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马巧云

作品数：12 被引量：6H指数：1
供职机构：中山医科大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金中国科学院科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 12篇中文期刊文章

领域

  • 12篇医药卫生

主题

  • 4篇先天
  • 4篇先天性
  • 3篇眼部
  • 3篇眼部表现
  • 3篇视网膜
  • 3篇网膜
  • 2篇色觉
  • 2篇色素变性
  • 2篇视网膜色素
  • 2篇视网膜色素变...
  • 2篇综合征
  • 2篇网膜色素变性
  • 2篇基因
  • 1篇多发
  • 1篇多发性
  • 1篇多发性神经纤...
  • 1篇多发性神经纤...
  • 1篇多糖
  • 1篇血小板
  • 1篇血型

机构

  • 12篇中山医科大学
  • 2篇中山大学
  • 1篇兰州医学院

作者

  • 12篇陈又昭
  • 12篇马巧云
  • 9篇曾凌华
  • 8篇毛文书
  • 3篇吴乐正
  • 2篇郭向明
  • 2篇曾瑞萍
  • 2篇戴祖优
  • 2篇张清炯
  • 2篇吴德正
  • 1篇胡彬
  • 1篇曹心嫄
  • 1篇罗苔青
  • 1篇郭莉
  • 1篇马巧云
  • 1篇李丹杨
  • 1篇徐法松
  • 1篇吴乐正

传媒

  • 8篇眼科学报
  • 3篇中华医学遗传...
  • 1篇广东医学

年份

  • 1篇1994
  • 1篇1993
  • 2篇1992
  • 2篇1991
  • 3篇1990
  • 2篇1989
  • 1篇1987
共 12 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
13例先天性无虹膜与过氧化氢酶关系的探讨
1993年
先天性无虹膜是一种并非只累及虹膜,还伴有多种眼部先天性异常的遗传性疾病。其特征为有明显的虹膜发育不良(可呈缺如)及其他外、中胚叶发育异常,如角膜、房角、晶体、黄斑与视神经等。部分患者尚伴有智力低下、泌尿生殖器异常,Wilms’瘤等全身表现。
陈又昭马巧云曹心嫄李丹扬曾凌华吴乐正
关键词：先天性无虹膜过氧化氢酶
直流电锌离子导入治疗视网膜色素变性的初步报告
1990年
报告采用直流电锌离子导入治疗伴有血清锌水平降低或血清铜/锌比值异常的26例视网膜色素变性病人的初步疗效。病人经20～30次的治疗后,视力提高三行以上的眼数有15.38%;视野改善超过5°的眼数为4%,暗适应阈值下降幅度大于1.0的眼数为13.46%,其余为视功能无改变或变化不大者。治疗前后病人的眼底形态没有明显变化;4例8眼的治疗前后 ERG 检查结果基本一致。文章还就锌离子导入法和口服锌化合物制剂法的优缺点比较,直流电对视力的可能增强作用,锌元素与维生素 A 代谢的关系及影响暗适应的机制,作了简要的讨论。
毛文书曾凌华马巧云陈又昭戴祖优唐佩青郭向明李丹扬苏文
关键词：视网膜色素变性锌离子
视网膜母细胞瘤与47,XYY综合征
1987年
视网膜母细胞瘤(Rb)多见于儿童眼部恶性肿瘤。Rb分遗传型和非遗传型,约1～5%的Rb病人有13号染色体1区4带(13q14)缺失。无论是遗传型或非遗传型Rb,其发生都与13q14位点的突变有关。此外。
毛文书马巧云林向鸿陈又昭戴祖优
关键词：视网膜母细胞瘤染色体核型视网膜发育综合征综合病症
视网膜色素变性血小板内丙二醛、血小板激活前后丙二醛比值的研究被引量：1
1994年
用荧光法测定了45例视网膜色素变性(RP)及21例正常对照血小板内丙二醛(MDA)及血小板被乙酰琥珀酸亚胺(NEM)激活前后MDA比值(MDA/MDAa),结果显示RPMDA(0.8308±0.2674nM/10~9血小板)较正常对照(0.5919±0.2430)升高,RPMDA/MDAa(0.22824±0.0609)亦较正常对照(0.1580±0.0541)升高,且均具有统计学意义(P<0.01),提示RP脂质过氧化代谢增强,血液凝固性增高,还讨论了MDA及MDA/MDAa升高在RP致病机理中的意义及抗脂质过氧化药物、抗凝剂在RP治疗中联合使用的必要性。
郭莉马巧云陈又昭曾凌华
关键词：视网膜色素变性丙二醛
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶与先天性白内障
1991年
用荧光分光光度法测定红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase,简称 GPUT)活性,102名正常人的 GPUT 活性为13.34±2.03U,男、女性别和年龄的差别无统计学意义;108名先天性白内障病人的 GPUT 活性为11.58±4.03U,比正常对照组低,P<0.01.其中14例先天性白内障病人的GPUT 活性为4.02～7.13U,低于对照组的平均值减去3个标准差以下(即<7.24U),平均5.93U,相当于对照组平均值的44.45%,占先天性白内障病人的12.96%,与对照组比较,P<0.001.研究结果说明部分先天性白内障的病因是由于 GPUT 活性降低引起.这组酶活性降低病人临床上主要表现为白内障而全身损害轻.
李丹杨毛文书马巧云陈又昭曾凌华
关键词：白内障先天性半乳糖
先天性色觉异常的色觉基因研究
1990年
应用分子杂交技术对43例先天性红与绿色觉异常患者(包括3例女性患者)、3个色觉异常家系的4名正常亲属及3名携带者、11例正常人的色觉基因进行了分析,发现100%(19/19)的红色觉异常、58%(14/24)的绿色觉异常可以发现红或绿色觉基因的异。80%(32/40)的患者可检测到红或绿色觉基因第5个外显子部分的改变。红色觉异常主要是正常红色觉基因被5′红—3′绿杂种基因替代所致;绿色觉异常主要是绿色觉基因完全缺失或形成5′绿—3′红杂种基因所致。另外,应用聚合酶链反应法可以较容易地检测出色觉基因第5个外显子的改变。
张清炯毛文书马巧云曾瑞萍吴乐正吴德正陈又昭
关键词：先天性色觉异常色觉异常遗传病
G6PD缺乏症的眼部表现
1990年
葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种主要表现溶血的遗传性代谢疾患,遗传方式为X连锁不完全显性遗传,具有不同的表现度。患者的G6PD活性或稳定性显著降低,溶血性贫血一般呈间歇性发作,但某些变异型可有慢性自发性溶血的表现。在G6PD众多的变异型中,有不少在服用蚕豆或伯氨喹啉类药物后,会诱发急性溶血。
曾凌华毛文书陈又昭马巧云
关键词：G6PD缺乏症眼部表现遗传学
先天性晶体脱位(35例)临床观察被引量：1
1991年
自1985年以来我们共收治了先天性晶体脱位35例,通过家系调查,眼部和全身的详细检查,以及骨骼X线照片。超声心动图和亚硝基铁氰化钠试验等检查,诊断为马凡氏综合征21例,单纯性晶体异位6例,马奇山尼氏综合征3例,先天性无虹膜4例,同型胱氨酸尿症1例。我们发现先天性晶体脱位最明显的眼部表现是视力减退。视力损害的程度与晶体脱位的程度有密切的关系。以中等度(Ⅱ度)的晶体脱位对视力影响最大。视网膜电流图(ERG)检查表明大部分病例的视网膜功能是正常,提示先天性晶体脱位造成视力下降的主要原因是晶体性近视及散光。因此必须强调早期诊断,及时进行视力矫正,防止弱视的发生。
郭向明毛文书陈又昭马巧云马巧云马巧云
关键词：晶体脱位先天性
色觉基因检测与心理物理法诊断色盲的比较被引量：1
1992年
色盲的诊断一直依赖于主观心理物理测定而缺乏客规检测手段。通过分子杂交检测异常色觉基因,与心理物理法比较,表明假同色图适用于筛查,色觉镜则适合予对色觉异常进行细致的分类分型,异常色觉基因检测则适合予产前诊断。通过分子杂交可以对100%(19/19)的红色觉异常和61%(11/18)的绿色觉异常作出诊断。
张清炯陈又昭马巧云毛文书吴乐正吴德正曾瑞萍胡彬
关键词：基因诊断色盲
Hurler综合征一例报告
1992年
报告一例经临床和化验室检查诊断为Hurler综合征的病例,X光照片示:骨质发育不良,肋骨呈飘带样改变,颅骨呈舟状头,碟鞍前床突下塌成″鱼钩″状;双眼角膜混浊,眼压偏高,VEP检查提示视神经损害。由于该病对视功能的影响常不是单一的因素,故认为当屈光间质混浊时应借助视觉电生理检查以了解视功能。本文就鉴别诊断作了简要讨论。眼科学报1992;8:189-192。
曾凌华徐法松马巧云陈又昭
关键词：粘多糖眼部表现
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