徐潮
- 作品数：50 被引量：120H指数：6
- 供职机构：山东大学附属省立医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金济南市科技发展计划项目山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生哲学宗教生物学更多>>
- 非酮性高血糖症致口-颊-舌运动障碍临床分析
- 2011年
- 近年来关于非酮性高血糖症并发舞蹈症的报道较多,但仅并发口-颊-舌运动障碍（oro-bucco-lingual dyskinesia）的报道少见.非酮性高血糖症极少引起口-颊-舌运动障碍,国际上仅有韩国Park等曾报道1例.我们收治了2例以口-颊-舌运动障碍为首发表现的非酮性高血糖症患者,分析如下.
- 孙逊肖烨徐潮李培梅高贵留马修云
- 关键词：高血糖症舞蹈症
- 一家族性肥厚型心肌病大家系β肌球蛋白重链基因突变筛查被引量：1
- 2012年
- 目的研究一汉族家族性肥厚型心肌病（FHCM）家系患者的致病基因突变位点，分析其基因型与表型的关系。方法收集到一个规模较大的FHCM家系，共5代89位成员，采集到67份血样。用Primerexperss2．0软件设计引物，分别扩增β肌球蛋白重链（MYH7）基因的各外显子及相邻内含子区，产物纯化后应用美国ABIPRISM3700DNA自动测序仪进行测序，其后用Autoassembler2．0软件将测序结果与MYH7的基因组序列进行比较分析。结果该家系共有14例患者，4例已经去世，其中2例是年轻时猝死。在世的10例患者的左心室壁厚度均〉13mm。符合常染色体显性遗传病的特点。经突变筛查，发现3处碱基改变，经检索NCBISNP数据库，这些碱基改变均为多态性。结论MYH7基因不是该家系的致病基因，反映了HCM的遗传异质性，需要对其他可能的候选致病基因进行筛查。
- 潘齐川徐潮冯建忠王兵马修云孙逊潘春明苏斌赵瑞
- 关键词：肥厚型心肌病突变
- 通过甲状腺结节活检标本中的基因表达谱来诊断甲状腺癌被引量：3
- 2008年
- 过去20年积累的经验证实通过细针穿刺活检（FNAB）对甲状腺结节标本进行细胞学检查，对于甲状腺癌的诊断是一种可靠有效的方法。细胞学诊断是决定治疗方法的关键。然而，即使是有经验的病理科医生也经常会遇到问题，即无法根据FNAB标本中的细胞学特征判断肿瘤的良恶性。这些病例被定为癌症可疑或不确定，经常用甲状腺手术进行治疗。结果因甲状腺癌或疑似癌症而手术的患者中，仅有1／3的患者经术后的组织病理学检查证实为癌症。
- 徐潮宋怀东
- 关键词：甲状腺结节甲状腺癌活检标本基因表达谱组织病理学检查细针穿刺活检
- 低钾血症中遗传性肾小管疾病的临床特点分析被引量：3
- 2021年
- 目的探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平。方法回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料。部分患者进行基因检测,对遗传性肾小管疾病的临床特点进行分析。结果低钾血症患者65例,男29例,女36例。共有47例属于遗传性肾小管疾病,包括Bartter综合征(23例)、肾小管酸中毒(14例)、Gitelman综合征(8例)、范可尼综合征(2例)。10例患者行基因检测,明确致病变异9例,包括新发变异1例。Bartter综合征为低血钾、低血钠、低氯代谢性碱中毒;Gitelman综合征生化表现为低血钾低氯;肾小管酸中毒表现为低钾高氯酸中毒。Bartter综合征发病年龄最小,其次是肾小管酸中毒,Gitelman综合征多为年长儿。Bartter综合征最常见的就诊症状为胃肠道不适、多饮多尿、生长迟缓,Gitelman综合征以胃肠道症状、生长迟缓为主要就诊原因,肾小管酸中毒患者多以四肢乏力、生长迟缓为主要就诊症状。经治疗,遗传性肾小管疾病患儿预后较好,多数实现生化正常和生长追赶。结论遗传性肾小管疾病是低钾血症的常见病因,具有不同临床和生化特点,基因检测有助于确诊,长期治疗随访有助于改善预后。
- 刘帆孙妍徐潮徐潮乔玉李桂梅
- 关键词：遗传性肾小管疾病低钾血症
- 提高临床见习质量的几点建议被引量：7
- 2009年
- 徐潮马修云孙光喜李培梅高贵留
- 关键词：医学教学临床见习教学质量
- 家族性肥厚型心肌病大家系肌球蛋白结合蛋白C3基因突变筛查被引量：3
- 2012年
- 目的 研究一汉族家族性肥厚型心肌病（FHCM）家系患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型关系.方法 收集到一规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集到67份血样.用primerexperss 2.0软件设计引物扩增肌球蛋白结合蛋白C3（ MyBPC3）基因的各外显子及相邻内含子区,产物纯化后应用美国ABI PRISM 3700 DNA自动测序仪进行测序,用Autoassembler 2.0软件将测序结果与MyBPC3的基因组序列进行比较、分析.结果 该家系共14例患者（4例已去世,其中2例是年轻时猝死）,在世的10例患者左心室壁厚度均超过13 mm.符合常染色体显性遗传病的特点.经突变筛查,发现2处碱基改变,经检索国家生物技术信息中心单核苷酸多态性数据库,这些碱基改变均为多态性.结论 MyBPC3基因不是该家系的致病基因,反映了肥厚型心肌病的遗传异质性,需对其他可能的候选致病基因进行筛查.
- 冯建忠潘齐川王兵徐潮马修云孙逊潘春明赵双霞苏斌宋怀东
- 关键词：突变
- 左甲状腺替代治疗对亚临床甲状腺功能减退患者非酒精性脂肪性肝病的影响
- 刘璐于泳赵萌郑冬梅张栩管庆波徐潮高聆张海清赵家军
- 婴儿持续性高胰岛素性低血糖分子机制研究进展被引量：2
- 2006年
- 婴儿持续性高胰岛素性低血糖症是一种具有遗传异质性和临床表现异质性的综合征,对其分子机制研究的深入促进了人们对胰岛素分泌和葡萄糖代谢调控机制的了解。近年来的研究已经阐明了某些PHHI患儿的分子发病原因,并就胰岛素分泌调节机制提出了新的见解。其中包括SUR1或Kir6·2基因突变所致的胰岛β细胞KATP通道功能丧失,葡萄糖激酶基因突变以及谷氨酸脱氢酶基因突变。
- 徐潮宋怀东
- 关键词：常染色体隐性遗传常染色体显性遗传钾通道
- 乳腺纤维腺瘤手术治疗进展被引量：2
- 2013年
- 乳腺纤维腺瘤是女性乳腺最常见的良性肿瘤，多发生在30岁以下的年轻女性，临床以手术切除为主要的治疗手段，手术方法和时机的选择受患者年龄、生育需求、肿瘤大小、位置等诸多因素的影响。考虑到年轻女性爱美之心以及将来哺乳的要求，结合美容医学技术的进展选择更为患者接受的术式显得尤为重要。乳腺纤维腺瘤治疗的手术方法较多，效果不一，适用对象也有差异，本文就乳腺纤维腺瘤的手术进展以及手术时机的选择进行综述。
- 陈晓彩徐潮
- 关键词：乳腺纤维腺瘤环乳晕切口微创性
- 一个原发性痛风家系致病易感基因染色体定位被引量：5
- 2007年
- 目的对一原发性痛风家系进行致病基因的染色体定位。方法收集痛风家系成员的临床资料及血液样本。选择其中一典型家系为研究对象(包括6例患者,9例正常人),抽提外周血基因组DNA,进行全基因组扫描和连锁分析,初步明确致病基因所在的染色体区段。结果在微卫星引物D4S1572处获得最大LOD值(θ=0.00时LOD=1.50),表明该痛风家系的致病基因与该位点连锁。结论由于D4S1572位于4q25,因此该家系致病基因位于4q25附近。
- 李长贵陈颖徐潮苗志敏阎胜利宋怀东
- 关键词：痛风家系染色体定位
