特征
- β-珠蛋白基因CAP位点下游+43_+40(-AAAC)突变的临床特征分析被引量：1
- 2020年
- 目的通过分析β-珠蛋白基因5′UTR+43_+40(-AAAC)突变的携带者以及复合其他地中海贫血突变患者的相关血液学特征来评估此突变的遗传效应。方法应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR-流式荧光杂交法和Sanger测序进行珠蛋白基因突变检测,对相关血液学参数进行统计分析。结果共发现39例β-珠蛋白基因5′UTR+43_+40(-AAAC)突变病例,其中有8例患β-地中海贫血,9例患α-地中海贫血,1例同时合并α和β-地中海贫血。统计分析结果表明,20例有此突变的杂合子无贫血症状,除一孕妇病例外,MCV、MCH等血液学参数都正常。当合并其他地中海贫血突变时,也未改变相关血液学参数的水平。结论 5′UTR+43_+40(-AAAC)突变可能是一种多态性,并不具有显著的生物学功能。
- 王继成杜丽姚翠泽秦丹卿郭浩
- 关键词：Β-地中海贫血多态性
- 广东地区不同基因型血红蛋白H病的血液学特征分析被引量：2
- 2020年
- 目的分析广东地区血红蛋白H(HbH)病的血液学特征,为临床遗传咨询及产前诊断提供参考。方法对广东地区283例经血红蛋白电泳和基因诊断确诊的HbH病患者进行血液学特征分析,采用血常规检测及Hb电泳方法分别获取各种基因型HbH病的红细胞参数及各类型Hb含量,使用裂口PCR和PCR结合反向点杂交方法进行地中海贫血基因检测。结果283例HbH病患者中,缺失型HbH病202例(71.38%),包括132例--^SEA/-α^3.7和70例--^SEA/-α^4.2;非缺失型HbH病81例(28.62%),分别为7例--^SEA/α^QSα、46例--^SEA/α^WSα和28例--^SEA/α^CSα。非缺失型HbH病患者(除--^SEA/α^WSα外)Hb为(78.69±15.65)g/L,比缺失型HbH病患者的(96.69±15.72)g/L低(P<0.001)。非缺失型HbH病患者(除--^SEA/α^WSα外)HbH为(15.65±6.18)%,比缺失型HbH病患者的(7.00±4.18)%高(P<0.001)。其中孕妇的红细胞计数较低,为(3.37±0.71)×10^12/L,Hb仅(66.75±14.27)g/L。结论在广东地区HbH病中,缺失型HbH病例占大多数,主要以--^SEA/-α^3.7为主,其次为--^SEA/-α^4.2。非缺失型HbH病患者贫血程度较缺失型HbH病患者重,HbH病的孕妇贫血程度更为严重。
- 张艳霞杜倩怡王继成杜丽秦丹卿姚翠泽袁腾龙
- 关键词：血红蛋白H病地中海贫血血液学特征
- 一种小片段缺失型β地中海贫血的血液学特征分析和产前诊断
- 2020年
- 目的分析一种因β珠蛋白基因小片段缺失所致的β地中海贫血患者的血液学特征,并对3个家系实行地中海贫血的产前诊断。方法应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR-流式荧光杂交法和sanger测序的方法进行地中海贫血的基因诊断和产前诊断。结果基因检测一共发现7例HBB:c.268_281delAGTGAGCTGCACTG(CD89-93-14bp)杂合突变的β地中海贫血携带者,表现为与常见β0地中海贫血相似的小细胞低色素性贫血。3个家系的产前诊断结果显示2例为这种小片段缺失突变的携带者,1例未遗传到父母的突变基因型。结论上述小片段缺失是一种导致β0地中海贫血的移码突变,这种突变不包含在临床上常见的17种β地中海贫血突变基因检测范围内。当其复合其他β珠蛋白突变时可引起中重型β地中海贫血,所以精确诊断此种突变对产前诊断和遗传咨询具有重要价值。
- 王继成姚翠泽秦丹卿黄华洁袁腾龙杜丽
- 关键词：Β地中海贫血产前诊断
- 179例血红蛋白Westmead基因型和表型研究
- 2020年
- 目的分析Hb Westmead(Hb WS)携带者的血液学特征,探讨携带Hb WS突变的不同基因型的表型特点。方法回顾性分析在广东省妇幼保健院行地中海贫血(地贫)基因检测后诊断为Hb WS携带者的179例样本,收集其血常规和血红蛋白电泳相关参数结果,运用SPSS软件进行统计分析。结果在检出的179例样本中,Hb WS杂合子血液学指标基本正常,与静止型α-地中海贫血临床表型相吻合;Hb WS杂合子合并(-α3.7/)或(-α4.2/)时,平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)较单纯的Hb WS下降得明显,但其血液学各项指标变化较东南亚缺失型杂合子轻微;Hb WS杂合子合并东南亚缺失型α-地贫时,表型类似轻型α-地贫;Hb WS杂合子合并轻型β-地贫时,表型类似轻型β-地贫。结论Hb WS无论以杂合子单独存在还是合并α-或β-地贫时,对血液学表型的影响均较小。
- 梁凯玲秦丹卿黄演林王继成梁杰姚翠泽杜丽
- 关键词：Α-地中海贫血Β-地中海贫血基因型
- 毛细管电泳在新生儿β-地中海贫血筛查中的应用被引量：19
- 2014年
- 目的了解广东省地区新生儿β-地中海贫血(β-地贫)的携带率,评价毛细管电泳法(capillary electrophoresis,CE)用于筛查新生儿β-地贫的可行性,探讨使用血红蛋白A(hemoglobin A,Hb A)筛查新生儿期β-地贫的最适宜截断值。方法研究对象为广东省21个地级市的脐血样本13 396例,采用Sebia第二代全自动毛细管电泳仪对新生儿脐血进行血红蛋白成分分析,应用地中海贫血液相芯片技术对全部样本进行基因水平的验证。以基因结果为金标准使用受试者特征工作曲线(ROC)评价CE用于筛查新生儿β-地贫的敏感度和特异度,并选取Hb A的最佳截断值。结果在13 396份新生儿脐血中检出β-地贫500例,携带率为3.73%,其中轻型β-地贫498例,中间型β-地贫2例。Hb A的ROC曲线下面积为0.927,选取Hb A的截断值为13%时,其筛查新生儿β-地贫的灵敏度为98.4%,特异度为76.2%。结论广东省新生儿β-地贫携带率高,CE可用于筛查新生儿β-地贫,并且选取Hb A的截断值为13%时具备较好的筛查准确性。
- 罗秋月秦丹卿尹爱华张春一聂川张小庄
- 关键词：血红蛋白A脐血Β-地中海贫血ROC曲线
- 异常血红蛋白Hb Phnom Penh[α117(GH5)Phe-Ile-α118(H1)Thr (α1)]家系的分子诊断与临床特征分析被引量：2
- 2020年
- 目的对携带一种罕见的异常血红蛋白Hb Phnom Penh家系进行分子诊断,并探讨该异常血红蛋白的临床特征。方法应用血常规和血红蛋白电泳分析家系成员外周血的血液学指标,采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断,采集羊水细胞进行产前诊断。结果该家系先证者血液学表型提示无小细胞低色素征,仅血红蛋白电泳Hb A2值略低于正常值,无异常血红蛋白带。基因测序结果显示先证者α1珠蛋白基因第117/118密码子中间插入三联体ATC(codon 117/118+ATC)杂合突变,为异常血红蛋白Hb Phnom Penh。该家系中携带有同种突变的其他家系成员的临床表现与先证者类似。结论Hb Phnom Penh杂合子无明显地中海贫血临床表型,血红蛋白电泳无异常血红蛋白带。该点突变的发现丰富了中国人群α-珠蛋白异常血红蛋白谱,为异常血红蛋白病的临床诊断和遗传咨询提供了参考。
- 姚翠泽张蕊秦丹卿王继成梁杰梁凯玲杜丽
- 关键词：异常血红蛋白分子诊断
- α2珠蛋白基因CD30(delGAG)突变的临床表型分析及产前基因诊断
- 2020年
- 目的分析少见突变α2珠蛋白基因CD30(delGAG)病例的表型特征,并对携带此突变的家系进行产前基因诊断。方法采集所有病例外周血进行红细胞参数和血红蛋白电泳分析,收集羊水用于产前诊断。PCR-流式荧光杂交法和Sanger测序的方法被应用于珠蛋白基因突变检测。结果在5例CD30(delGAG)突变病例中,4例是此突变的杂合子,1例复合东南亚缺失型α地贫突变(--SEA/αCD30α)。所有杂合子均有小细胞低色素的血液学表现,但血红蛋白值均正常。--SEA/αCD30α病例除表现小细胞低色素特征以外,还有轻度贫血且血红蛋白电泳分析显示Hb H(35.8%)和Hb Bart’s(0.6%)明显升高。进行产前诊断的4个家系中,检测到1例胎儿为αCD30α/αα、2例胎儿为--SEA/αCD30α和1例胎儿为--SEA/-α4.2。结论α2珠蛋白基因CD30(delGAG)变杂合子携带者无贫血症状,复合其他α地中海贫血突变时会加重相关血液学表现。由于该突变不在临床地中海贫血常见基因突变类型检测范围内,因此应用其他分子方法精确诊断此突变对产前诊断具有重要价值。
- 梁杰王继成秦丹卿姚翠泽袁腾龙梁凯玲杜丽
- 关键词：Α-地中海贫血产前诊断
- 中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0复合β-地中海贫血的产前诊断分析被引量：3
- 2015年
- δβ-地中海贫血和遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH）是一组以出生后胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin,HbF）持续性增高的血红蛋白病。其分子机制是由于类β-珠蛋白基因簇的缺失或突变,导致胎儿期γ-珠蛋白基因在成人期重新开放并持续表达〔1〕。δβ-地中海贫血基因缺陷类型根据发现地或人种命名,如土耳其型、德国型、日本型、西西里岛型、西班牙型等。
- 唐斌王继成秦丹卿袁腾龙张艳霞王奕霞郭浩杜丽
- 关键词：Β-地中海贫血产前诊断
- 异常血红蛋白Hb G-Taipei的临床特征分析和基因诊断被引量：4
- 2018年
- 目的对基因诊断为异常血红蛋白HbG-Taipei的4例患者进行临床特征分析。方法采集所有患者外周血进行血细胞和血红蛋白电泳分析,应用gap-PCR、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)和DNA测序的方法对外周血提取的DNA进行β珠蛋白基因检测。结果 3例患者为HBB:c.68A>G突变的杂合子,即HbG-Taipei携带者。其红细胞参数表现为完全正常,血红蛋白电泳提示轻度升高的HbA2,可见55.6%～58.2%的HbD异常带;1例为β0-地中海贫血合并HbG-Taipei合并,显示为明显降低的红细胞参数和轻度贫血,以及异常升高的HbF(19.4%)和HbD(67.6%)。结论杂合状态的Hb G-Taipei无贫血等临床症状,只能在血红蛋白电泳中提示有异常血红蛋白时进行基因测序后发现。当此异常血红蛋白合并β-地中海贫血时,可表现为加重的贫血和显著降低红细胞参数。
- 王继成姚翠泽杜丽秦丹卿骆明勇张艳霞
- 关键词：HB异常血红蛋白地中海贫血
