邵静茹
- 作品数：3 被引量：3H指数：1
- 供职机构：云南大学生命科学学院人类遗传学研究中心更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金云南省中青年学术和技术带头人后备人才项目国家基础科学人才培养基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 精神分裂症与G72基因多态性的关联
- 2011年
- 目的:探讨在云南省汉族人群中D-氨基酸氧化酶激活基因(G72)多态性与精神分裂症的关联性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法,在云南汉族276例精神分裂症患者和312例健康对照者中进行G72基因3个多态位点(rs9558562,rs45476401,rs3918341)的分型。结果:各位点在病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。无论在男女混合样本,还是分别在男性、女性样本中,rs9558562,rs45476401,rs3918341在病例组和对照组间的等位基因频率分布差异均无显著性(P均>0.05)。结论:G72基因rs9558562,rs45476401和rs3918341多态与云南汉族精神分裂症发病无显著相关。
- 杨蜀云邵静茹吴艳瑞高长青合浩罗城吴雪梅郑冰蓉肖春杰
- 关键词：精神分裂症单核苷酸多态云南汉族
- TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile错义突变与强直性脊柱炎的相关性研究被引量：1
- 2009年
- 强直性脊柱炎是一种以中轴关节受累为主要病变的自身免疫性疾病.新近的研究显示,TLR4基因多态与强直性脊柱炎的发生和病情发展有关,但迄今尚未见对中国人群的研究报道.该研究以病例-对照研究策略,采用PCR-RFLP和直接测序的方法,在107名强直性脊柱炎病例和112名健康对照个体中,对TLR4基因位于第3外显子编码区的rs4986790和rs4986791位点,即Asp299Gly和Thr399Ile错义突变进行多态检测.结果显示,在病例和正常对照样本中,均未检测到这2个位点的多态性,提示这2个位点多态与强直性脊柱炎的发生无关.这是首次在中国云南汉族人群中进行的TLR4基因多态与强直性脊柱炎的关联研究.
- 秦姣邵静茹周若宇魏传钰寿涛梁德全寸益贤方文昆刘荣华李琛郑冰蓉
- 关键词：强直性脊柱炎云南汉族
- D-氨基酸氧化酶激活剂基因多态性与精神分裂症的关联研究被引量：2
- 2011年
- 目的探讨D-氨基酸氧化酶激活剂（D—aminoacid oxidaseactivator，DAOA）基因rs2391191、rs947267、rs778294多态性与云南汉族人群精神分裂症发病的相关性。方法采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态（PCR—RFLP）方法，对276例精神分裂症患者（患者组）和312名健康对照（对照组）DAOA基因rs2391191、rs947267和rs7782943个位点的多态进行检测，在混合群体和性别分层群体中进行多态性与精神分裂症关联分析。结果（1）患者组和对照组rs2391191、rs947267、rs7782943个位点等位基因频率分布的差异无统计学意义（P〉0．05）。（2）患者组男性和对照组男性rs2391191等位基因的频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）；患者组男性rs947267C和rs778294A等位基因的频率分别为0．406，0．184，对照组男性分别为0．327，0103，患者组高于对照组[校正相对风险度（OR）=1．41，95％可信区间（CI）=1．00～1．99，P=0．049；OR：1．91，95％CI=1．21～3．20，P=0．006]。（3）对照组男性单倍型GAA的频率显著高于患者组男性（P=0．008）。结论DAOA基因的rs947267、rs778294位点可能与男性精神分裂症发病存在相关性，rs947267C等位基因和rs778294A等位基因可能是男性精神分裂症发病的危险因子；单倍型GAA可能是男性精神分裂症的保护性单倍型。
- 杨丽邵静茹阮冶吴艳瑞周利国张勇辉伍星郑冰蓉肖春杰
- 关键词：精神分裂症
