公共文化服务平台

共 25 条记录，以下是 1-10

全选清除导出

排序方式：

CCDC39基因突变致原发性纤毛运动障碍1例及其遗传咨询和产前诊断被引量：7: 2016年; 目的探讨对原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿进行基因检测对指导优生优育的意义。方法对1例临床诊断Kartagener综合征并随访4年的患儿进行家系全外显子组测序(WES),经高通量测序数据分析及临床诊断流程确定致病基因突变,根据基因诊断结果行针对性遗传咨询后对患儿母亲第2胎行羊水穿刺,分离羊水脱落细胞,提取基因组DNA并PCR扩增羊水脱落细胞相应基因突变所在外显子,行直接Sanger测序。结果临床随访发现患儿肺功能较诊断时明显下降,胸部CT支气管扩张较前加重。WES患儿中检测到CCDC39基因c.1819A>A/T,p.K607X无义突变和c.2447_2448het_del CA,p.T816Kfs*3移码突变,2个突变均为未报道的新突变,均经功能预测工具Mutation Taster预测为致病突变,分析父母突变来源确定为复合杂合突变。同时结合患儿支气管黏膜活检电镜特征性的纤毛结构异常,认定该复合杂合突变为患儿的致病突变。患儿母亲第2胎羊水细胞CCDC39基因2个突变位点所在外显子的Sanger测序结果显示,胎儿携带母亲来源的移码突变,无父亲的无义突变,为单杂合突变携带者。结论采用WES检测有助于明确PCD患儿的遗传病因,在此基础上对患儿家庭行遗传咨询和产前基因诊断,可以指导优生优育。; 祁媛媛洪达王慧君张晓波王立波金婷婷钱莉玲; 关键词：产前诊断

内皮祖细胞培养上清对高氧暴露下Ⅱ型肺泡上皮细胞增殖和分化的影响被引量：1: 2016年; 目的：研究高氧暴露对内皮祖细胞（EPCs）旁分泌功能的影响,并探索EPCs旁分泌因子对高氧暴露下Ⅱ型肺泡上皮细胞（AECⅡ）功能的影响。方法：分离大鼠骨髓来源的单个核细胞,EGM-2MV培养基培养7~10 d获取EPCs,并对其进行鉴定。分别在空气条件下及60%的氧浓度条件下培养EPCs,收集空气组EPCs培养上清（E-CM-RA）和高氧组EPCs培养上清（E-CM-O_2）,ELISA法检测2组上清中VEGF、FGF10、EGF及PDGF-BB的表达水平。分离纯化培养成年大鼠的AECⅡ,常规培养至第2天,分为4组：（1）RA组：空气条件下培养;（2）O_2组：60%的氧浓度条件下培养;（3）O_2＋E-CM-RA组：在O_2组的基础上,在培养基中加入E-CM-RA;（4）O_2＋E-CM-O_2组：在O_2组的基础上,在培养基中加入E-CM-O_2。分别在干预12 h、24 h、2 d和3 d,用MTT法及细胞计数法检测4组AECⅡ的增殖情况;在24 h、2 d和3 d用real-time PCR法检测4组AECⅡ中SP-C和AQP5的mRNA表达量。结果：E-CM-RA中VEGF及FGF10的表达水平明显高于E-CM-O_2（P〈0.05）。干预不同时间,各组间AECⅡ的活力及数量均有明显差异（P〈0.01）。与RA组相比,O_2组AECⅡ各时点的活力明显下降,数量明显减少（P〈0.05）;与O_2组相比,各时点O_2＋E-CM-RA组AECⅡ的活力明显增高,数量明显增加（P〈0.05）;但O_2＋E-CM-O_2组与O_2组AECⅡ的活力及数量均无显著差异。干预24 h、2 d及3 d,4组间AECⅡ的SP-C与AQP5 mRNA的表达量均具有明显差异（P〈0.01）。与RA组相比,O_2组AECⅡ中SP-C的mRNA表达量显著降低（P〈0.01）,AQP5的mRNA表达量显著升高（P〈0.01）。与O_2组相比,在24 h、2 d及3 d时,O_2＋E-CM-RA组和O_2＋E-CM-O_2组AECⅡ中SP-C的mRNA表达量显著增高（P〈0.05）,而在2 d及3 d时,AQP5的mRNA表达量显著降低（P〈0.01）。结论：EPCs可分泌肺发育相关生长因子VEGF和FGF10,高氧暴露抑制EPCs表达VEGF和FGF10。高氧暴露抑制AECⅡ的增殖,降低AECⅡ表达SP-C; 王传凯陆爱珍祁媛媛钱莉玲; 关键词：内皮祖细胞

单中心支气管肺发育不良危险因素及远期随访结局研究: 尹燕丹祁媛媛洪达王传凯张晓波钱莉玲

吸入NO促进骨髓EPC动员在幼猪急性肺损伤修复中的作用及其机制: 目的:探讨吸入NO对严重肺损伤幼猪骨髓EPC的动员作用、机制及对肺损伤修复的影响。方法:健康幼猪(7～10 kg)24头,分为4组(n=6):C组:单纯机械通气;M组:油酸(0.13～0.15 mL/kg)诱导严重肺损伤...; 祁媛媛钱莉玲孙波; 文献传递

外周血内皮祖细胞与早产儿支气管肺发育不良的关系研究: 目的日益增加的证据支持支气管肺发育不良(BPD)发生的'血管假说'。内皮祖细胞(EPC)成为近年BPD防治研究的新靶标。本研究探讨外周血EPC水平与早产儿BPD发生的关系及BPD患儿外周血EPC的动态变化。方法前瞻性收集...; 姜茜祁媛媛张晓波王立波陈超钱莉玲

全外显子测序诊断儿童原发性纤毛运动障碍CCDC39基因突变一例: 目的:原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)主要临床表现为反复呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张和不孕等,其中约50%患儿出现内脏转位,与支气管扩张、鼻窦炎一起称为Kart...; 祁媛媛洪达王慧君金婷婷张晓波钱莉玲

内皮祖细胞与肺损伤修复: 2008年; 内皮祖细胞（EPC）是血管内皮细胞的前体细胞。目前公认的EPC表面标记为CD34^＋、CD133^＋、VEGFR-2^＋。在某些病理因素刺激下，EPC可从骨髓动员释放至外周血循环，参与血管的修复及代偿性重建，其调节机制也是研究的重点。近年的研究发现，EPC对肺损伤的修复起着重要的作用，可能参与急性肺损伤、急性呼吸窘迫综合征、肺炎、肺动脉高压、支气管肺发育不良等疾病的损伤修复过程。随着对EPC生物学特征及功能研究的深入，基于EPC的细胞、基因疗法有望成为肺损伤修复治疗的一大突破。; 祁媛媛钱莉玲孙波; 关键词：内皮干细胞肺纤维化

基于16S rDNA可变区测序技术对抗生素治疗后的6月龄内肺炎婴儿的呼吸道菌群现况调查被引量：3: 2018年; 目的观察<6月龄肺炎婴儿的上、下呼吸道菌群状况。方法纳入2017年1至8月在复旦大学附属儿科医院呼吸科住院的<6月龄的肺炎婴儿,同时收集口咽拭子及支气管肺泡灌洗液(BALF)标本,利用16S r DNA可变区测序技术分析呼吸道菌群结构,比较上、下呼吸道菌群。结果 24例婴儿的口咽拭子和BALF标本进入本文分析。上呼吸道菌群丰度前5位依次是:链球菌属、假单胞菌属、普氏菌属7、韦荣球菌属和埃希氏-志贺菌属,下呼吸道菌群丰度前5位依次是假单胞菌属、链球菌属、普氏菌属7、克雷伯菌属、罗氏菌属。下呼吸道菌群相较于上呼吸道有更多的独有菌,下呼吸道菌群的物种丰富度显著高于上呼吸道,多样性低于上呼吸道(P<0.05)。上呼吸道与下呼吸道菌群丰度在前42位的菌属均为共有菌,占上、下呼吸道总细菌的98%以上。链球菌属和假单胞菌属是上、下呼吸道中相对丰度有显著差异的主要菌属。结论小婴儿肺炎的上、下呼吸道菌群均存在显著改变;上、下呼吸道菌群物种组成相似,物种比例有差异。; 洪慧慧王立波祁媛媛; 关键词：婴儿呼吸道菌群肺炎

一例儿童特发性肺含铁血黄素沉着症患儿NKX2-1基因突变报道: 洪达钱莉玲张晓波祁媛媛王慧君

全选清除导出

共3页<1 2 3>

祁媛媛

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

祁媛媛

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈