王海茹
- 作品数：5 被引量：5H指数：1
- 供职机构：吉林大学第一医院更多>>
- 发文基金：吉林省科技厅重点项目吉林省科技厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK-1基因突变检测被引量：3
- 2006年
- 目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床特点及遗传学病因。方法:对13名家系成员进行详细的临床检查、耳鼻咽喉科专科检查及实验室检查,用聚合酶链反应(PCR)扩增13名家系成员和2名健康对照者的ALK-1基因3,4,7,8号外显子。用单链构象多态性(SSCP)进行ALK-1基因的突变分析。结果:13名家系成员中在3号外显子上PCR-SSCP呈明显异常带型者有4例,与正常对照者比较于大约700 bp处多出一条带,包括先证者及先证者的父亲、姑姑及叔辈姑姑。结论:该家系遗传性出血性毛细血管扩张症是由于ALK-1基因突变引起,突变位点位于3号外显子。
- 王海茹张桂茹王晓明金慧王海涛孙乐张宝林陈金霞
- 关键词：毛细血管扩张
- 吉林省209名聋校学生听力状况及病因学调查被引量：1
- 2008年
- 目的探讨吉林省聋校学生听力损失的病因及听力状况。方法采用问卷调查、听力测试等方法,对吉林省209名聋校学生进行了调查。结果聋儿均为感音神经性聋,极度聋占70.8%,其中33.6%能用语言进行部分交流,65.8%完全不能用语言进行交流;重度聋占23.4%,其中10.2%能正常用语言进行交流,69.4%能用语言进行部分交流,20.4%完全不能用语言进行交流;中重度聋占5.7%,其中16.7%能正常用语言进行交流,83.3%能用语言进行部分交流,无完全不能用语言进行交流者。先天性聋儿中,遗传因素导致者占22%,母孕期因素导致者占3.0%。后天性聋儿中,应用耳毒性药物导致者占75.5%,遗传因素导致者占4.5%。结论吉林省聋校学生中,先天性耳聋致病首要因素为遗传因素,后天性耳聋致病首要因素为耳毒性药物的错误应用;聋儿语言能力随听力损失的增加而逐渐下降,对聋儿进行早期诊断、早期佩戴助听器、早期进行听力语言训练是使聋儿能够正常交流,融入主流社会的关键。
- 金慧张桂茹张宝林陈金霞孙乐王海茹王海涛王国良
- 关键词：听力损失病因学
- 一个可能为X染色体显性遗传的单一镫骨畸形家系的临床研究被引量：1
- 2005年
- 目的研究一个可能为X染色体显性遗传的先天性单一镫骨畸形家系的发病机制、相关基因、听力学特点及遗传特征。方法对所有家系成员都询问病史,进行体格、纯音测听、声阻抗等检查,部分患者还接受了高分辨率颞骨CT检查和免疫学检查;对先证者进行染色体核型分析,并实施了左耳的人工镫骨安装手术。结果经检查可以排除综合征性耳聋。该家系连续3代以上发病,女性发病机会较男性大。患病的母亲可将致病基因传给下一代,患病的父亲则未能传给儿子。听力检查显示,他们的耳聋呈传导性,骨、气导差都≤40dB,声阻抗检查均为A型曲线,颞骨高分辨CT可显示正常的内耳结构。在先证者的手术中发现其镫骨呈扁圆柱型且缺少足板,染色体核型分析显示核型为46,XX。结论该家系中的患者们有着单一的先天性镫骨畸形伴固定的特征,家系分析显示为可能X染色体显性遗传。
- 张桂茹孙乐王晓明王海涛张宝林金慧王海茹
- 吉林省先天性耳聋散发病例GJB2基因的突变分析
- 2008年
- 目的探讨吉林省先天性耳聋散发病例GJB2基因的突变状况。方法抽取静脉血,应用酚-氯仿抽提法进行基因组DNA的提取,GJB2基因的PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物是否有异常带型。结果扩增的PCR产物经琼脂糖凝胶电泳表明均获得了约为724 bp的特异扩增条带,41例NSHI患者中GJB2基因的PCR扩增产物无呈异常带型者。结论吉林省内先天性耳聋散发病例中GJB2基因的突变频率较低,可能低于国内其他地区。
- 金慧张桂茹王晓明张宝林陈金霞孙乐王海茹
- 关键词：GJB2基因突变聚合酶链式反应
- 一个传导性耳聋伴上眼睑下垂综合征家系
- 2004年
- 张桂茹张宝林王晓明王海涛孙乐王海茹金慧
- 关键词：传导性耳聋家系调查常染色体显性遗传
