张蕊
- 作品数：125 被引量：340H指数：10
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技重大专项北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学冶金工程更多>>
- 儿童慢性活动性EB病毒感染合并PIK3CD基因突变临床分析
- 目的：探讨儿童慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)合并PIK3CD基因突变的临床特点及治疗，提高对CAEBV合并基因突变的认识，为临床诊治提供思路。方法：分析2017年北京儿童医院血液肿瘤中心诊断的1例CAEBV患儿临床...
- 张晴崔蕾赵云泽王冬马宏浩赵晓曦李志刚张蕊
- 关键词：基因突变异基因造血干细胞移植
- 儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症UNC13D基因突变筛查与临床意义
- 目的 对噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿进行UNC13D基因突变筛查,初步了解中国HLH患儿UNC13D基因突变情况.探讨基因突变型与临床表现之间可能的关系.
- 廉红云张莉马宏浩刘红星谷为岳张蕊
- 以血细胞减少为首发表现的儿童原发性免疫缺陷病23例临床分析被引量：3
- 2015年
- 目的回顾血细胞减少为首发表现的原发性免疫缺陷病(PID)的病例资料,了解PID并发免疫性血细胞减少的临床特点,为临床诊疗工作提供帮助。方法收集我院血液肿瘤中心自2012年1月至2014年7月间收治的23例以免疫性血细胞减少为首发表现的PID患儿临床资料并进行回顾性分析。结果23例中男14例,女9例,男:女=1.55:1;中位发病年龄11(1~107)个月,中位病程3个月(2 d^38个月);经过临床及实验室确诊联合免疫缺陷病6例、伴有其他症状的免疫缺陷病(湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征)5例、以抗体缺陷为主的免疫缺陷病(包括选择性IgA缺乏及普通变异型免疫缺陷病)7例、吞噬细胞功能缺陷(先天性中性粒细胞减少)1例、淋巴细胞凋亡缺陷(自身免疫性淋巴增殖性疾病)4例;其中14例进一步得到基因诊断证实。23例中以溶血性贫血为表现者9例、血小板减少9例,两系血细胞减少2例及全血细胞减少3例。对常规免疫治疗有效者4例(17.4%),部分有效者11例(47.8%),复发者3例(13.0%),无效者5例(21.7%,其中死亡1例)。结论PID并发免疫性血细胞减少常于婴儿期起病、男性多见,虽可影响两系及以上血细胞,但以单系免疫性血细胞减少为主;对常规免疫治疗效果欠佳、病程常迁延反复。诊断需结合临床及相关实验室检查,还可借助基因诊断。临床医生对常规免疫治疗效果不佳的儿童(尤其是婴幼儿)免疫性血细胞减少,需要注意存在PID的可能。
- 赵文张蕊苏雁廉红云张莉吴润晖
- 关键词：儿童血细胞减少原发性免疫缺陷病
- 儿童间变性大细胞淋巴瘤38例临床特征及疗效观察被引量：14
- 2012年
- 目的 分析儿童间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）的临床特点及预后相关因素,总结疗效和药物相关毒性.方法 2003年1月至2010年4月北京儿童医院收治的ALCL患儿38例,采用北京儿童医院-ALCL-2003方案.结果 间变性淋巴瘤激酶（ALK）＋ 34例,男：女=2.16∶1,中位发病年龄9岁,33例（86.8％）患儿有B症状,94.7％的患儿确诊时已达Ⅲ～Ⅳ期.全组中位随访时间48个月（12 ～ 99个月）,中位无病生存时间43个月.34例（89.5％）获得完全缓解.复发3例,均在开始治疗的20个月内发生.预计4年无病生存率为（81.2±6.4）％,预计4年总生存率为（86.4±5.7）％.单因素分析预后不良因素包括：3个以上结外器官受累,肝脾肿大（＞3 cm）,乳酸脱氢酶升高,临床分期为Ⅳ期,骨髓中出现噬血现象,年龄＜3岁.主要药物相关毒性是骨髓抑制和黏膜炎,无化疗相关死亡发生.结论 儿童ALCL易出现结外侵犯,多有B症状.本组患儿化疗效果良好,方案安全性良好,多为早期复发,长春花碱（VBL）维持治疗是必要的.
- 杨菁金玲郑胡镛张蕊段彦龙黄爽周春菊张永红
- 关键词：预后儿童
- 范科尼贫血骨髓衰竭发生机制的研究进展
- 2022年
- 范科尼贫血(FA)是一种常染色体隐性、X连锁(FANCB基因突变)和常染色体显性(RAD51基因突变)遗传病,其发病机制是FA相关基因缺陷导致DNA损伤修复功能障碍,造成染色体自发断裂、错排、畸变等,从而出现骨髓衰竭、先天性畸形及肿瘤倾向等临床表现。本文主要针对其骨髓衰竭的发病机制进行综述。
- 张格格张蕊王天有
- 关键词：骨髓衰竭常染色体隐性常染色体显性先天性畸形基因缺陷X连锁
- PICU危重症患儿住院期间心理干预
- 本文详细介绍了重症患儿住院期间对患儿实施心理干预的具体措施，并通过对比看出，在临床护理工作中，对于危重症患儿实施心理护理是必要的，其减轻了患儿不良情绪反应并提高了住院期间适应能力。
- 张蕊
- 关键词：危重症患儿临床护理心理干预情绪调节
- 文献传递
- 儿童药物超敏反应相关噬血细胞综合征9例分析
- 2024年
- 目的探讨儿童药物超敏反应相关噬血细胞综合征(DIHS-HLH)的临床特征、治疗及预后。方法回顾性病例分析。以2020年1月至2022年12月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的9例DIHS-HLH患儿为研究对象,总结患儿的临床表现、实验室检查、治疗及预后情况。使用Kaplan-Meier法计算总生存率。结果9例患儿男6例、女3例,年龄0.8~3.1岁,均有发热、皮疹、肝肿大和2个及以上部位淋巴结肿大,其他表现包括脾肿大4例、肺部影像学改变6例、中枢神经系统表现3例、水样便3例等。实验室检查以可溶性CD25升高(8例)、肝功能损伤(7例)、高铁蛋白血症(7例)较为突出,其他包括骨髓噬血现象5例、低纤维蛋白原血症3例、高甘油三酯血症2例、细胞因子以白细胞介素(IL)5、IL-8、干扰素γ(IFN-γ)升高(分别有6、7、6例)为著。所有患儿均应用足量免疫球蛋白、激素和芦可替尼治疗,其中4例应用大剂量甲泼尼龙冲击,2例应用依托泊苷,2例应用环孢素。随访0.2~38.6个月,7例存活,1年总生存率为(78±14)%。2例死亡患儿均为病初应用足量免疫球蛋白、甲泼尼龙2 mg/(kg·d)联合芦可替尼病情控制不佳者。2例死亡患儿均有水样便、IL-5和IL-8升高、IgM减低。结论对于发热、皮疹并有可疑用药史的患儿,如存在肝肿大及肝功能损伤、IL-5和IL-8升高,需高度警惕DIHS-HLH,及时停用可疑药物,应用足量免疫球蛋白、激素联合芦可替尼有助于疾病控制。
- 赵云泽马宏浩王冬廉红云王天有张蕊
- 关键词：超敏反应儿童
- 儿童淋巴瘤的误诊分析被引量：7
- 2009年
- 目的通过对133例患儿临床特点和误诊原因的分析,提高临床医师对儿童淋巴瘤的认识,减少早期误诊。方法收集我院2003年至2008年收治的227例淋巴瘤患儿资料,分别按照其首发症状、误诊原因进行回顾和分析。结果227例患儿中有误诊史的133例,占58.6%。按病理类型分组统计,以大细胞间变性淋巴瘤误诊率最高约占91.2%。误诊原因:1)淋巴瘤首发症状多种多样,结外侵犯多见,临床医师对本病认识不足,造成误诊共58例,占43.6%;2)病理科医生对本病的组织学特点缺乏足够的认识,病理取材不够完整或处置不当以致影响病理结果判断的共33例,占24.8%;3)患儿家长不配合检查延误诊断的共17例,占12.8%;4)盲目使用激素,掩盖病情,造成误诊的共13例,占9.8%;5)临床表现特殊而误诊12例,占9.0%。结论儿童淋巴瘤的临床表现多样化,发热及结外病灶多见,对本病缺乏认识、盲目使用激素是误诊的首要原因。病理科医生对本病细胞形态学的多样性认识不足、处置不当或缺少免疫组化和基因学检测是造成误诊的第二位因素。患儿家长不配合检查及患儿临床表现特殊也是误诊的常见原因。
- 黄爽杨菁金玲张蕊段颜龙张永红
- 关键词：淋巴瘤儿童误诊
- 儿童淋巴母细胞淋巴瘤合并中枢神经系统侵犯的危险因素及预后研究被引量：1
- 2013年
- 目的了解儿童淋巴母细胞淋巴瘤(LBL)合并中枢神经系统(CNS)侵犯的临床特点,探讨CNS侵犯危险因素,总结应用BCH-LBL-2003方案的疗效。方法对2003年1月-2009年12月间北京儿童医院血液病中心收治的112例LBL住院患儿中合并CNS侵犯的19例患儿的临床资料进行总结和分析。依据不同危险因素将患儿CNS状态分为3级并采用不同程度的治疗方案。结果 19例患儿中15例为初诊时已发生CNS侵犯,4例为化疗中CNS复发。除1例为临床Ⅲ期外,其余均为Ⅳ期。本组脑膜侵犯10例(51%),脑实质侵犯4例(21%),脊旁浸润3例(16%),颅神经侵犯1例(5%),混合性浸润(脑膜+颅神经)1例(5%)。初诊时存在CNS侵犯与预后无明显相关性(P=0.075)。头面部侵犯和血清LDH≥500 IU/L为CNS侵犯危险因素(P<0.05)。结论儿童LBL易合并CNS侵犯。头面部侵犯和血清LDH≥500 IU/L为CNS侵犯危险因素。对CNS侵犯及存在危险因素患儿加强CNS定向治疗可以改善预后。
- 金玲张蕊黄爽杨菁段彦龙张永红
- 关键词：儿童中枢神经系统侵犯预后
- 应用西罗莫司安全有效治疗并发血细胞减少的儿童自身免疫性淋巴细胞增生综合征——单中心、回顾性队列研究被引量：2
- 2021年
- 目的:自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)是一种常在幼年发病、并发免疫性血细胞减少而需要药物控制的遗传性免疫缺陷病。而糖皮质激素作为传统治疗药物将影响处于生长发育的患儿。西罗莫司通过精准抑制mTOR通路、诱导T细胞凋亡而成为治疗的新选择,但尚缺乏其安全性和有效性数据。本文旨在通过总结我中心伴发免疫性血细胞减少的ALPS患儿西罗莫司用药数据,为该药在ALPS患儿的应用提供数据。方法:单中心、回顾性队列研究,收集自2016年至今在我中心确诊并应用西罗莫司治疗超过1年的12例并发免疫性血细胞减少的ALPS患儿,对治疗的有效性和安全性进行评价。结果:12例患儿中位年龄3.5(110)岁,中位病程10个月(1个月3年)。12例(100%)均存在免疫性血小板减少:其中7例(58.33%)累及全血细胞,4例(33.33%)累及两系血细胞,1例(8.33%)仅累及免疫性血小板减少。12例(100%)存在中度以上脾肿大(3例达Ⅲ度),11例(91.67%)伴淋巴结肿大。疗效方面:(1)疗程3个月时,12例(100%)血细胞减少缓解,9例(75.00%)达完全缓解;10例(83.33%)淋巴组织增殖缓解,3例(25.00%)达完全缓解。(2)疗程12个月时,12例(100%)血细胞减少缓解,11例(91.67%)达完全缓解;12例(100%)淋巴组织增殖缓解,8例(66.67%)达完全缓解。(3)患儿血细胞减少先于淋巴增殖缓解:血细胞减少中位达完全缓解时间3周(150周)。(4)缓解相关因素:ALPS-FAS及ALPS-FASLG突变患儿于3个月评估点均达血常规及淋巴增殖缓解,时间早于其余ALPS患儿。应用3个月、6个月达完全缓解者病初双阴性T细胞比例明显增高。安全性方面:1例患儿服药期间谷丙转氨酶升高,2例口腔溃疡,尚无患儿因服药继发感染。结论:西罗莫司治疗儿童期并发血细胞减少的ALPS起效快、缓解率高:疗程1年时血细胞减少及淋巴增殖总有效率高达100%(血细胞减少完全缓解率91.67%、淋巴增殖完全缓解
- 谷昊陈振萍马洁马静瑶傅玲玲张蕊王天有吴润晖
- 关键词：西罗莫司儿童
