曹琦
- 作品数：57 被引量：203H指数：8
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：上海市自然科学基金卫生部卫生公益性行业科研专项上海市卫生局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 长疗程环孢素A治疗儿童激素耐药型肾病综合征的疗效和预后被引量：16
- 2008年
- 目的观察激素耐药的儿童肾病综合征（SRNS）应用环孢素A（CsA）长疗程治疗的疗效并分析影响疗效的相关因素。方法回顾性分析疗程2年的CsA治疗SRNS病例20例，男：女为3：1；平均年龄5．5岁，肾病病理类型微小病变（MCNS）15例，局灶节段肾小球硬化（FSGS）4例，系膜增生性肾炎（MsPGN）1例。结果（1）完全缓解13例（65％），部分缓解4例（20％），CsA无效3例（15％），总有效率85％。平均随访时间40．5个月，复发率45％。（2）CsA治疗微小病变肾病的有效率为93％，非微小病变为60％，但两者差异无统计学意义。（3）毒副作用：多毛、齿龈增生和高血压的发生率分别为75％、25％和10％，2例出现可逆性的肾损伤，4例出现尿NAG／Cr增高，神经系统症状2例。3例重复肾活检未发现CsA相关的肾小管间质纤维化病变。结论对儿童激素耐药型肾病综合征CsA长疗程治疗有良好的疗效。小剂量CsA长期治疗未发现药物相关的肾小管间质纤维化和肾功能损伤。CsA长期治疗的安全性和预后有待进一步研究。
- 曹琦黄文彦徐虹周利军
- 关键词：肾病综合征激素耐药环孢菌素长疗程
- 九例PKHD1基因突变患者的表型分析被引量：2
- 2017年
- 目的总结9例PKHD1基因突变患者的临床特征，进一步提高对该基因突变所致表型谱的认识。方法收集2011年1月至2016年12月期间于复旦大学附属儿科医院泌尿系统疾病诊治中心收治的9例PKHD1基因突变患者的临床资料，包括病史特点、相关实验室检查、影像学和家族史等资料。9例患者采用外显子捕获的方法对4000种人类单基因病的相关致病基因（例1～4）或全外显子（例5～9）进行高通量测序，按照高通量测序变异筛查流程进行测序数据分析，发现9例患者均存在PKHD1基因变异，未发现。肾单位肾痨等疾病致病基因的突变。利用文献检索、相关国际数据以及生物信息学对PKHD1基因变异进行分析，确定每一变异位点为报道的致病性突变或预测为有害性突变。Sanger法对PKHD1基因突变结果进行验证，在家系中进行突变分析，并进行相关文献复习。结果9例患者中，男性5例，女性4例，平均发病年龄2．6岁（0．5-5．2岁）。肾脏B超提示，9例患儿肾脏均有囊肿形成，其中6例双肾脏体积增大，1例肾脏大小正常，1例慢性肾脏病5期双侧肾萎缩；2例血管受累，表现为肾动脉狭窄；1例肺部受累，表现为左侧主支气管局灶狭窄；1例有膀胱输尿管反流。9例PKHD1基因突变者中，3例为纯合突变，6例为复合杂合突变，无义突变1个，移码突变1个，错义突变15个。2例有3个杂合突变，2例有c．5935C〉T突变，另2例有c．5869G〉A突变，其他患者有各不相同的突变。共发现lO个新的突变位点。结论PKHD1基因突变的患者不仅肾脏体积可不增大，甚至可以萎缩。。肾动脉狭窄、膀胱输尿管反流、支气管狭窄均是首次在PKHD1基因突变患者中报道。PKHD1基因无热点突变，新发现的13．274C〉T、c．9059T〉C、c．8996delG、c．281C〉T、c．10424T〉A、c．7092T〉G、c．4949T〉C、c．5869G〉A、c．6197A〉G和c．18
- 李国民沈茜孙利曹琦翟亦晖方晓燕吴冰冰徐虹
- 关键词：表型多囊常染色体隐性肾动脉梗阻肾萎缩
- 三聚氰胺相关结石患儿单中心、大样本随访和预后分析被引量：2
- 2010年
- 目的 评估三聚氰胺相关泌尿系统结石患儿的长期预后和三聚氰胺对肾功能的长期影响.方法 以我院8335名≤6岁的筛查儿童中确诊为三聚氰胺相关泌尿系统结石的102例患儿为研究对象,随访18个月,通过泌尿系统超声、尿三聚氰胺（三聚氰酸）、尿常规及尿微量蛋白系列检测进行评估.结果 18个月后随访患儿91例,其中82例（90.1%）已排出结石.直径小于5 mm的结石最易排出,而直径大于10 mm的结石自然排石率较低,需通过干预排石.74例患儿尿液中未检测有三聚氰胺和三聚氰酸的残留.尿常规显示,18个月后蛋白尿全部消失,镜下血尿和白细胞尿的检出率分别为5.1%和2.0%,明显低于初诊时的检测结果 （P蛋白尿=0.123,P血尿=0.038,P白细胞尿=0.005）.尿微量蛋白系列检测结果 提示,本次随访尿常规正常的患儿仍有部分存在肾小球和肾小管的损伤,其异常检出率分别为8.8%和12.1%,而结石未排出、男性和患病年龄小是肾小球受损的主要因素.结论 18个月后90.1%的患儿已排出结石,而结石直径是影响其排出的主要因素;患儿体内已无三聚氰胺和三聚氰酸的残留.少数患儿在18个月后仍然存在肾小球和肾小管的损伤,其恢复情况还需长期的随访监测.
- 匡新宇高建徐虹简龙海黄文彦赵耐青饶佳钱蔷英程献影冯志敏许靖张欣王翔阮双岁孙利沈茜曹琦方晓燕张欣王翔阮双岁孙利沈茜曹琦方晓燕周利军王素娟葛晓玲王立波
- 关键词：三聚氰胺肾结石随访预后
- 常染色体显性局灶节段肾小球硬化一家系INF2基因及临床特征被引量：4
- 2013年
- 目的分析1个常染色体显性局灶节段肾小球硬化(AD-FSGS)家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子,以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代,27名成员,现有成员23名。发病者5例,女性3例,男性2例,平均发病年龄26.9岁。临床资料分析显示,该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变,其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变,缺失的碱基为CCCCACCCCCAC(c.1249delCCCCACCCCCAC,p.T420_P423del),缺失在外显子8第274～285位点,该位点突变既往未见报道。c.1249delCCCCACCCCCAC位于INF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域(DID)编码区。结论 INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因,c.1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。
- 李国民高学武徐虹翟亦晖沈茜张晓娥方晓燕安宇孙利刘海梅陈径曹琦饶佳
- 关键词：局灶节段肾小球硬化常染色体显性遗传测序
- 线粒体相关肾病2例病例报告及文献复习被引量：4
- 2015年
- 目的总结2例线粒体相关肾病患儿临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集2例线粒体相关肾病患儿的病史特点、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等资料。采用外显子捕获的方法对4 000种人类单基因病的相关致病基因进行高通量测序,包括线粒体DNA A3243G等37个基因和ADCK4等13个参与辅酶Q10生物合成的基因,利用生物信息学对测序结果进行分析,用Sanger法对高通量测序结果进行验证,并在家系中进行突变分析。并进行相关文献复习。结果 2例患儿男女各1例。女性患儿11.7岁起病,主要临床表现为蛋白尿和肾功能异常,无肾外症状,肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),检测到NPHS1基因已报道的p.E447K和p.G601A杂合突变,ADCK4基因纯合p.D209H错义突变,为新发现的突变。家系突变分析发现,NPHS1基因p.E447K和p.G601A杂合突变均来自父亲,其哥哥也有相同的基因型,其母亲不携带该2个突变;患儿父母和哥哥分别携带p.D209H杂合突变。男性患儿出生后起病,多个系统受累,表现为精神、运动发育落后,心脏和大血管多发畸形,肾病综合征。检测到COQ6基因的纯合p.R360W错义突变,为新发现的突变。家系突变分析显示,患儿父母分别携带杂合p.R360W错义突变。ADCK4基因p.D209H错义突变和COQ6基因p.R360W错义突变经在线软件Poly Phen和SIFT预测为有害性突变,经多物种蛋白序列比对,2个突变位点均具有保守性。结论 2例患儿肾脏表型分别由辅酶Q10合成基因ADCK4和COQ6突变引起的线粒体相关肾病。新发现p.D209H和p.R360W突变分别丰富了ADCK4和COQ6基因突变谱。
- 李国民孙利沈茜徐虹方晓燕曹琦刘海梅翟亦晖吴冰冰刘学光杨青
- 关键词：线粒体病蛋白尿肾病综合征
- 腹膜透析充分性对腹膜透析儿童营养状况的影响
- 2007年
- 目的前瞻性观察慢性腹膜透析(腹透)儿童的营养状况,探讨透析充分性对腹透儿童营养状况的影响。方法选择腹透时间超过3个月儿童,每3个月留取腹透液、尿液,抽血测BUN、Scr、清蛋白(Alb)、前清蛋白(PA)、转铁蛋白(Tf),计算尿素清除指数(Kt/V)、肌酐清除率(Ccr)、残余肾功能(RRF)、蛋白分解率(PCR),分析透析充分性与营养状况的关系。结果腹膜透析儿童10例(男6例,女4例)。平均年龄11.90岁(8.3～16.1岁);腹膜透析4～36个月,平均12.50个月。10例共进行32次检测,Scr为(830.31±156.48)μmol/L,BUN为(21.44±7.99)mmol/L,血浆Alb为(42.71±5.21)g/L,PA(419.68±118.0)mg/L,Tf(1.94±0.58)g/L,每周总Kt/V2.15±0.29,残余肾Kt/V0.57±0.45,每周总Ccr(49.13±15.25)L/1.73m2,残余肾Ccr(19.48±13.11)L/1.73m2,RRF(1.70±1.56)mL/min,PCR(1.17±0.18)g/(kg.d)。PCR与总Kt/V和总Ccr呈正相关(r=0.775,0.503Pa<0.01),与残肾Kt/V、残肾Ccr呈正相关(r=0.532,0.393Pa<0.05)。总Kt/V分别与Alb和PA呈正相关(r=0.496,0.541Pa<0.01),与Tf无关(r=0.226P>0.05)。RRF与总Ccr呈正相关(r=0.389P<0.05)。结论提高透析充分性有利于改善腹透儿童营养状况,制定合适透析处方以确保充分透析是预防腹透儿童营养不良的根本措施。
- 曹琦徐虹周利军黄文彦沈茜汪庆玲
- 关键词：腹膜透析营养儿童
- 生物反馈治疗在原发性遗尿儿童中的应用研究
- 目的:通过前瞻性的随机对照研究比较生物反馈治疗和经典的口服DDAVP治疗两种方法的效果、相关的实验室指标的变化及各种方法的优缺点,为临床选择治疗方法提供依据。同时观察原发性遗尿症儿童自我意识评价状况以及治疗前后变化情况,...
- 汪庆玲徐虹毕允力曹琦阮双岁
- 文献传递
- 终末期肾病患儿113例的病因构成分析被引量：7
- 2014年
- 目的分析终末期肾病（ESRD）患儿的病因构成。方法通过复旦大学附属儿科医院信息科病史查询系统检索2001年1月-2012年12月（2001--2012年）ESRD住院患儿的性别、首次诊断时的年龄、原发疾病和肾脏替代治疗（RRT）信息。ESRD患儿纳入标准参照2002年美国肾脏基金会制定的慢性肾脏病临床实践指南（NKF-K／DOQI）慢性肾脏病（CKD）5期诊断标准。结果2001--2012年共诊断ESRD患儿113例，明确诊断时的平均年龄为（9．5士4．2）岁，男女比例为1．31：1。导致儿童ESRD的病因依次为先天性肾脏与尿路畸形（CAKUT）和肾脏囊性疾病（26．5％）、肾小球疾病（23．0％）、遗传性肾病（7．1％）、其他诊断（5．3％），另有病因不明患儿占38．1％。CAKUT是引起O～6岁息儿ESRD最主要的病因（36．0％，9／25），学龄期（7～10岁）和青春期（10～18岁）ESRD患儿的原发病因以肾小球疾病为主，分别占34．6％（9／26）和22．6％（14／62）。青春期ESRD患儿中病因不明者的构成比（53．2％，33／62）最高。肾小球疾病的病理类型主要为局灶节段性肾小球硬化（23．1％）。与2001年1月--2006年12月比较，2007年1月--2012年12月ESRD患儿接受RRT的构成比有升高的趋势。结论CAKUT在ESRD患儿的原发病因中占重要地位，是婴幼儿和学龄前患儿的主要病因；而学龄期和青春期起病患儿中肾小球疾病占多数。
- 汤小山徐虹沈茜孙利缪千帆周利军曹琦刘海梅陈径饶佳翟亦晖方晓燕
- 关键词：儿童病因
- 小儿返流性肾病的临床分析
- 目的返流性肾病是儿童慢性肾功能衰竭的常见病因之一,此病易于漏诊,但早期诊断和有效的防治可使这一疾病的预后大为改观。本文通过对我院39例返流性肾病患儿的临床资料进行分析,以期提高对这一疾病的进一步认识。病例和方法1996年...
- 沈茜徐虹刘海梅方晓燕阮双岁毕允力周利军曹琦孙利
- 文献传递
- 上海单中心101例儿童狼疮性肾炎的长期随访分析被引量：7
- 2011年
- 目的分析儿童狼疮性肾炎（LN）的预后及其影响因素。方法对101例LN的患儿进行回顾性分析。分为肾活检组与未肾活检组；病理分型包括A组（I＋Ⅱ型），B组（Ⅲ＋Ⅳ型），C组（V型）3组；诱导期药物环磷酰胺（CTX）组与霉酚酸酯（MMF）组；临床结局缓解组（完全缓解和部分缓解）和无效组（治疗无效和死亡）。用药不依从定义为诱导期CTX冲击间期大于45d或疗程不足，或MMF或其他免疫抑制剂自行停止服用1周以上。用SPSS11．0软件中的Life—Tables分析累积生存率。结果（1）LN患儿3年和5年的累积生存率为93．59％和87．80％；3年和5年的肾脏累积生存率为100％和91．12％。（2）单因素分析显示诱导期疾病缓解与是否肾活检、不同病理类型、不同药物诱导、治疗是否依从和发病时蛋白尿量5个因素有关；维持期疾病缓解与前4个因素有关。（3）多因素分析显示维持期与疾病缓解相关的主要因素为治疗是否依从（χ2=9．818，P=0．002）。用药依从性差主要发生在未行肾活检组（χ2=9．569，P=0．002）。（4）Ⅲ和Ⅳ型LN中，无用药不依从发生，MMF和CTX在此组中疗效无明显差异（P=0．405）。结论LN儿童疾病缓解的主要影响因素为免疫抑制剂的用药依从性。未行肾活检组患儿疾病缓解率低可能与病理类型不确定及用药依从性差有关。在Ⅲ和Ⅳ型LN中，MMF和CTX的诱导缓解疗效无差异。对尿液检查轻度异常的LN患儿应坚持行肾活检病理检查，可指导治疗、改善预后。
- 孙利徐虹刘海梅周利军曹琦沈茜方晓燕
- 关键词：狼疮肾炎预后存活率分析儿童
