黄建琪
- 作品数：37 被引量：112H指数：7
- 供职机构：厦门大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：福建省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生哲学宗教机械工程更多>>
- 儿童血液恶性肿瘤伴静脉血栓栓塞2例并文献复习
- 黄建琪
- 胃Dieulafoy病致消化道大出血一例被引量：2
- 2012年
- 患儿，女，10个月21d，以“发热1d，呕血、便血半天”为主诉入院。患儿于1d前无明显诱因出现发热，无咳嗽，无呕吐、腹泻，在当地门诊给予肌肉注射“退热药”，具体不详，体温逐渐降至正常。
- 黄建琪
- 关键词：胃DIEULAFOY病消化道大出血肌肉注射退热药患儿发热
- 闽南地区急性淋巴细胞白血病患儿亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与甲氨蝶呤的相关性被引量：13
- 2019年
- 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T及A1298C位点多态性与闽南地区儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗用药甲氨蝶呤(MTX)不良反应易感性的相关性。方法选取2015年1月至2018年6月厦门大学附属第一医院儿科收治的128例闽南地区ALL患儿,采集其外周血2 mL,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)直接测序方法检测MTHFR基因C677T和A1298C基因型,依据国立癌症研究所毒性判定标准评估ALL患儿MTX不良反应。结果128例患儿中,54例(42.2%)出现皮疹,48例(37.5%)出现黏膜损害,51例(39.8%)出现肝损害,23例(18.0%)出现肾损害,52例(40.6%)出现胃肠道反应,38例(29.7%)出现白细胞减少,34例(26.6%)出现血小板减少,63例(49.2%)出现血红蛋白下降。MTHFR C677T和A1298C基因不同基因型组的MTX化疗不良反应(皮疹、黏膜损害、肝肾损害、胃肠道反应、白细胞减少、血红蛋白下降和血小板减少)的发生率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。患儿不同临床危险度(MTX剂量)分组在MTHFR C677T和A1298C的基因型和等位基因频率中分布差异无统计学意义(χ^2=2.573、2.264、1.615、0.267,均P>0.05)。24 h、48 h和72 h MTX血药浓度异常发生率差异无统计学意义(均P>0.05)。结论MTHFR的C677T和A1298C多态性可能不是预测闽南地区儿童ALL MTX化疗的良好指标,其临床应用仍需进一步探讨。
- 陈先睿温红郭碧赟白海涛吴谨准黄建琪王玥
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶甲氨蝶呤
- 川崎病患儿血小板参数的变化意义及治疗
- 2006年
- 黄建琪
- 关键词：早期干预治疗血小板参数急性发热性疾病冠状动脉损害血小板平均容积全身血管炎
- 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病化疗中甲氨蝶呤毒性相关性的meta分析被引量：16
- 2018年
- 目的评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C 677 T位点多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗用药甲氨蝶呤(MTX)不良反应易感性的关联。方法计算机检索The Cochrane Library、Pub Med、EMbase、EMCC、OVID、CNKI、VIP和Wan Fang Data数据库,检索时间均为建库至2016年3月。2名研究者独立筛选文献、提取资料数据并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Rev Man 5.3和Stata 12.0软件,分别以隐性、显性、共显性、加性和等位基因模型对基因多态性与MTX化疗时不良反应的关联进行meta分析。结果共纳入12项研究,均为病例-对照研究,其中病例组1 419例,对照组2 188例。Meta分析结果显示,纳入的研究中MTHFR基因多态性在5种分析模型下与ALL患儿予以MTX化疗时中性粒细胞减少、血小板减少、血红蛋白减少、黏膜损害以及肝功能损害的不良反应均无关联。共显性模型下,MTHFR基因多态位点C677T与MTX总不良反应易感性的关联具有统计学意义(OR=1.39,95%CI:1.02~1.91,P=0.04)。隐性基因模型下,MTHFR的C677T多态性和MTX化疗时胃肠道不良反应的发生风险减少有关(OR=3.31,95%CI:1.03~10.59,P=0.04)。显性基因模型下,MTHFR的C 677 T多态性和MTX化疗时皮肤损害不良反应的风险减少存在关联(OR=3.05,95%CI:1.25~7.41,P=0.01)。结论 MTHFR的C 677 T多态性和MTX化疗时不良反应并无显著关联,但仍需行更大样本研究分析。
- 陈先睿黄建琪吴谨准白海涛
- 关键词：急性淋巴细胞白血病亚甲基四氢叶酸还原酶甲氨蝶呤基因多态性META分析
- ARID5B基因rsl0821936多态位点与儿童急性淋巴细胞白血病易感关联的系统评价和meta分析
- 2020年
- 目的评价ARID5B基因rsl0821936多态位点与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)易感的关联。方法计算机检索Cochrane图书馆、PubMed、EMCC、OVID、中国知网、维普中文期刊数据库和万方数据库上的中英文相关文献,检索时间均为建库至2019年03月。2名研究者独立提取资料数据和评价纳入文献,并进行文献偏倚风险评价。采用RevMan5.3和Stata 12.0软件,分别以风险等位基因频率、隐性、显性、共显性和等位基因模型对基因多态性与儿童ALL易感的关联进行meta分析。结果 15篇文献共19个研究纳入meta分析,病例组11 542例,对照组30 205例。所有模型meta分析结果显示,风险等位基因频率(OR=1.77, 95%CI:1.70-1.85)、隐性(OR=1.94, 95%CI:1.61-2.23)、显性(OR=1.92, 95%CI:1.75-2.12)、共显性(OR=2.65, 95%CI:2.31-3.03;OR=1.71, 95%CI:1.54-1.89)及等位基因模型(OR=1.67, 95%CI:1.49-1.87)与儿童ALL易感风险均存在关联。按照种族进行分组分析显示,中国人群的显性模型(CC+TC vs TT)(OR=2.16,95%CI:0.93-5.00)与儿童ALL易感性无关,其余各基因模型亚组分析与增加儿童ALL发生风险仍具有关联。结论 ARID5B基因rsl0821936多态位点与增加儿童ALL易感风险可能存在关联,但与中国儿童ALL人群的易感相关性仍有待进一步研究。
- 陈先睿温红黄建琪郭碧赟白海涛吴谨准
- 关键词：前体细胞淋巴母细胞白血病淋巴瘤基因多态性META分析
- 儿童先天性肠旋转不良1例并文献复习
- 黄建琪陈先睿
- 哮喘持续状态抢救患儿1例被引量：1
- 2010年
- 黄建琪
- 关键词：哮喘持续状态患儿间断咳嗽痰不易咳出痉挛性咳嗽病史采集
- 川崎病患儿静脉免疫球蛋白无反应危险因素的Meta分析被引量：6
- 2019年
- 目的评价川崎病患儿静脉免疫球蛋白(IVIG)无反应的危险因素.方法计算机检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、中国知网(CNKI)、中国生物医学文献数据库、维普中文期刊数据库和万方数据库上的中英文相关文献,检索时间均为建库至2018年2月23日.两名研究者独立提取资料数据和评价纳入文献,并进行文献偏倚风险评价.采用RevMan 5.3软件对关于中国川崎病患儿免疫球蛋白无反应的危险因素进行Meta分析.结果 46篇文献共48个研究纳入Meta分析,总计病例数12 007例,其中反应组10 219例,无反应组1 788例.本研究显示IVIG反应组的临床危险因素水平高于无反应组的包括:初始IVIG治疗的时间间隔(SMD=0.24,95%CI:0.09~0.39,P=0.000 1;I2=64%)、Hb (SMD=0.22,95%CI:0.12~0.32,P<0.000 1;I2=56%)、ALB (SMD=0.56,95%CI:0.43~0.69,P<0.00001;I2=77%)和血钠(SMD=0.54,95% CI:0.33 ~0.74,P<0.000 1;I2=87%),两组间差异均有统计学意义.而IVIG反应组的临床危险因素水平小于无反应组的包括:WBC(SMD=-0.22,95%CI:-0.30 ^-0.13,P<0.000 01;I2=48%)、CRP(SMD=-0.47,95% CI:-0.59-0.36;P<0.00001;I2=71%)、N%(SMD=-0.57,95% CI:-0.73^-0.41;P<0.000 01;I2=76%)、ESR(SMD =-0.38,95% CI:-0.55 ^-0.21;P<0.000 1;I2=84%)、ALT(SMD=-0.45,95% CI:-0.62^-0.29,P<0.000 01;I2=82%)、AST(SMD =-11.10,95%CI:-16.06 ^-6.14;P<0.000 1;I2=65%)和发热天数(SMD=-0.53,95%CI:-1.05^-0.01;P=0.05;I2=95%),两组间差异均有统计学意义.两组间差异并无统计学意义的包括:年龄(SMD=-0.00,95% CI:-0.19~0.18,P=0.98;I2=22%)、LDH(SMD=-0.28,95%CI:-0.57~0.01,P=0.16;I2=89%)、性别(OR=1.13,95% CI:0.94~1.36,P=0.20;I2=41%)和PLT(SMD=0.04,95%CI:-0.08 ~0.16,P=0.56;I2=70%).结论川崎病患儿IVIG无反应可能存在的独立危险因素为初始IVIG治疗的时间间隔、WBC、Hb、中性粒细胞计数、ESR、CRP、ALB、ALT、AST、血钠和发热天数,年龄、LDH、性别与PLT和IVIG无反应可能不存在关联.由于纳入研究的质量和不同IVIG无反应诊断标准的差异,尚需
- 陈先睿黄建琪陈玲白海涛许锦平姚拥华吴谨准
- 关键词：川崎病儿童META分析
- 1例Christianson综合征患儿的临床与基因变异分析
- 2024年
- 目的总结1例Christianson综合征患儿的临床特点,分析其SLC9A6基因变异为遗传咨询提供依据。方法收集厦门大学附属第一医院确诊的1例Christianson综合征患儿的临床资料,并采集患儿及父母外周血,用全外显子测序方法进行基因检测,并用Sanger测序法验证变异位点。结果患儿为男童,8个月,临床表现为小头畸形、全面发育迟缓,全外显子测序显示SLC9A6基因存在[NM_001042537.2:c.611T>G(p.Phe204Cys)]变异,导致第4外显子跳跃,该变异未见文献报道。结论确诊了1例Christianson综合征患儿,通过基因变异分析丰富了人类基因突变数据库,为临床诊断和遗传咨询提供依据。
- 吕诗灵陈先睿黄建琪
- 关键词：X连锁智力障碍
