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微阵列基因芯片技术在儿童发育谱系障碍早期诊断中的应用被引量：1: 2010年; 医学遗传学和基因组医学的突飞猛进，正在从根本上改变医学观念和临床实践。从观念上讲，“对症下药”的医学理念正在受到挑战。首先，基因组医学发现人类基因变异与许多疾病的病因有相关性，通过提前预测疾病发生的概率，实现对患者病症出现或完全表现以前进行早期干预和预防性治疗，; 安宇沈亦平徐秀杜亚松吴柏林; 关键词：基因芯片技术谱系障碍儿童发育微阵列基因组医学疾病发生

美国临床基因检测前遗传咨询之要点被引量：5: 2019年; 遗传检测的结果对受检者当前及未来的健康管理均有一定的指导意义。特别是在目前临床全基因组/全外显子组测序技术已经迅速应用到临床实践的形势下,这些全面的基因检测方法不仅能够检测到与临床指征相关的变异,还可能会有次要发现和意外发现,包括可指导生育的严重隐性遗传病携带者信息、疾病易感性或预测性信息、对于临床应用有价值的祖先来源信息以及尚无临床症状的诊断信息。鉴于遗传信息的本质,基因检测的结果往往对受检者的亲属也有重要的意义。因此,医疗工作者在开具临床遗传检测单前,需对受检者提供检测前遗传咨询服务,讨论要点包括遗传检测的利弊、检测目的、可能的结果及其对受检者和亲属的意义、隐私和法律方面的影响,并充分解答受检方的疑问,这是遗传检测的重要一环,并且只有在取得受检者的知情同意后方可送检。基于这些情况,美国医学遗传专家委员会提出了参考要点,并建议临床医生对实施检测的原因以及当时所遵循的指南做好记录,以便在未来针对相关的医学症状和变异信息采用更新的知识或者指南进行进一步的解读。; 安宇陈锦云沈珺沈亦平; 关键词：基因检测知情同意

携带16号染色体单亲二倍体合并ORC6基因新突变的Meier—Gorlin综合征一例被引量：2: 2017年; 目的探讨1例因“生长发育迟缓伴小耳畸形”就诊的11岁男童的病因及临床特点。方法收集患儿的临床资料并进行生化检测、染色体芯片分析（chromosomal microarray analysis，CMA）、下一代基因测序以及Sanger测序。结果患儿存在宫内发育迟缓、出生后持续生长迟缓、小耳畸形、髌骨发育不良三联征以及特殊面容和正常促性腺激素性发育不良（小睾丸）。基因检测发现其16号染色体为单亲二倍体且存在ORC6基因c．67A〉G（P．Lys23Glu）纯合新突变。结论患儿可能为中国首例男童16号染色体为单亲二倍体合并ORC6基因纯合新突变导致的Meier-Gorlin综合征，该ORC6基因新突变经Alamut功能软件预测可能影响蛋白结构域功能。; 李娟丁宇常国营程青李辛王剑王秀敏沈亦平; 关键词：身材矮小小耳畸形

出生缺陷防控的基因组整体方案-中国出生缺陷三级延伸防治策略被引量：3: 2018年; 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。; 沈亦平; 关键词：基因组遗传代谢性疾病染色体畸变染色体异常

染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前诊断和遗传咨询被引量：9: 2020年; 染色体三体是导致胚胎停育、胎儿流产的主要原因之一,部分可存活三体如21-三体又是严重的出生缺陷,因此开展产前筛查和产前诊断对生育健康和出生缺陷的早期预防有重要的意义。随着新技术在产前诊断中的广泛应用,临床检测出越来越多的三体嵌合体和罕见的单亲二体,进一步加剧了遗传咨询的难度。本期专刊我们会同全国50余家产前诊断机构及第三方医学检验所通过查询文献及汇总各自单位多年来的数据,对三体、嵌合体和单亲二体的发生机制、发生率、临床特征、预后及治疗和再发风险等进行综述,将每条染色体相关信息系统地进行总结,为我们更好地开展循证的产前诊断和遗传咨询提供指导。; 刘维强孙路明沈亦平; 关键词：染色体三体嵌合体

Bloom综合征一家系的临床特征与BLM基因变异分析被引量：3: 2018年; 目的分析Bloom综合征患儿的临床特征及基因变异.方法分析归纳2009年1月至2017年6月期间在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心随访的2例Bloom综合征同胞姐弟的临床特点,2015年提取患儿及其父母亲外周血全基因组DNA,用Illumina测序平台进行高通量测序,检测基因变异位点.结果患儿为同胞两姐弟,因“身材矮小,身高增长缓慢”就诊,足月顺产,母孕产史无异常,均有喂养困难,营养不良.体格检查：匀称型身材矮小,反应迟钝,有长脸、小下颌、颧骨高的特殊面容.先证者8岁3月龄初次就诊,身高99.7 cm,体质指数12.07 kg/m^2,头围45.5 cm,出生体重1.6 kg,反复呼吸道感染及中耳炎病史.先证者胞弟3岁11月龄初次就诊,身高86.6 cm,体质指数14 kg/m^2,出生体重1.95 kg,16月龄因“头围36 cm”诊断为小头畸形,有反复呼吸道感染及鼻窦炎病史.随访8年,均未发现蝶形红斑样皮疹,均未发现肿瘤的临床征象.基因分析提示先证者及同胞弟弟的BLM基因均携带c.772_773delCT（p.Leu258Glufs＊7）和c.959＋2T＞A复合杂合变异,分别遗传自其父母,搜索文献及数据库无c.959＋2T＞A变异的报道.结论 Bloom综合征主要表现为身材矮小、小头畸形、特殊面容,喂养困难,免疫功能低下,可无蝶形红斑样皮肤改变.BLM基因c.959＋2T＞A为新发现的致病性变异.; 吴莫龄王秀敏李娟丁宇陈瑶常国营王剑沈亦平; 关键词：BLOOM综合征小头畸形

生物素酶缺乏症致脑部液性改变一例被引量：3: 2020年; 患儿男,81日龄,主要表现为抽搐、肌张力低下、难治性代谢性酸中毒,头颅磁共振成像提示液性改变,经血、尿遗传代谢病筛查和基因检测,确诊为生物素酶缺乏症.入院后病情加重,死于呼吸衰竭.对于发病早且发育明显落后、高阴离子间隙性酸中毒及脑液性改变者,需警惕生物素酶缺乏症的可能,血、尿质谱筛查或基因检测是确诊的依据,早期发现和治疗是改善预后的关键.; 牛焕红陶东英成胜权沈亦平; 关键词：遗传代谢病阴离子间隙肌张力低下代谢性酸中毒改善预后头颅磁共振成像

4例女性Prader-Willi综合征患儿的内分泌代谢特点被引量：4: 2017年; 4例Prader-Willi综合征(PWS)患儿均为女性,确诊年龄6~12岁,均有肥胖,特殊面容,发育迟缓、智力障碍等临床表现,遗传学检测提示其中2例为15q11.2-q13区域父源性缺失,1例为15q11.2-q13区域母源性同源二倍体,1例15q11.2-q13区域未发现异常。4例患者存在不同程度的内分泌代谢紊乱:2例身材矮小,其中1例第二性征延迟,另1例合并2型糖尿病;1例表现为胰岛素抵抗,无乳腺发育;1例患儿的身高处于P_3~P_(10),性早熟。PWS患者存在多种内分泌功能紊乱,长期内分泌专科随访及管理十分重要。; 吴莫龄李娟丁宇陈瑶常国营王秀敏王剑沈亦平; 关键词：PRADER-WILLI综合征肥胖内分泌代谢异常

以矮小为主诉的PORCN致病变异引起的局灶性真皮发育不良1例: 2019年; 对2017年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的1例以矮小为主诉的多发畸形患儿的临床表型及基因变异特征进行分析。总结患儿的临床资料,并采用全外显子组捕获测序,结合Sanger测序技术及家系验证,最终对变异进行致病性分析。患儿为10岁1个月女童,以矮小为主诉就诊。伴皮肤、骨骼等多发畸形。二代测序及家系验证显示患儿携带PORCN基因上的1个杂合变异:c.49_80delTGTCTCCTGCCTACTGCCCAGCAGG-GCCTTGA(p.C17fs*84)。搜索文献及数据库无该变异的报道,确诊为局灶性真皮发育不良(FDH)。FDH是一种多系统出生缺陷,除典型的皮肤损害、骨骼畸形外,还可引起矮小,临床需引起重视。; 吴迪胡旭昀李晓侨魏丽亚苏畅陈佳佳秦淼巩纯秀沈亦平; 关键词：身材矮小

采用ACMG-ClinGen新指南对单中心拷贝数变异的大样本进行回顾性分析: 2022年; 目的通过对单中心拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的大样本进行回顾性分析,探讨2019年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)和临床基因组资源(Clinical Genome Resource,ClinGen)共同提出的《拷贝数变异解读和报告的技术标准指南》对CNVs评级以及临床实验室CNVs解读一致性的影响。方法对本中心2018年8月至2019年12月行单核苷酸多态性微阵列分析、按2011年ACMG指南评估为致病性以及不明临床意义(包括可能致病、临床意义不明和可能良性)的235例CNVs进行重新分析。4名工作人员根据2019年最新指南的解读标准重新进行分类。结果4名工作人员重新进行CNVs临床意义分类的一致性达91%,α检验系数为0.98。对比2011年和2019年版ACMG指南对于CNVs分类的结果显示,原致病性和临床意义不明确的变异解读基本保持一致;原可能致病和可能良性的变异重分析后90%(45/50)被分类为临床意义不明确,差异较为明显。结论最新的CNVs解读和报告标准通过半定量评分系统,结合本中心自建数据库,有助于提高实验室对CNVs结果分析的一致性,也让CNV的解读变得更加规范和透明。; 张玉鑫薛江阳闫露露刘颖文庄丹燕解敏陈怡博安宇沈亦平李海波; 关键词：拷贝数变异一致性

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沈亦平

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