蒋玮莹
- 作品数：77 被引量：371H指数：12
- 供职机构：中山大学中山医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学文化科学更多>>
- 福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型被引量：11
- 2005年
- 目的研究福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变型特点,调查其G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法用硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查,用突变特异性扩增系统、错配碱基PCR介导酶切位点/限制性内切酶图谱分析、聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA测序进行基因突变型鉴定。结果在1820名青水畲族和764名穆云畲族人中,分别发现101例和104例酶活性异常,两地的致病基因频率分别为0.0607和0.1706。在穆云乡54例纯畲族血缘的样本中,共检出nt1376G→T突变38例、nt1388G→A突变12例、nt95A→G突变6例,三种基因突变型分别占70.3%,18.5%和11.1%;并发现1例nt1376G→T复合nt95A→G突变、1例nt1376G→T复合nt1388G→A突变。在青水畲族中发现6例nt1024C→T突变,占8.6%;发现1例392G→T突变。结论①nt1376G→T、nt1388G→A是福建畲族中主要的基因突变型,中华民族具有共同的G6PD基因突变型,因而可能源于共同的祖先。②在畲族人群中发现nt1376G→T、nt1388G→A、nt95A→G、nt1024C→T和nt392G→T5种基因突变型。③发现nt1376G→T复合nt95A→G突变、nt1376G→T复合nt1388G→A突变。④nt95A→G是穆云畲族中另一种常见的基因突变型;1024C→T是青水畲族中常见的一种G6PD基因突变型。⑤明确青水畲族中G6PD基因频率为0.0607,穆云畲族中为0.1706,为上述地区G6PD缺乏症的防治提供决策参考。
- 刘鹏蒋玮莹张希希于国龙叶文红林群娣陈路明田秋红杜传书
- 关键词：葡糖磷酸脱氢酶DNA突变分析突变葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症单链构象多态性分析
- 遗传性多囊肾病的基因诊断
- 多囊肾(polycystic kidney disease,PKD)是一种进展性的遗传性肾疾病,主要表现在双肾多发性囊肿形成和终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD.PKD按遗传方式可分为常...
- 许世艳刘玲蒋玮莹
- 关键词：多囊肾病成人多囊肾基因诊断症状前诊断基因突变
- 母血浆及血清中胎儿游离DNA的研究进展被引量：1
- 2007年
- 1997年胎儿游离DNA的发现为无创性产前诊断开辟了新的途径。母血循环中的胎儿游离DNA含量相对较高，获取方法比较简单，在早孕阶段就可以检测到，这些优点成为极具潜力的无创伤性产前诊断方法。目前，胎儿游离DNA已经应用于某些性连锁疾病、妊娠相关疾病、染色体病、胎儿RhD血型检测等很多疾病的产前诊断中。我们希望此技术的进一步发展和完善可以使这种无创性的产前诊断方法在临床得到更广泛的应用。
- 杜丽蒋玮莹
- 关键词：胎儿游离DNA母血浆母血清无创性产前诊断
- WHO方法研究云南省少数民族红细胞G6PD变异型及膜分子结构氧化损伤的探讨
- 1994年
- 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏是一种在蚕豆、药物、感染等多种因素作用下引起溶血的常见遗传性酶缺陷病,估计,目前世界罹患者约4亿人,呈世界性分布,地中海沿岸国家、非洲、美洲、东南亚及中国南部发病较多。我国主要集中在西南及中南地区。
- 田兴亚蒋玮莹陈颖
- 关键词：G6PDWHO膜分子酶缺陷红细胞形态
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶cDNA1311 C→T复合11内含子93 T→C突变被引量：17
- 2004年
- 目的 探讨葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)基因cDNA1311C→T复合 11内含子 93T→C的突变与G6PD缺乏的关系。方法 运用硝基四氮唑蓝纸片法筛查G6PD患者 ,以定量法确诊 ,运用PCR SSCP筛查 11外显子异常的标本 ,以突变特异性扩增系统 (ARMS)法鉴定 1311C→T突变 ,DNA直接测序 1311突变标本的 11外显子和 11内含子。结果 在 12例 1311突变的标本中 ,在 11内含子的93位均发现有T→C突变。结论 cDNA1311C→T突变同时合并 11内含子的
- 于国龙蒋玮莹杜传书林群娣陈路明田秋红李舒刚曾敬波
- 关键词：突变葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏标本内含子外显子
- 利用CRISPR-Cas9技术构建PKHD1基因敲入斑马鱼动物模型
- 骆华磊王永化杜鹏蒋玮莹
- 云南省四个少数民族中所见的G6PD基因突变型被引量：20
- 1999年
- 目的通过鉴定云南省白族、傣族等少数民族中的Ｇ６ＰＤ基因突变型，统计大理市白族Ｇ６ＰＤ缺乏症发生率及基因频率，以了解分子进化和民族起源，并为Ｇ６ＰＤ缺乏症的防治提供理论依据。方法用错配碱基ＰＣＲ／ＲＥ、ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＡＲＭＳ法和ＤＮＡ序列分析等检测Ｇ６ＰＤ基因点突变。结果经ＤＮＡ序列分析确认，首次在白族人群中发现Ｇ６ＰＤＧ１３８８Ａ，发生率４２％、Ｇ１３７６Ｔ发生率２１％、Ａ９５Ｇ发生率６％；在傣族中发现Ｇ１３８８Ａ，发生率６２％、Ｇ１３７６Ｔ发生率２３％；在哈尼族中发现Ｇ１３８８Ａ１例；在景颇族中发现Ｇ１３８８Ａ１例。用ＰＣＲ／ＲＥ法初步鉴定了１例傣族Ｃ１０２４Ｔ突变型，发生率１．９％。大理市白族Ｇ６ＰＤ缺乏症发生率１．１９％，Ｇ６ＰＤ缺乏症基因频率０．０１１３，与勐腊及德宏傣族相比，Ｐ＜０．０１，差异有显著性。结论（１）Ｇ６ＰＤＧ１３７６Ｔ、Ｇ１３８８Ａ及Ａ９５Ｇ是目前仅在中国人中发现、存在于中国多个少数民族中的基因突变型。提示中华民族中存在比较共同的基因突变，可能起源于共同的祖先；（２）傣族Ｇ６ＰＤ缺乏症发生率高于白族；（３）云南省Ｇ６ＰＤ缺乏症的分布与疟疾流行区一致，这可能是基因组ＤＮＡ长期进化的?
- 蒋玮莹杜传书段山马丽杨利文刘春陈路明林群娣
- 关键词：G6PD缺乏基因突变白族傣族
- 少数民族G6PD基因突变型及G6PD基因结构与功能的研究
- 蒋玮莹杜传书任晓琴何永蜀杨明林群娣陈路明
- 1996年12月1日～2001年2月22日，由国家自然科学基金资助，进行了研究。一、经等位基因特异性扩增(ARMS)、去氧核糖核酸(DNA)序列分析等方法，在傣族、白族、彝族、水族、仡佬族等人群的16400人中查出葡萄糖...
- 关键词：
- 关键词：少数民族基因突变基因结构葡糖磷酸脱氢酶遗传学
- 反向点杂交法在β-地中海贫血基因诊断中的应用被引量：6
- 2006年
- 目的应用反向点杂交法(RDB)对样本进行β-地中海贫血基因诊断,评价反向点杂交法对β-地中海贫血基因的诊断效能。方法使用反向点杂交法对1294例疑似地中海贫血病例(材料包括外周血、羊水和脐带血)进行β-地贫基因诊断,并对其中10例进行测序;对其中890例与血液学试验指标进行比较。结果用RDB方法,1294例样品中有558例β地中海贫血。在558例基因诊断阳性病例中共发现了21种突变,涉及到14个突变位点。前6位的突变位点从高到低依次排列为CD41-42(41.2%)、IVS-2-654(25.6%)、TATAbox-28(13.8%)、CD17(7.2%)、CD26(2.0%),CD71-72(1.4%)。与RDB比较,将临界值定为MCV≤80fL或MCH≤26Pg,脆性≤60%,HbA2﹥3.8%,则敏感度分别为98.49%,89.17%,95.47%;特异性为68.97%,72.82%,77.08%。结论与血液学方法比较,RDB具有快速、准确的优点,适用于普通人群的β-地中海贫血分子检测和产前诊断。
- 黎青李少英孔舒孙筱放蒋玮莹
- 关键词：Β-地中海贫血反向点杂交法基因诊断血液学试验
- 软骨发育不全植入前遗传学诊断的方法学研究被引量：5
- 2014年
- 目的针对软骨发育不全(ACH)高危家系的FGFR3基因的突变类型(c.1138G>A,p.G380R),建立多种快速特异、行之有效的植入前遗传学诊断(PGD)方法 ,为实施该ACH家系的PGD创造必要的前提条件。方法在确诊该ACH患者特定突变类型的基础上,首先用外周血建立各种PGD方法 ,包括:A.直接测序法;B.ARMS法;C.酶切鉴定法;D.ARMS/RE法。然后对单个卵裂球的全基因组扩增(WGA)产物进行相应方法学的研究。最后,对各种方法进行优化优选。结果 A.直接测序法:正常对照c.1138为G纯合子,而患者为G/A杂合峰;B.ARMS法:正常对照扩增阴性,而患者有445 bp的特异扩增条带。C.酶切鉴定法:正常对照酶切后仍为513 bp,而患者酶切后产生205 bp、308bp、513 bp三条带;D.ARMS/RE法:正常对照扩增阴性,无法做酶切鉴定。而患者有445 bp扩增产物,经SfcI酶切后可产生27 bp和418 bp两个片段。结论本研究已成功建立针对c.1138 G>A杂合错义突变的直接测序法、ARMS法、酶切鉴定法和ARMS/RE法。所建立的4种方法快速、特异,但各有利弊,同时使用可相互弥补,结合STR连锁分析可把误诊风险降到最低程度。在正常情况下,可在24 h内完成对ACH高危胚胎的PGD。
- 李荣毕博文沈晓婷郭源平蒋玮莹郭奕斌
- 关键词：FGFR3基因全基因组扩增
