刘洋
- 作品数：3 被引量：5H指数：1
- 供职机构：南方医科大学附属深圳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 16号染色体三体、嵌合体、单亲二体——更新的认识被引量：4
- 2021年
- 16号染色体在生殖细胞减数分裂过程中发生染色体不分离的概率相对较高,易于形成胎儿/胎盘的16号染色体三体、单亲二体(uniparental disomy,UPD)或嵌合体。非嵌合型的16号染色体三体胚胎是致死性的,一般于早孕期自然流产;嵌合型的胎儿/胎盘16号染色体三体和(或)UPD(16)往往是非致死性的,但可能导致生长迟缓(产前和产后)、先天畸形以及异常面容等异常表型,也可能与早产、妊娠期高血压/子痫前期及未足月胎膜早破等孕妇围产期并发症具有相关性。本综述汇总既往的文献报道,对16号染色体的三体/嵌合体/UPD的形成机制、实验室诊断、临床特征、治疗、预后及再发风险评估等进行总结,以期为产前诊断和临床遗传咨询提供参考。
- 彭小芳林少宾萧晓琴刘洋郝颖罗彩群李晓娟
- 关键词：16号染色体三体嵌合体
- 腹腔镜治疗米勒管永存综合征1例并家系调查
- 2021年
- 目的:探讨米勒管永存综合征(PMDS)的临床特征、诊治方法及发病原因。方法:根据临床表现、超声、实验室检查及前期手术诊断1例3岁PMDS患儿,对患儿及家系成员进行遗传学检测,腹腔镜下楔形切除幼稚子宫,活检并下降双侧睾丸,双侧内环口结扎;结合相关文献报道进行回顾性分析。结果:手术顺利,性腺活检为睾丸组织,术中所见和相关检测证实为PMDS;随访半年双侧睾丸血供良好。医学外显子组测序发现患儿及其胞姐为AMHR2基因c.1499G>A(p.Cys500Tyr)突变纯合子(A/A),患儿父母为突变杂合子(G/A)。结论:腹腔镜对PMDS诊断及治疗优势明显,疗效确切,在保证睾丸血供的情况下尽量切除子宫,对无法下降的睾丸应给予切除;AMHR2基因c.1499G>A(p.Cys500Tyr)纯合突变可导致男性PMDS,家系调查可为再次生育提供遗传学咨询与依据。
- 刘晓帆吴维青董国庆肖婷婷刘洋周永正李跃东林基通陈方进张晓忠
- 关键词：腹腔镜手术家系调查
- 1例Noonan综合征的产前诊断与遗传学分析被引量：1
- 2021年
- 目的明确1例颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚并中孕期超声异常胎儿的分子遗传学诊断,探讨Noonan综合征(Noonan Syndrome,NS)的发病机制及其产前筛查和基因诊断。方法对1例NT增厚并孕中期超声异常,而G显带核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)均未见异常的胎儿,收集胎儿羊水及父母外周血标本,应用芯片捕获高通量测序方法,对Noonan综合征相关基因进行靶向测序,Sanger测序对胎儿及其父母进行验证。结果胎儿RAF1基因检测到错义突变C.1082G>C,p.Gly361Ala,为新发突变。结合文献检索及其临床资料,充分告知遗传学风险后孕妇选择终止妊娠。结论胎儿RAF1基因C.1082G>C突变是与临床表现相关的致病性变异,胎儿期的超声异常可为Noonan综合征产前筛查和诊断提供线索,高通量测序有助于该类复杂遗传病的诊断。
- 耿茜刘洋吴维青张瑚谢建生
- 关键词：NOONAN综合征高通量测序技术产前诊断
