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朱岷

作品数：88 被引量：353H指数：11
供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
发文基金：重庆市自然科学基金国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>

合作作者

文献类型

  • 75篇期刊文章
  • 11篇会议论文

领域

  • 83篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 27篇儿童
  • 17篇基因
  • 17篇激素
  • 9篇肾上腺
  • 9篇特发性
  • 9篇特发性矮小
  • 8篇代谢
  • 8篇糖尿
  • 8篇糖尿病
  • 8篇细胞
  • 7篇肾上腺皮质
  • 7篇综合征
  • 7篇肥胖
  • 6篇雄激素
  • 6篇生长激素
  • 6篇突变
  • 6篇疗效
  • 6篇疗效观察
  • 6篇甲状腺
  • 5篇表型

机构

  • 85篇重庆医科大学
  • 7篇华中科技大学
  • 5篇浙江大学医学...
  • 5篇首都医科大学...
  • 3篇北京大学第一...
  • 3篇天津医科大学...
  • 3篇浙江大学医学...
  • 3篇成都市妇女儿...
  • 2篇复旦大学
  • 2篇电子科技大学
  • 2篇上海市儿童医...
  • 2篇浙江大学
  • 2篇郑州大学
  • 2篇新疆医科大学...
  • 2篇深圳市儿童医...
  • 2篇重庆医科大学...
  • 2篇广西壮族自治...
  • 2篇绍兴市妇幼保...
  • 2篇吉林大学白求...
  • 2篇福建省福州儿...

作者

  • 86篇朱岷
  • 42篇熊丰
  • 15篇雷培芸
  • 15篇邓蕾丽
  • 12篇罗雁红
  • 11篇曾燕
  • 8篇宋萃
  • 8篇朱高慧
  • 6篇解芳
  • 5篇曹艳丽
  • 5篇胡玉娟
  • 5篇傅君芬
  • 5篇吴蔚
  • 5篇罗顺清
  • 4篇梁锦平
  • 4篇马勤香
  • 4篇王付丽
  • 4篇郭淑娟
  • 4篇寸跃爽
  • 3篇王春林

传媒

  • 12篇重庆医科大学...
  • 11篇儿科药学杂志
  • 7篇中华儿科杂志
  • 7篇第三军医大学...
  • 7篇中国实用儿科...
  • 6篇重庆医学
  • 3篇临床儿科杂志
  • 2篇现代医药卫生
  • 2篇实用儿科临床...
  • 1篇中国骨质疏松...
  • 1篇中国神经免疫...
  • 1篇中国当代儿科...
  • 1篇解放军医学杂...
  • 1篇浙江大学学报...
  • 1篇中华内分泌代...
  • 1篇四川医学
  • 1篇中国药房
  • 1篇基础医学与临...
  • 1篇国外医学（儿...
  • 1篇中国护理管理

年份

  • 1篇2024
  • 5篇2023
  • 8篇2022
  • 5篇2021
  • 8篇2020
  • 1篇2018
  • 3篇2017
  • 8篇2016
  • 3篇2015
  • 3篇2014
  • 4篇2013
  • 5篇2012
  • 6篇2011
  • 8篇2010
  • 4篇2009
  • 2篇2008
  • 2篇2006
  • 2篇2005
  • 1篇2004
  • 2篇2003
共 88 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
287例唐氏综合征患儿细胞及分子遗传学分析被引量：3
2010年
目的:了解我院确诊的唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)患儿核型分布情况;比较荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)较常规G显带染色体核型分析技术在确诊并检出嵌合型DS患儿异常核型方面的优势。方法:采集疑诊为DS患儿的血液进行常规G显带染色体核型分析,描述DS患儿核型分布情况;从经常规G显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿中随机抽取5名进行FISH分析,对比2种方法检出异常核型百分比的差异。结果:本文检出的DS患者共287例,其中单纯型达91.29%,占DS患者中的绝大多数,易位型DS患者中,D/G易位11例,占73.33%,G/G易位4例,占26.67%。本文易位型DS患者中有1例为D/G易位嵌合型,以往文献罕见报道;常规G显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿经FISH分析全部为嵌合型,2种方法检出异常核型的比例无统计学差异。结论:本文所收集的DS患儿核型以单纯型占绝大多数,易位型患儿中以D/G易位多见。常规染色体核型分析技术能准确诊断DS,但对于3倍体细胞所占比例较少,临床表现较轻的嵌合型DS患儿建议采用FISH计算异常细胞百分率。
宋萃朱岷包黎明邹琳
关键词：唐氏综合征染色体核型分析荧光原位杂交
TSHR基因突变所致先天性甲状腺功能异常的临床研究
2022年
研究发现,促甲状腺激素受体(thyroid stimulating hormone receptor, TSHR)基因突变可导致甲状腺结构或功能异常。TSHR基因突变所致先天性甲状腺功能异常临床表型与突变类型高度异质,重者可危及生命或遗留不可逆后遗症;轻者可无临床症状,仅表现为生化水平的甲状腺功能异常。为避免严重并发症或后遗症发生,需做到早发现、早诊断、早治疗。为了增强对TSHR基因突变所致先天性甲状腺功能异常疾病的认识,本文将从甲状腺激素(thyroid hormone, TH)的产生与功能、TSHR的结构、突变类型及TSHR基因突变所致原发性先天性甲状腺功能异常的临床表现、诊断及治疗等方面进行综述。
陈永琴朱岷
关键词：TSHR基因突变先天性甲状腺功能减退
儿童身材匀称性指标的临床应用被引量：1
2022年
身材匀称性指标的评价在儿童青少年体格生长过程中有着十分重要的意义,正确认识身材匀称度指标的发展规律和特点,准确全面的测量和评估身材匀称度指标,有助于儿科医师及时发现体格生长偏离的儿童,对生长障碍儿童的临床诊断和病因鉴别有着十分重要的意义。
朱高慧朱岷
关键词：肢体长度
干扰SEDL基因表达对软骨细胞生理活性的影响被引量：1
2015年
目的初步研究干扰SEDL基因表达后对人软骨细胞中II型胶原蛋白表达水平、内质网位置分布及超微结构和软骨细胞活性的影响。方法将靶向干扰SEDL基因的病毒转染入人软骨细胞中,QPCR及Western Blot分别检测SEDL基因及Sedlin蛋白表达水平,评价干扰SEDL基因的软骨细胞模型是否建立成功;免疫荧光及Western Blot检测II型胶原蛋白表达情况,荧光探针检测内质网位置分布改变,电镜检测内质网超微结构改变,MTT法检测软骨细胞增殖活性情况。结果 (1)转染干扰SEDL基因病毒的软骨细胞SEDL基因表达明显降低,具有统计学差异(P<0.05)。Sedlin蛋白表达降低,表明干扰SEDL基因的细胞模型构建成功。(2)随着Sedlin蛋白的减少,II型胶原蛋白表达量降低,具有统计学差异(P<0.05)。(3)细胞模型中内质网分布发生改变,其形态变圆,触角变少,颜色变淡,细胞与细胞间内质网荧光排列不规则,紊乱。(4)电镜下观察,细胞模型中内质网超微结构出现水肿扩张。(5)转染干扰SEDL基因病毒的软骨细胞活性在48 h达峰,之后细胞活性下降,且具有统计学差异(P<0.05)。结论 Sedlin降低影响软骨细胞II型胶原蛋白表达,软骨细胞中内质网形态位置分布及超微结构发生改变,致使软骨细胞活性降低。
丁小燕胡玉娟廖飞朱高慧朱岷罗庆宋萃熊丰
关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良软骨细胞
非典型21-羟化酶缺陷症研究进展被引量：1
2016年
先天性肾上腺皮质增生症（congennital adrenal hyperplasia,CAH）是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶缺乏所致的一组常染色体隐性遗传性疾病。21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）是CAH最常见的一种,约占90%~95%。根据临床表现的严重程度分为典型类型和非典型类型两种。
朱丹丹朱岷
关键词：酶缺乏症HYDROXYLASEADRENAL雄激素过多肾上腺功能
重庆市城区3～18岁儿童青少年肥胖症及相关疾病的流行病学调查被引量：10
2005年
目的为掌握重庆市儿童青少年超重肥胖的发病情况,并对心血管疾病相关的高危指标进行观察.方法对重庆市城区23 293名3～18岁儿童青少年进行了流行病学调查.测量指标包括:身高、体重、腰围、臀围、血压.结果(1)总体检出超重12.44%,肥胖为3.72%,其中男孩分别为14.38%、4.99%,女孩为10.37%、2.35%.(2)肥胖组及超重组男女儿童的收缩压及舒张压高于90百分位及95百分位者均多于正常体重组,x2值分别为404.535、618.486,115.912、131.641,P值均＜0.005.(3)腰-臀围比值:肥胖男孩中有10.89%腰-臀围比值＞1.0,肥胖女孩中有75.00%腰-臀围比值＞0.85.结论重庆市城区儿童青少年超重检出率为12.44%,肥胖检出率为3.72%.肥胖儿童中的血压升高者明显的多于同年龄同性别正常体重儿童.女孩中心性肥胖高于男孩.
熊丰曾燕龙春丽王栋钢朱岷罗雁红罗顺清雷培芸邓蕾丽蒋运春罗小琪张豪何大山
关键词：肥胖症血压儿童
重组人生长激素长疗程治疗特发性矮小症疗效观察被引量：11
2011年
目的探讨基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)对特发性矮小症(idiopathic shortstature,ISS)儿童长疗程治疗的疗效。方法 60例ISS患儿(男性21例,女性39例),每晚皮下注射rhGH 0.15～0.18IU/(kg.d),疗程1～3年。评价治疗前后身高、生长速度、身高标准差计数(SDS)、骨龄、预测成年身高变化及副作用。结果①rhGH治疗1～3年期间,60例患儿生长速率由治疗前的每年(4.51±0.46)cm分别提高到(10.97±2.53)、(8.11±1.54)cm和(7.13±2.07)cm;身高SDS由治疗前(-2.60±0.57)增至(-1.62±0.64)、(-1.29±0.89)及(-0.12±0.45);预测成人身高由治疗前(151.62±8.46)cm分别增加为(157.33±8.50)、(160.72±10.31)cm和(165.81±7.46)cm(P<0.05)。②不同青春期开始治疗的疗效比较,TannerⅠ、Ⅱ、Ⅲ期患儿生长速率相接近,明显高于Ⅳ期。③骨龄增长低于身高年龄增长(P<0.05),而与年龄增长相一致(P>0.05)。结论长疗程rhGH治疗对ISS有明显的促生长效应,增加了预测成年身高;青春期前、青春早中期开始治疗的疗效优于青春晚期;长疗程的rhGH治疗未引起骨龄和青春期提前。
王旭荣熊丰朱岷雷培芸邓蕾丽
关键词：基因重组人生长激素特发性矮小症长疗程
血清内脂素、vaspin及脂联素与不同类型肥胖儿童代谢改变的相关性研究被引量：3
2010年
目的了解肥胖儿童不同体脂分布状态下血清内脂素、vaspin及脂联素水平的差异,探讨其与儿童腹型肥胖及代谢的关系。方法测量78例腹型肥胖儿童、18例非腹型肥胖儿童及75例正常儿童的人体学指标及血脂、血糖、胰岛素水平,用酶联免疫吸附法(ELISA法)测定三组儿童血清内脂素、vaspin、脂联素浓度。结果腹型肥胖组、非腹型肥胖组、正常组血清内脂素分别为(68.91±21.85)ng/ml、(51.18±20.06)ng/ml、(34.83±14.09)ng/ml,差异有统计学意义(F=12.55,P<0.01);血清vaspin分别为(1 869±56)pg/ml、(1 543±42)pg/ml、(1 581±45)pg/ml,差异无统计学意义(P>0.05);血清脂联素分别为(7.54±2.12)μg/ml、(9.12±2.53)μg/ml、(10.21±3.34)μg/ml,差异有统计学意义(F=13.24,P<0.05)。内脂素水平与腰围(WC)、血压、空腹血糖(FPG)、服糖2 h后血糖(2hPG)、2 h胰岛素(2hINS)呈正相关;vaspin与FPG、2hPG、2hINS呈正相关;脂联素浓度与BMI、WC、FPG、2hPG、空腹胰岛素(FINS)呈负相关,而与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)呈正相关。三种细胞因子均与FPG相关。结论内脂素、脂联素水平在儿童肥胖症中已发生改变,与腹型肥胖及糖代谢相关;vaspin参与糖代谢的调节。
余洁熊丰朱岷雷培芸邓蕾丽王付丽罗雁红曾燕
关键词：腹型肥胖VASPIN脂联素
SHOX基因异常及其表型特征的研究
目的研究矮小患者中矮小同源盒(short stature homeobox containing,SHOX)基因的异常及突变后基因型与表型之间的关系。方法1.2008年7月至2009年10月从重庆医科大学附属儿童医院门诊...
曹艳丽朱岷解芳熊丰
特发性矮小SHOX基因异常X线骨骼特征
2011年
目的研究特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)中矮小同源盒基因(short stature homeobox-containinggene,SHOX)缺失和突变与X线骨骼特征指标的关系。方法采用微卫星分析及外显子测序对354例矮小症患者进行SHOX基因分析,对检测出的SHOX基因异常患者进行X线骨骼指标统计学分析。结果 354例矮小症患者中发现SHOX基因异常35例(9.9%,35/354),其中外显子突变3例(8.6%,3/35),SHOX基因缺失32例(91.4%,32/35)。X线骨骼特征指标:SHOX基因异常组与正常组相比有轻微马德隆畸形改变,其中最突出的是SHOX异常组尺桡骨远端关节内侧面夹角明显减小(P<0.05,P<0.01)。结论 SHOX基因异常者X线骨骼指标的改变有尺桡骨远端关节内侧面夹角减小、桡骨垂高增加、和尺桡骨远端高度差增加等,女性较男性改变更为明显,且有随年龄增长骨骼表现更为明显的趋势。
解芳朱岷曹艳丽熊丰
关键词：ISSSHOXX线
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