邓成俊
- 作品数：20 被引量：35H指数：4
- 供职机构：昆明市儿童医院更多>>
- 发文基金：昆明市科技计划项目云南省卫生科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学轻工技术与工程经济管理更多>>
- 云南地区53例先天性高胆红素血症临床特征及UGT1A1基因多态性分析
- 2024年
- 目的探讨云南地区53例UGT1A1基因突变所致的先天性高胆红素血症(Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征)的临床特征及UGT1A1基因突变特点。方法选取2017年1月至2022年12月间昆明市儿童医院消化内科53例Gilbert综合征(GS组)、Crigler-NajjarⅡ型综合征(CN-2组)患儿的临床数据、UGT1A1基因突变结果,回顾性分析患儿的临床特征、实验室检查结果和基因多态性。结果少数民族患儿均在2组中发病率较高,CN-2组中女性比例比GS高。肝脏系统方面,CN-2组TBil、IDB水平较GS组更高,差异均有统计学意义(P<0.05),GS组肝脏结构正常,CN-2组有3例患者肝胆结构有异常。肝外系统方面,血液系统、糖代谢无异常,血脂、甲状腺功能代谢有异常,GS组有维生素D不足,CN-2组存在维生素A、D缺乏及维生素E水平下降。2组患儿均存在心脏结构异常,但CN-2组较GS组发病率高。在所有患者中,突变频率最高的为发生在5号外显子上的c.1456T>G(32例,60.37%),其次为c.1091C>T(14例,26.42%)、1号外显子c.211G>A(6例,11.32%)和c.1198A>C(4例,7.55%)。c.1456T>G位点突变在GS组和CN-2组的频率分别为69.23%和57.5%(9例和23例),2组间差异无统计学意义(P>0.05)。2组中,其次突变频率较高的为c.1091C>T(4例和10例),2组间差异无统计学意义(P>0.05)。UGT1A1基因单倍型1、3、4在GS组和CN-2组间的频率差异均有统计学意义(P<0.05)。UGT1A1基因的4种主要突变形式,在性别和不同民族间,差异无统计学意义(P>0.05)。结论GS组和CN-2组在肝脏系统、肝外系统的临床表现存在不同,UGT1A1基因突变频率最高的为发生在5号外显子上的c.1456T>G。
- 李娟邓成俊何舒丽李英王美芬
- 关键词：GILBERT综合征血清总胆红素UGT1A1基因型
- 20例钠牛磺酸共转运多肽缺陷病(NTCP)临床表现分析
- 2021年
- 分析20例钠牛磺酸共转运多肽缺陷病(NTCP)临床表现。方法 选取2019年6月2021年4月在昆明市儿童医院消化内科住院治疗的20例高胆汁酸血症患儿,排外感染、肝内外胆管发育不良、代谢性疾病等因素,征得家长同意后,提取患儿的外周血进行相关基因的NGS测序,对选取的变异位点进行先证者及家系Sanger测序,最终确诊为NTCP缺陷病患儿作为本次研究对象,对NTCP缺陷病的临床表现、代谢及生化指标等方面进行分析。结果 20例NTCP患儿均存在SLC10A1基因的位点变异,其中17例患儿是c.800C> T(p.Ser267Phe)变异的纯合子,分别遗传自父母。剩余3例患儿中,两例为c.800C> T(p.Ser267Phe)与c.54delT构成复合杂合,一例是c.800C> T(p.Ser267Phe)与c.682_683del构成的复合杂合,其中男12例,女8例,年龄最小1个月,最大11.5个月,平均年龄4.9个月。临床表现中全部患儿肝功能检查中均出现血清总胆汁酸(TBA)不同程度升高(167.15±34.76)μmol/L;其中9例患儿有皮肤黄染(占45.0%),而9例中有6例患儿有胆汁淤积症(占30%),3例患儿以间接胆红素升高为主(15.0%);2例患儿合并有肝功能异常(ALT、AST升高)(占10.0%);肝脏B超检查有4例患儿出现肝脏肿大、肝实质回声增强征象。结论 NTCP缺陷病患儿临床上均有血清总胆汁酸的异常升高,部分患儿可合并有黄疸、肝损害。对于此类患儿,临床上排外感染、肝内外胆管发育不良、代谢性疾病等病因后,需考虑到此病的可能,可行基因测序确诊。
- 邓成俊何娟王明英段金涛李英
- 关键词：NTCP
- 具有高血压表现的危重型手足口病206例分析被引量：4
- 2013年
- 手足口病（HEMD）是由肠道病毒引起的儿童肠道急性传染病，近年来该病的发病率及危重病例报告数呈上升趋势，严重威胁儿童的健康。我院为云南省、昆明市重症HFMD定点收治医院。现将我院2012年1—6月收治的206例具有高血压表现的危重型HEMD病例分析如下。
- 杜曾庆王美芬罗云娇邓成俊王明英甘泉
- 关键词：手足口病高血压病原学
- 以右下肢皮疹及便血为表现的儿童Klippel-Trenaunay综合征一例被引量：1
- 2016年
- Klippel-Trenaunay综合征是一种先天性周围血管疾病，病因及发病机制与尚不明确，表现主要以葡萄酒色斑痣、毛细血管畸形或者静脉畸形及肢体肥大三联征为主要表现，但并发消化道出血的比较罕见。现将我院收治的1例右下肢皮疹、便血为表现的儿童Klippel-Trcnaunay综合征进行报告。
- 王美芬王明英刘四香段金涛李娟方佳慧邓成俊
- 关键词：KLIPPEL-TRENAUNAY综合征右下肢儿童便血皮疹毛细血管畸形
- 云南省怒江地区212例恙虫病患儿临床特点分析被引量：6
- 2020年
- 目的探讨云南省怒江地区恙虫病患儿的临床特点并进行回顾性分析,为临床诊治提供参考。方法对怒江州人民医院儿科2016-2018年收治的212例恙虫病患儿的临床资料及治疗转归进行统计和分析。结果该地区恙虫病以1岁以上儿童为主(85. 9%);7~9月为高发季节(82. 5%);所有患儿均有焦痂或溃疡;全部病例均表现出发热,并发肺炎39例(18. 4%),行呼吸机支持治疗1例(0. 5%);实验室检查显示白细胞升高84例(39. 6%),血小板减少62例(29. 2%),乳酸脱氢酶升高178例(84%),肝功能异常119例(56. 1%),低蛋白血症72例(34%)。给予阿奇霉素和保护重要脏器功能治疗,全部病例均治愈或好转出院,无死亡病例。结论小儿恙虫病以发热、皮肤焦痂或溃疡为特征,常合并多个脏器功能损害,在疫区的流行季节对发热病人需高度警惕本病,应详细询问病史及体格检查,早期发现、早期诊断及早期治疗可以改善患儿的预后。
- 何娟赵燕邓成俊李斌李俊梅
- 关键词：恙虫病儿童阿奇霉素
- 一种具有保温功能的医用灌肠器
- 本实用新型公开了一种具有保温功能的医用灌肠器，包括灌肠袋，所述灌肠袋的顶部固定连接有直插尖头，所述直插尖头的表面开设有进药孔，所述直插尖头的一侧固定连接有排气管，所述灌肠袋顶部的表面开设有添液口，所述添液口的内壁活动连接...
- 李英周霞王芬李娟邓成俊陈峻
- 婴儿肝炎综合征患儿维生素D水平的研究被引量：5
- 2017年
- 目的 探讨婴儿肝炎综合征(infantile hepatitis syndrome,IHS)患儿体内维生素D水平的变化,为临床治疗补充维生素D提供依据.方法 于2015年1月至2015年12月我院住院确诊为IHS患儿63例为研究对象(年龄＜1岁),同时以健康体检患儿(76例)(年龄＜1岁)作为对照组,两组年龄、性别无差异性,采用电化学发光法进行血浆25(OH)D水平的测定.结果 IHS组患儿血浆25(OH)D浓度水平为(44.842±32.891) nmol/L,对照组25(OH)D浓度水平为(79.025±17.808) nmoL/L,IHS组维生素D缺乏45例占71.43％(其中重度缺乏7例,中度缺乏9例,轻度缺乏29例),维生素D不足10例占15.87％,维生素D充足8例占12.70％.健康组未检测出维生素D缺乏,维生素D不足23例占30.26％,维生素D充足53例占69.74％,两组比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 IHS患儿明显存在维生素D缺乏和不足,以中重度缺乏为主,需要补充维生素D并长期监测维生素D的水平和随访远期并发症.
- 王美芬王明英段金涛方佳慧刘四香徐苏琦邓成俊
- 关键词：肝炎综合征婴儿维生素D
- 降钙素原及乳酸水平在脓毒血症中的临床意义
- 2021年
- 目的:分析降钙素原及乳酸水平在脓毒血症中的应用价值。方法:2018年1月-2020年5月收治脓毒血症患儿40例,依据病情严重程度分为脓毒症组、严重脓毒症组、脓毒性休克组。按照临床治疗终点分为存活组与死亡组。观察不同病情患儿血清中降钙素原与乳酸水平,并对比存活组与死亡组患儿血清降钙素原与乳酸水平。结果:脓毒性休克组患儿降钙素原与乳酸水平明显高于脓毒症组、严重脓毒症组,差异有统计学意义(P<0.05)。存活组患儿降钙素原与乳酸水平显著低于死亡组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:临床可通过降钙素原与乳酸水平对脓毒血症患儿病情进行判断,临床意义重大。
- 何娟邓成俊李翠芬杭玲董芳玲翟娜娜
- 关键词：降钙素原乳酸脓毒血症
- 一种呼吸机管道固定装置
- 本实用新型公开了一种呼吸机管道固定装置，包括底座，所述底座的顶部固定连接有固定块，所述固定块的表面一侧固定连接有两个滑道，两个所述滑道的外部套设安装有安装套，所述安装套的表面一侧固定连接有竖板，所述竖板的表面一侧固定连接...
- 何娟李翠芬邓成俊王静静金偌虹
- 危重型手足口病142例临床治疗分析被引量：7
- 2012年
- 目的探讨儿童手足口病（HFMD）危重型的临床特点，为临床诊治提供依据。方法回顾性分析昆明市儿童医院2010年6月至10月住院的558例重症患儿中的142例危重型惠儿的临床资料。结果142例危重型患儿经积极抢救治疗。除1例肺出血患儿入院不足10h，上呼吸机60h，肺出血止住，患儿高热、昏迷，家长放弃治疗自动出院外，其余141例（其中2例瘫痪患儿）临床症状消失，全部治愈出院。141例粪便RT—PCR核酸检测：阳性129例，其中EV71125例，CoxAl64例。结论HFMD危重型患儿病情危重，严重威胁儿童的健康。HFMD危重型早期识别及治疗至关重要，本研究患儿均有高血压，均积极给予酚妥拉明及少部分改用硝普钠降压治疗控制了高血压，积极治疗了神经源性肺水肿，提高了抢救成功率，仅13例应用了呼吸机治疗，取得了满意疗效。早期发现、诊断、治疗HFMD危重型，可明显减少静脉丙种球蛋白治疗及机械通气的应用，是提高治愈率减少后遗症的关键。
- 杜曾庆王美芬柳琼王明英王艳春邓成俊廖亚彬罗云娇甘泉
- 关键词：手足口病危重型高血压神经源性肺水肿
