邹晓
- 作品数：8 被引量：87H指数：2
- 供职机构：广州市第一人民医院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金广州市医药卫生科技项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一种用于PKU的产前快速诊断的复合芯片及方法
- 一种用于PKU的产前快速诊断的复合芯片及方法，复合芯片包括DNA芯片、微流控芯片；DNA芯片由多种点突变PKU特异性诊断基因探针固定在玻璃芯片上形成；微流控芯片带有通道的一面与玻璃芯片带有点突变PKU特异性诊断基因探针的...
- 周小棉邹晓
- 文献传递
- 一种用在微流控复合芯片上的离心机
- 本实用新型公开了一种用在微流控复合芯片上的离心机，包括机体，所述机体带有转盘，其特征在于：所述转盘为水平转盘，该水平转盘设在机体的上方，机体还带有离心轴。本实用新型结构简单，安装使用方便。
- 周小棉邹晓
- 文献传递
- 基于DNA杂交CD式微流控芯片筛查苯丙酮尿症方法的建立被引量：1
- 2010年
- 目的 建立一种基于往复流的DNA杂交CD式微流控芯片技术,用于PKU基因突变快速筛查.方法 设计并加工一种具有12个微通道的CD式微流控芯片,芯片采用PDMS-玻璃双层结构,分别含有微通道和水凝胶结合探针区.探针区包括R243Q、V245V和空白对照.将PAH外显子7扩增产物加入芯片的进样孔,在离心力的作用下进入杂交微通道区.芯片在离心机中交替旋转或暂停从而进行杂交反应.杂交后将芯片置于荧光显微镜下观察结果并分析荧光信号.评价该方法检测特异性、检测限及重复性.对30例疑似PKU孕妇DNA标本进行检测,并将检测结果与测序比较.结果 利用基于往复流的DNA杂交CD式微流控芯片只需1.5μl样品,杂交时间为15 min,杂交检测限为0.7 ng/μl.对于PKU患者组与健康对照组,芯片检测结果与测序结果一致.挑选不同批次的5张芯片及每张芯片内5个微通道重复检测同一V245V突变PKU患者DNA标本,结果均为阳性,说明重复性较好.对30例疑似PKU孕妇标本进行检测,筛查出4例携带V245V突变,1例携带R243Q突变.结论 建立了一种基于往复流的DNA杂交CD式微流控芯片检测PKU基因突变的方法,该方法简便、快速、高灵敏,可以用于PKU产前筛查.
- 陈斌王秋平李春宇邹晓雷秀霞周小棉江剑辉刘大渔
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶核酸杂交
- 一种用于PKU的产前快速诊断的复合芯片
- 本实用新型公开了一种用于PKU的产前快速诊断的复合芯片，包括DNA芯片、微流控芯片，所述DNA芯片由若干种不同的点突变PKU特异性诊断基因探针固定在玻璃芯片上形成，所述的若干种不同的点突变PKU特异性诊断基因探针形成基因...
- 周小棉邹晓
- 文献传递
- 苯丙酮尿症实验室诊断研究进展被引量：2
- 2007年
- 苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病，在我国发病率为1／（1～1．5）万。患儿因苯丙氨酸羟化酶（Phenylalaine Hydroxylase，PAH）基因突变致苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。患儿出生时大都正常，通常在3个月以后出现症状。如不能得到及时治疗，将会给家庭和社会带来严重的经济负担。为了减少和及时有效治疗患儿，
- 周小棉康佳丽邹晓莫建坤
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶常染色体隐性遗传病代谢障碍性疾病代谢紊乱代谢途径
- 假性血小板减少症研究进展被引量：81
- 2007年
- 血小板在体内主要参与止血与血栓形成，有着非常重要的生理功能，因此血小板数量的检测是临床最常用的检验项目之一。患者血小板减少可能会指导临床医师抽骨髓检查或输入血小板治疗，鉴别血小板减少现象是非常重要的。各种原因所致的血小板假性减少如未被及时发现，会给患者的诊断和治疗过程带来许多麻烦，甚至会引起医疗纠纷，因此及时发现尤为重要。
- 周小棉邹晓
- 关键词：血小板减少症血小板假性减少临床医师血小板数量骨髓检查
- 高分辨率熔解曲线分析技术检测苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶基因突变
- 2013年
- 目的 应用高分辨率熔解曲线（HRM）分析技术检测苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变.方法 利用PCR扩增13例苯丙酮尿症（PKU）患者的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第6、7、11及12外显子,然后对PCR产物进行HRM分析,通过DNA测序对HRM结果进行验证.结果 在13例PKU患者的26个PAH等位基因中共检测出5种不同突变基因,总检出率为38.5％.常见的突变类型是R243Q和A434D.检测出两种多态性位点为Q232Q和V245V.HRM分析结果与测序结果完全一致.结论 HRM技术具有简单、快速、易操作、准确等优点,可用于PKU患者PAH基因突变筛查.
- 陈斌严伟张琼邹晓明凯华江剑辉周小棉
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶点突变高分辨率熔解曲线
- 用不提取核酸PCR扩增孕妇血浆中胎儿游离DNA的SRY和FMR1基因被引量：3
- 2013年
- 目的建立一种不提取核酸的孕妇血浆中胎儿游离DNA的检测方法。方法构建不提取核酸PCR法,用巢式PCR扩增Y染色体上的SRY基因序列和X染色体上的FMR1基因序列,检测44例孕妇血浆中游离DNA。根据随访判断结果的准确性。结果 44例孕妇经随访确认24例有男性胎儿,20例有女性胎儿。24例孕男性胎儿的孕妇血浆标本中有21例扩增出SRY基因和FMR1基因,敏感性为87.5%(21/24);20例孕女性胎儿的孕妇血浆标本中有17例扩增出FMR1基因,敏感性为85.0%(17/20)。结论建立的不提取核酸PCR法具有快速、简便等优点,可用于性连锁遗传病的产前诊断。
- 陈斌严伟张琼邹晓周小棉钟志敏
- 关键词：胎儿游离DNASRY基因FMR1基因
