谢金芳
- 作品数：20 被引量：28H指数：3
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- 6例染色体结构异常携带者产前诊断和遗传咨询
- 2006年
- 染色体结构异常携带者是具有正常类型的个体，分易位和倒位两大类，共同的临床特征是妊娠后致流产、死产，新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等不良孕产史。我国染色体结构携带者发生率0．47％，因此，检出携带者，并对子代行产前诊断和遗传咨询，防止染色体病患儿的出生有重要意义，本文报道6例如下。
- 蔡富强谢金芳张书光
- 关键词：染色体结构异常产前诊断不良孕产史智力低下儿染色体病致流产
- X染色体长臂微缺失一家系五例
- 2018年
- 孕妇（图1，Ⅲ15）女，39岁，G2P1。第一胎足月顺产一子（Ⅳ10），现14岁，无特殊面容，身高170cm,体重52kg。
- 纪霞王燕谢金芳
- 关键词：微缺失家系足月顺产
- 2型糖尿病并发寇心病与LDL受体基因多态性相关性
- 李晓红谢金芳牟瑞起张善荣李常贤黄凤彩赵青
- 本研究采用分子生物学手段探讨低密度脂蛋白受体（LDLR）基因多态性与2型糖尿病及其冠心病发生的关系。对象：选择102例无血缘关系的2型糖尿病患者为实验组，52例正常人为对照组。主要试剂：引物、Taq酶、dNTP、DNAM...
- 关键词：
- 关键词：2型糖尿病
- 染色体异常一家系两例
- 2008年
- 患儿女，7个月，因“不会坐，对外界反应差，反复便秘”就诊。查体：神志清，反应差，特殊面容，眼距宽，左眼斜视，鼻梁扁，左手通贯掌，四肢肌张力较高。头颅CT及胸片检查未见异常，胃肠造影诊断为先天性巨结肠。患儿父母表型正常，非近亲结婚，其母婚后孕2次，人工流产1次，患儿为第2胎，其母孕7个多月时，B超诊断胎儿宫内发育迟缓，经吸氧及药物治疗后，
- 谢金芳刚春玲纪霞王兰玉
- 关键词：染色体异常胎儿宫内发育迟缓家系患儿父母胸片检查造影诊断
- 46，XY，t（11；13）（q23;q34）一例
- 2013年
- 患者男，25岁。结婚4年，其妻子妊娠4次，第1次为计划外怀孕于停经50天行人工流产术，之后习惯性流产3次，
- 谢金芳纪霞蔡富强
- 关键词：人工流产术计划外怀孕习惯性流产
- 一对夫妇同为inv（9）携带者被引量：1
- 2009年
- 患者夫妻皆33岁。结婚10年，妻子怀孕7次，其中自然流产6次，均为孕40～60天自然流产，生育1次，孕期无不适，孕足月顺产一女孩，现10岁，智力低下伴斜视。孕期无患病服药史、无外伤史、无有害化学物质及放射线接触史。患者表型、智力正常，非近亲结婚，双方家族中无类似患者。
- 谢金芳纪霞刚春玲
- 关键词：INV(9)携带者有害化学物质智力低下近亲结婚足月顺产
- 从不同指征介入性产前诊断的染色体异常核型分布评估NIPT的临床应用被引量：3
- 2020年
- 目的从不同指征介入性产前诊断的染色体异常核型分布评估NIPT的临床应用。方法羊水细胞培养、染色体制备、阅片过程均按操作常规进行;同时结合将(培养至7 d时置换出的)旧培养基放4℃冰箱保存种细胞的方法进行羊水细胞培养,可达到仅穿刺一次即培养成功的效果。统计不同产前诊断指征的异常染色体检出例数及种类,预测应用NIPT检测可能的检出率及漏诊风险。结果1342例接受介入性产前诊断孕妇中胎儿染色体异常108例,检出率为8.0%,其中36例为染色体平衡易位携带者,不具有临床表型;另72例可能具有不同程度的临床表型,包括21-三体39例、18-三体9例、13-三体1例,性染色体数目异常14例、性染色体结构异常3例、部分单体或三体4例、三倍体2例。结论以不良妊娠史者、染色体平衡易位携带者为第一指征者,胎儿染色体异常种类多不在NIPT检测范围内,故建议行介入性产前诊断;以超声胎儿结构异常为指征者,将有36.4%的染色体异常不在检测范围之内,建议行介入性产前诊断;以高龄、母血清学筛查高风险者,除染色体平衡易位携带者外,胎儿多为21、18号等染色体数目异常,在介入性产前诊断资源不足、孕妇有羊穿禁忌证或拒绝介入性产前诊断的情况下,可慎用NIPT技术进行检测,但在NIPT前应当充分告知孕妇其检测范围的局限性及漏诊风险。
- 纪霞付晓玲王燕谢金芳
- 关键词：产前诊断染色体异常
- 冷“休克”同步化羊水细胞传代培养在产前诊断中的应用被引量：2
- 2017年
- 目的探讨冷“休克”同步化羊水细胞传代培养在产前诊断中的应用。方法实验组将原代培养至7天时置换出的旧培养基放置于4℃冰箱冷“休克”15天后，分离其内的M期细胞加入适量新培养基传代培养；对照组直接将原代培养至第7天时置换出的旧培养基离心，收集其内的M期细胞加入适量新培养基传代培养，不做冷“休克”处理。采用流式细胞术检测实验组和对照组活细胞、早期凋亡细胞及晚期凋亡细胞和死细胞的百分比；染色体G显带技术进行实验组和对照组的染色体核型分析，观察实验组染色体核型是否存在畸变。结果实验组收获的活细胞数（21．65±2．58）与对照组（34．80±2．02）比较差异有统计学意义（t=31．127，P〈0．01），实验组收获的早期凋亡细胞数（26．08±2．09）与对照组（23．79±2．31）比较差异有统计学意义（t=5．683，P〈0．01），实验组收获的晚期凋亡细胞及死细胞数（13．63±0．68）与对照组（12．95±0．69）比较差异有统计学意义（t=5．384，P〈0．01）；实验组染色体核型与对照组一致，均未见染色体发生畸变。结论将原代培养至7天时置换出的旧培养基放置于4℃冰箱15天后，分离其内的M期细胞继续传代培养，仍能获得一定数量的可分析分裂相，且染色体未见畸变，诊断结果可靠，应用该方法可确保一次性穿刺即可确保羊水细胞培养成功并得出最终的产前诊断。
- 谢金芳薛万华纪霞王燕蔡富强孙兆亮王立李美芹黄艳丽
- 关键词：ANNEXIN传代
- t(3;14),t(13;18)携带者孕t(3;14)胎儿一例
- 2003年
- 谢金芳郇德山
- 关键词：携带者先天性心脏病染色体家族平衡易位
- 211例异常核型者的细胞遗传学分析
- 2009年
- 1 对象与方法
1．1 对象 2682例咨询患者来自我院妇产科、儿科及泌尿外科，其病因有不良孕产史、闭经、智力低下、性征发育异常等。
1．2 方法每例患者取外周血淋巴细胞常规培养制备染色体，每例计数30个中期分裂相，油镜下分析3个G带核型，如疑嵌合体，计数分析100个中期分裂相，如有必要，加做C带等检查。
- 谢金芳纪霞刚春玲
- 关键词：异常核型细胞遗传学分析外周血淋巴细胞不良孕产史智力低下发育异常
