- 纯合子p.Gly1715Ser导致的遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系分析
- 2022年
- 目的 对一个由近亲婚配引起的遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行实验室表型检测与基因突变分析,初步探讨其分子发病机制。方法 检测先证者及其家系成员(3代6名成员)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FⅤ活性(FⅤ:C)、FⅤ抗原(FⅤ:Ag)及其他相关凝血指标进行表型诊断。通过CAT法检测凝血酶生成量。采用DNA直接测序法分析先证者F5基因的所有外显子、侧翼、5’和3’非翻译区及其家系成员相应突变位点区域,发现突变位点用反向测序证实。通过在线生物信息学软件(包括Mutation Taster、PROVEAN、SIFT及PolyPhen-2)预测和分析突变的致病性;用ClustalX-2.1-win分析突变氨基酸的保守性;利用Swiss-Pdb Viewer构建蛋白模型分析突变对蛋白质空间构象及功能的影响。结果 先证者PT和APTT均显著延长,分别为26.3 s/13.2 s和73.5 s/36.0 s;FⅤ:C和FⅤ:Ag明显降低,分别为3%和7%。先证者凝血酶生成试验峰高明显降低,延迟时间和达峰时间均显著延长,凝血酶生成潜力显著下降。基因分析显示先证者F5第16外显子存在c.5227G>A纯合错义突变(p.Gly1715Ser),其父亲、母亲、儿子和女儿均携带p.Gly1715Ser杂合子。保守性分析结果表明p.Gly1715Ser在同源物种间高度保守;PolyPhen-2、Mutation Taster、PROVEAN和SIFT四个软件对p.Gly1715Ser突变预测结果一致,均提示该突变为有害突变,可影响蛋白质功能。蛋白模型分析结果表明,p.Ser1715突变为p.Gly1715后,与周围氨基酸之间氢键发生改变并形成新的分子间作用力,使FⅤ蛋白空间结构发生改变。结论 该先证者F5基因第16外显子存在c.5227G>A纯合错义突变遗传自近亲婚配的父母,且c.5227G>A突变与该家系FⅤ水平降低有关。
- 余芳戴青云郑淑芳章勇周益琴
- 关键词：生物信息学近亲婚配基因突变
- 氟化钠-EDTA二钾联合抗凝剂在血糖检测中的应用被引量：2
- 2009年
- 目的:评估氟化钠-EDTA-二钾联合抗凝剂作为血糖检测标本抗凝剂的应用效果,探讨新的抗凝剂使用方法和技术。方法:50例门诊病人常规采集血样,分别用氟化钠-EDTA二钾抗凝管、氟化钠-草酸钾抗凝管制备血浆。以葡萄糖氧化酶法测定采血后0.5、1、2、4 h各管血糖浓度。结果:两种抗凝管制备的血浆其各时间段的血糖测定结果比较均无显著性差异。结论:氟化钠-EDTA二钾联合抗凝剂作为血糖检测标本抗凝剂能有效抑制糖酵解、抗凝效果佳,完全能替代氟化钠-草酸钾抗凝剂,且因其制作条件更为方便,值得推广使用。
- 方兴周益琴黄信用
- 关键词：血糖检测抗凝剂
- 以胸闷心悸为首发症状的多发性骨髓瘤1例
- 2006年
- 周益琴王惠姣章丽琴章楠宁蒋志勇
- 关键词：胸闷心悸多发性骨髓瘤首发症状反复胸闷心血管科重度贫血
- 便携式血糖仪在社区卫生服务中的应用被引量：5
- 2009年
- 目的评估血糖仪测定结果与静脉血糖值的相关性,探讨社区卫生服务中血糖监测的适宜技术。方法66例糖尿病患者同时分别用血糖仪测定末梢血血糖水平,实验室常规方法测定静脉血血糖水平,并对两种方法测得的结果进行比较。结果66例糖尿病患者采用雅培血糖仪测得的末梢血血糖为(9±4)mmol/L,全自动生化分析仪测得的静脉血血糖为(10±3)mmol/L,差异无统计学意义(P>0.05)。结论雅培血糖仪测定结果稳定可靠,方法简便,适合社区卫生服务中糖尿病患者的血糖监测。
- 方兴周益琴
- 关键词：血糖自我监测社区卫生服务
- 红细胞平均指数在MDS与MA中的鉴别诊断意义被引量：2
- 2005年
- 周益琴范波章丽琴胡玲林月圆
- 关键词：红细胞骨髓增生异常综合征巨幼细胞性贫血
- 金华市成人缺铁性贫血的病因分析被引量：5
- 2006年
- 目的了解金华市成人缺铁性贫血的常见病因。方法通过回顾性分析病史及有关辅助检查结果,了解本院收治的520例缺铁性贫血患者的发病原因。结果22例患者有钩虫病史而导致慢性发病,168例患者因胃溃疡等上消化道出血而发病,20例患者因特发性血小板减少性紫癜出血而发病,252例因子宫肌瘤或功能失调性子宫出血而发病,7例因痔疮而发病1例尿路感染而发病,其余50例患者因继发于其他疾病,疑为营养不良引起。结论缺铁性贫血是比较常见的一类贫血,除消化道出血、月经过多和钩虫病等引起以外,其余高血压、肿瘤等引起的缺铁性贫血也在临床占有一定的比例,应引起注意。
- 周益琴蒋志勇章丽琴章勇俞北伟
- 关键词：贫血缺铁性贫血病因
- eptA过表达介导的临床分离的鲍曼不动杆菌多黏菌素耐药研究被引量：1
- 2023年
- 目的为了确定鲍曼不动杆菌除PmrCAB以外的多黏菌素耐药机制。方法收集2020年金华市人民医院住院患者痰液标本分离的3株鲍曼不动杆菌(AB1、AB2和AB3)。微量肉汤稀释法测定3株鲍曼不动杆菌对亚胺培南、美罗培南和多黏菌素的最低抑菌浓度。通过PCR明确菌株是否携带eptA并进一步对操纵子pmrCAB进行分析,明确是否存在氨基酸突变。全基因组测序分析菌株的ST型、耐药基因以及eptA的上游结构。使用荧光定量PCR技术检测多黏菌素耐药相关基因pmrB以及eptA基因的表达量。GraphPad Prism 8.0用于数据分析。结果3株鲍曼不动杆菌对多黏菌素耐药,MIC=16μg/mL。根据Pasteur分型,它们都属于ST2;根据Oxford分析,AB1和AB3属于ST208,AB2属于ST1806。3株鲍曼不动杆菌都携带bla_(OXA-23)碳青霉烯酶耐药基因,但都不存在PmrCAB氨基酸突变。表达量分析显示3株菌存在eptA过表达(P<0.01)。ISAba1的插入位点分别在eptA起始密码子之前第13和18个碱基处。然而,pmrCAB表达量改变差异无统计学意义(P>0.05)。结论ISAba1插入介导的eptA的过表达可能是新的鲍曼不动杆菌多黏菌素耐药机制之一。
- 叶秀芬俞容周益琴
- 关键词：鲍曼不动杆菌耐药EPTA
- 《医疗机构临床用血管理办法》解读被引量：2
- 2014年
- 文章通过对《医疗机构临床用血管理办法》的解读,并与原《医疗机构临床用血管理办法(试行)》进行比较,详细分析了其章节、内容及办法制定精神等的调整和变化。提出新办法的实施,将进一步促进和强化临床用血管理工作,提高临床科学合理用血,保障临床用血安全,提高医疗质量。
- 徐凯琴方兴周益琴
- 关键词：临床用血用血安全
- 2型糖尿病贫血与造血原料关系的研究
- 目的随着人口寿命的延长,我国患糖尿病的人群越来越多,慢性贫血是糖尿病的常见并发症,我们观察了33例糖尿病合并贫血的患者,分析其贫血与造血原料关系。方法 33例糖尿病贫血的患者来源于在2008年4月～2010年12月我院住...
- 匡跃敏黄黎蒋志勇周益琴郑伟英
- 文献传递
- 肝脂酶基因启动子250G/A多态性与冠心病的关系被引量：6
- 2006年
- 目的探讨本地区汉族人肝脂酶(HL)基因启动子250G/A多态性与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测了103例冠心病患者和69名健康对照组汉族人HL启动子250G/A多态性基因型,探讨了其对血脂、载脂蛋白水平的影响。结果冠心病组的基因型和等位基因频率分布与正常老年组之间的差异无统计学意义;冠心病组的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)载脂蛋白A1(apoA1)水平与正常老年组同基因型之间的差异具有统计学意义(P<0.05);冠心病组的apoA1水平(1.20±0.31)g/L明显低于正常老年组的同基因型(1.49±0.23)g/L;冠心病组的HDL-C水平(1.30±0.31)mmol/L明显高于同组的无突变型(1.16±0.32)mmol/L。经多元Logistic逐步回归分析的显示,TG是冠心病危险因子,apoA1是保护因子(P<0.05),但未见A等位基因是一个危险因子。结论在冠心病患者中,HL启动子250G/A基因多态性对血脂水平有一定影响。
- 施金俏倪培华郑寿贵俞北伟应雅韵周益琴章楠宁范波
- 关键词：肝脂酶等位基因心血管疾病
