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张士德

作品数：6 被引量：6H指数：1
供职机构：福鼎市医院更多>>
发文基金：福建省高等学校新世纪优秀人才支持计划国家自然科学基金福建省教育厅资助项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇期刊文章
  • 2篇会议论文
  • 1篇学位论文

领域

  • 5篇医药卫生

主题

  • 5篇突变
  • 5篇基因
  • 4篇家系
  • 3篇先天
  • 3篇先天性
  • 3篇基因突变
  • 2篇突变研究
  • 2篇念珠状发
  • 2篇先天性厚甲
  • 2篇先天性厚甲症
  • 1篇大疱
  • 1篇大疱性
  • 1篇毒性
  • 1篇毒性反应
  • 1篇多糖
  • 1篇血糖
  • 1篇阳光暴晒
  • 1篇鱼鳞病
  • 1篇鱼鳞病样
  • 1篇中国汉族

机构

  • 5篇福建医科大学
  • 3篇福鼎市医院
  • 1篇复旦大学

作者

  • 6篇张士德
  • 4篇田伟
  • 4篇赵敬军
  • 3篇刘晶晶
  • 2篇林振兴
  • 1篇林振兴
  • 1篇张正华
  • 1篇孟谨
  • 1篇林立航
  • 1篇赵正娟

传媒

  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇健康必读（健...
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 1篇2017
  • 2篇2011
  • 2篇2010
  • 1篇2009
共 6 条 记 录，以下是 1-6
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排序方式：
夏季糖友更要防晒
2017年
很多糖友喜欢运动，这对控制血糖很有好处，但夏季要注意避免阳光暴晒。糖尿病患者的皮肤不但怕湿而且怕干。在太阳的照射下，汗液中水分挥发，盐分留在皮肤上，会使其更加干燥。另外，长时间的日光暴晒可造成皮肤的光毒性反应，尤其是糖尿病患者，可能会造成皮肤的坏死。
张士德
关键词：夏季多糖防晒阳光暴晒光毒性反应控制血糖
在中国汉族先天性厚甲症Ⅱ型家系中检出KRT17基因突变
目的:研究一个先天性厚甲症Ⅱ型家系(共3代7例患者)的突变情况,探讨基因型与表现型的关系。方法:收集记录家系的详细资料及抽取保存外周血,运用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT17及KRT6B基因的热点突变区,通过PCR扩...
赵敬军张士德林振兴张正华刘晶晶田伟
文献传递
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病基因突变检测被引量：1
2011年
目的研究1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病散发患者的基因突变情况，探讨基因型与表现型的相关性。方法应用聚合酶链反应扩增KRT1和KRT10基因的热点突变区，通过DNA直接测序的方法，对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者、家系中的正常成员和50名无亲缘关系的正常个体的KRT1和KRT10基因进行突变检测。结果在患者KRT10基因的第1外显子上发现了1个错义突变（467G→A），导致角蛋白10（KRT10）1A区的精氨酸由组氨酸替代（R156H），而家系正常成员和无亲缘关系的50名正常对照中均未发现该突变。结论KRT10基因第1外显子突变（467G→A）在该例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患病的分子机制中发挥重要作用。
张士德刘晶晶田伟赵正娟赵敬军
关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病基因突变
念珠状发一家系的基因突变研究
目的：研究念珠状发一家系Ⅱ型毛发角蛋白基因的突变情况及其与表现型的关系。为进一步探讨念珠状发的发病机制奠定分子基础。　　 方法：光镜下观察毛干的结构变化，运用聚合酶链式反应(PCR)扩增hHb1、hHb3和hHb6的全...
张士德
关键词：毛发疾病念珠状发细胞病理学
文献传递
念珠状发家系致病基因检测hHb6存在E402K突变
目的:研究念珠状发一家系hHb6的突变情况及其与表现型的关系。方法:光镜下观察毛干的结构变化,运用聚合酶链式反应(PCR)扩增hHb1、hHb3和hHb6的全部外显子,用DHPLC进行突变筛查,对峰形有改变者进行DNA测...
赵敬军张士德孟谨林振兴林立航田伟
先天性厚甲症Ⅱ型一家系KRT17基因突变研究被引量：5
2011年
目的研究1个先天性厚甲症Ⅱ型家系的基因突变情况。方法收集该家系的详细临床资料，外周血提取基因组DNA，PCR扩增KRT17热点突变区，通过PCR扩增产物直接测序方法对该家系患者、正常成员和100名无亲缘关系的正常人进行KRT17基因突变检测。结果在该家系患者KRT17基因的第1外显子上发现了1个错义突变（296T→C），导致KRT17的1A区亮氨酸由脯氨酸替代（L99P），而家系中正常成员和家系外100名正常对照中均未能发现该突变。结论该家系患者的临床表现为KRT17发生突变（L99P）所致，结合文献复习证实部分PC-Ⅱ家系基因型与表现型之间存在一定相关性。
张士德林振兴张正华刘晶晶田伟赵敬军
关键词：基因突变
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