黄小琴
- 作品数：138 被引量：332H指数：10
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金美国中华医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学自动化与计算机技术更多>>
- HIV1型C/B亚型DNA、MVA疫苗免疫原性和免疫策略研究
- 研究背景:HIV的基因组中含有gag、pol和env等基因,gag基因为组成病毒核心的核酸核蛋白的编码,pol基因为复制逆转录酶的编码,其编码的蛋白是联接包膜与核心的跨膜蛋白,这些基因编码蛋白在各种类型的艾滋病毒中是一致...
- 孙明蒋国润周东霞王玺李冰香黄小琴史荔褚嘉祐
- 文献传递
- 贵州地区水族和仡佬族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性研究
- HLA-G为非典型HLA-I类分子，生理状态下主要表达于母-胎界面绒毛膜外滋养层细胞.HLA-G基因第8号外显子3'UTR处存在一个14bp插入/缺失突变，该突变在人群中受到自然选择作用，且在不同的语族间的分布有...
- 孙倩倩唐莉娜于亮刘舒媛林克勤杨昭庆褚嘉祐黎明黄小琴
- 关键词：HLA-G基因水族仡佬族语族
- 云南人群中PTPN22和PADI4基因多态性与类风湿关节炎的关联研究被引量：5
- 2013年
- 目的探讨云南人群PTPN22和PADl4基因的7个SNP多态与类风湿关节炎易感性的相关性。方法选取192例类风湿关节炎患者和288名正常人进行病例对照研究。分别用PCR-RFLP法检测PTPN22基因的rs33996649和1858位点、PADl4基因的rsll203366和rs874881位点，用焦磷酸测序法检测PADl4基因的rsl635579、rs2428736和rs2240340共7个SNP位点的基因型。结果在7个SNP位点中，PADl4基因的rs2240340位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论在云南人群中PADl4基因的rs2240340多态性与类风湿关节炎的易感性存在相关性。
- 李倩林克勤李芹王静俞娟于亮易薇黄小琴褚嘉祜杨昭庆
- 关键词：类风湿关节炎基因多态性
- 预防性疫苗临床试验中知情同意的伦理思考被引量：3
- 2019年
- 预防性疫苗把对疾病的控制从发生疾病后的治疗提前到预防疾病的发生,它的特殊性是以健康人群甚至是儿童为主要接种对象,因此在安全性和有效性方面有其特殊的要求。疫苗的研发中,疫苗的基本性质和临床研究、知情同意、伦理审查等都至关重要。针对疫苗临床研究从疫苗安全性评价、随机对照双盲试验、严重不良事件、隐私中的知情同意入手,以已经研究成功的甲肝疫苗和正在研制尚未成功的艾滋病疫苗为例来分析其相关伦理问题。
- 李海艳黄小琴褚嘉祐
- 关键词：预防性疫苗知情同意
- 亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶遗传多态性与傣族高同型半胱氨酸血症的相关性研究被引量：1
- 2019年
- 目的:探讨傣族中5,10 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C(rs1801131)、C677T(rs1801133)和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因MTRR A66G(rs1801394)SNP 位点多态性与高同型半胱氨酸血症(HHcy)的相关性。方法:云南德宏州医院傣族人群样本438 例,以血浆同型半胱氨酸(Hcy)>15 μmol/L 作为诊断标准分为高同型半胱氨酸血症组150 例和对照组288 例。采用TaqMan 探针分型方法对MTHFR C677T(rs1801133)、MTHFR A1298C(rs1801131)、MTRR A66G(rs1801394)3 个位点进行基因分型,评估上述3个SNPs与高同型半胱氨酸血症的相关性。结果:MTHFRC677T(rs1801133)、MTHFR A1298C(rs1801131)、MTRR A66G(rs1801394)在病例组与对照组中的基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);rs1801133位点不同基因型的叶酸水平差异有统计学意义(P<0.05);rs1801394位点不同基因型的Hcy 水平、叶酸水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在云南德宏傣族群体中, MTHFRC677T(rs1801133)、MTHFR A1298C(rs1801131)、MTRR A66G(rs1801394)与高同型半胱氨酸血症无相关性。
- 番云华徐龙江易薇王冠王勋杨必清葛世军孙浩黄小琴褚嘉祐杨昭庆
- 关键词：MTHFRMTRR高同型半胱氨酸血症叶酸
- 人类免疫缺陷病毒1型C亚型核心蛋白(Gag)在大肠杆菌中的表达
- 2005年
- 目的表达人免疫缺陷病毒1型C亚型核心蛋白Gag,为HIV感染的诊断和疫苗的研制奠定基础。方法通过PCR扩增获得HIV1gag基因片段,并将其克隆到原核表达载体pGEX5X1的tac启动子下游,构建重组表达质粒,转化大肠杆菌BL21(DE3),IPTG诱导表达,以SDSPAGE和Westernblot分析验证其表达产物。结果表达产物是相对分子质量为82000的GST融合蛋白,且能与抗p24单克隆抗体发生特异性反应。结论重组Gag蛋白在大肠杆菌中得到了有效表达,且具有良好的抗原性,可进一步用于HIV感染及动物免疫等方面的研究。
- 王杨褚嘉祐周东霞孙明黄小琴俞建昆
- 关键词：大肠杆菌核心蛋白GST融合蛋白BLOT分析GAG蛋白
- 云南德宏地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因型与血液学特点分析被引量：2
- 2020年
- 目的分析αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)的基因型与血液学特点。方法对云南德宏地区427例αβ复合型地贫患者及989例对照组单纯β地贫患者进行血常规检测和常见地贫基因突变检测。结果427例αβ复合型地贫患者中共检出11种突变类型和38种基因型。突变类型以-α3.7和βCD26突变为主,基因型以-α3.7/βCD26型为主。在αβ复合地贫中,β+/βA复合单个α基因缺陷时,其平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)高于单纯β+/βA型地贫。β+/βA复合2个或3个α基因缺陷时,其血红蛋白、MCV、MCH低于单纯β+/βA型地贫。β0/βA复合3个α基因缺陷时,其MCV、MCH低于单纯β0/βA型地贫。结论云南德宏地区的αβ复合型地贫基因型存在显著的异质性,突变谱复杂多样,其血液学表型异质性与构成它的α、β突变类型及其相互作用有关。由于地贫高发区的αβ复合型地贫患者在婚育中具有较高的生育重度地贫患儿的风险,建议加强筛查和遗传咨询。
- 桑国鑫黄铠林克勤易薇孙浩黄小琴马绍辉褚嘉祐杨昭庆
- 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血基因型
- 笼养棉顶狨猴的育婴行为被引量：1
- 1995年
- 笼养棉顶狨猴的育婴行为直接影响婴猴的存活率。作者的研究发现，除了双亲猴的抚育经验外，母猴产后身体状况、婴猴的体重及每胎仔猴个体数均与双亲猴背负、残害、遗弃婴猴行为有关。采取人工喂养是提高婴猴存活率的主要手段。
- 梁梧生黄小琴练幼辉
- 关键词：人工饲养实验动物
- 巨轴索神经病1例临床表现及基因突变分析并文献复习
- 2024年
- 回顾性分析2022-11-05昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例染色体16q23.2区域部分纯合缺失巨轴索神经病(GAN)患者的临床资料及其他辅助检查资料,对患儿及其父母进行基因检测,总结已报道的中国GAN患者的临床表型及基因突变特征,为巨轴索神经病的疾病诊断以及遗传咨询提供参考依据结果发现患儿男性,7岁6月龄,步态异常呈“鸭步”,曾有癫痫发作等情况。基因检测发现患儿16q23.2区域发生>115.8kb的纯合性片段缺失,基因片段检测提示该缺失分别来自患儿父亲和母亲,该患儿诊断为巨轴索神经病。结合12例已报道具有GAN致病基因突变中国患儿的文献复习发现,患儿的临床表现均以儿童早期下肢无力,步态异常,行走障碍为首发症状,发现平均发病年龄为3岁,除本研究患者为基因片段缺失致病外,其余患者均为点突变,广泛分布于GAN基因的3个结构域。由此得出,GAN基因片段缺失为患儿巨轴索神经病的致病原因,研究进一步丰富了GAN的基因突变谱,并归纳分析了国内GAN患者的临床表型与基因突变特征,为GAN的临床诊断和遗传咨询提供参考依据。
- 王丽王丽段丽芬王晓辉王晓辉黄小琴褚嘉祐
- 关键词：纯合缺失癫痫
- 中国28个民族群体Y染色体DYS287位点的遗传多态性被引量：8
- 2006年
- 目的研究我国9个省28个民族群体Y染色体DYS287位点的遗传多态性。方法应用Touchdown PCR技术扩增1006个DNA样品的Y染色体Alu序列多态性(YAP)+片断,琼脂糖凝胶电泳分离检测。结果藏族YAP+频率为36·7%,土族23·8%,彝族18·4%,普米族11·3%,塔吉克族7·4%,白族6·7%,基诺族5·1%,山东汉族4%,仫佬族2·7%,毛南族1·3%,甘肃汉族、云南汉族、壮族、傣族、黎族、怒族、傈僳族、纳西族、拉祜族、独龙族、哈尼族、畲族、维吾尔族、撒拉族、柯尔克孜族、东乡族、佤族及朝鲜族的YAP+频率均为0。结论YAP+频率在部分汉藏语系民族(藏、彝、普米、基诺、白族)中频率较高。在历史学、语言学上被认为来源于中亚的民族(土族、塔吉克族)中YAP+频率也较高。而起源于百越民族的少数民族(仫佬族、毛南族)YAP+频率值得进一步探讨。
- 陈阳褚嘉祐俞建昆于亮孙浩林克勤陶玉芬史磊黄小琴石铁流傅松滨
- 关键词：Y染色体遗传多态性
