祝茜
- 作品数：16 被引量：72H指数：4
- 供职机构：四川大学华西第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金四川省科技支撑计划四川省科技厅科技支撑计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生社会学经济管理更多>>
- 一种适用于生殖泌尿科的医用手术薄膜
- 本实用新型公开了一种适用于生殖泌尿科的医用手术薄膜，其包括离型粘贴膜，离型粘贴膜的中间位置处设置有窗口，离型粘贴膜的一端设置有漏斗状医用薄膜，漏斗状医用薄膜的漏斗端内部通过撕条设置有过滤部件，过滤部件的底部设置有塑形条；...
- 阮佳英陈洪琴祝茜王宇翮石钢胡世泉邓俊田清李林马利李济宏
- 文献传递
- FISH技术诊断自然流产胚胎染色体数目异常的实验研究被引量：2
- 2014年
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值。方法用FISH技术对770例自然流产胚胎绒毛组织13、16、18、21、22、X及Y染色体数目进行检测。结果 770例标本FISH检测全部成功,胚胎染色体数目异常342例(44.42%)。异常标本中非整倍体259例(75.73%),三倍体67例(19.59%),四倍体12例(3.51%),嵌合体4例(1.17%)。检出最多的染色体数目异常类型为16三体(29.54%),其次为X单体(15.51%),其他比例较高异常类型为22三体(14.05%)、69,XXY(9.94%)、69,XXX(9.65%)、21三体(7.32%)及13三体(4.39%)。孕妇既往自然流产次数、孕妇年龄与染色体数目异常无明显关系(P>0.05)。结论染色体数目异常是导致自然流产的重要因素之一,FISH技术是检测染色体数目异常的有效方法,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义。
- 胡婷张雪梅刘珊玲王和陈新莲朱红梅祝茜王婧
- 关键词：荧光原位杂交自然流产染色体异常
- 无创DNA产前筛查质量管理样本的制备与评价被引量：2
- 2022年
- 目的建立无创DNA产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)质量管理样本的制备方法,并对制备的样本进行质量及稳定性评价。方法基于孕妇血浆中胎儿游离DNA的特点,将核型为21号染色体三体、18号染色体三体和13号染色体三体的片段化基因组DNA分别与背景血浆混合制备出人工模拟样本,与商品化质控品进行对比,并在不同的检测平台进行检测,再分别在-80℃、-20℃、4℃、24℃和37℃条件下保存。结果人工模拟样本结果与预期相符,可以在不同平台进行检测,可在-80℃和-20℃条件下保存至少30天。结论成功制备了人工模拟样本,并证实该样本具有良好的稳定性,可以考虑将其作为NIPS的质量管理样本。
- 邓测川祝茜白婷胡婷张竹王和刘珊玲
- 关键词：非整倍体游离DNA质量管理
- 中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究
- 2024年
- 目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论 本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。
- 侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平
- 关键词：单基因病
- 一种新型举宫杯
- 本实用新型涉及一种新型举宫杯，其包括杯体和与杯体相连接的连接底座；杯体呈圆筒状；杯体的上端端部呈倾斜状，杯体的下端端部处于同一水平面上；并且在靠近上端端部位置处沿杯体外圆周设置有一圈环形凸起，环形凸起的高度为2毫米，宽度...
- 阮佳英陈洪琴祝茜王宇翮傅璟石钢邓俊
- 文献传递
- 中孕期胎儿染色体异常高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型及介入性产前诊断指征的大样本分析被引量：2
- 2022年
- 目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年,在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准,并通过该伦理委员会批准[审批文号:医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1989/63581)。这63581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25648例)、血清学筛查高风险(29009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2647例)、异常儿生育史(1546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1400例)、其他(2239例),FKA检出率分别为3.26%(836/25648)、2.04%(593/29009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2647)、1.68%(26/1546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1400)、0.13%(3/2239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中,IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高,为26.09%(6/23)。2296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中,IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高,为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等,均为中孕期孕妇FCA的IPD指征,孕妇IPD指征类型不同,FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测,可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局,为降低FKA出生率提供参考。
- 谢良玉王和赵小文张迅张雪梅刘洪倩祝茜王婧胡婷张竹赖怡秦利刘珊玲
- 关键词：产前诊断产前诊断指征血清学筛查孕妇
- 一种用于羊膜腔的一次性穿刺包
- 本实用新型公开一种用于羊膜腔的一次性穿刺包，属于产前诊断医疗器械技术领域。根据羊膜腔穿刺的步骤以及在羊膜腔穿刺过程中耗材的使用顺序，将托盘内定型凹槽的特别设置，实现各医用耗材分类放置，并将包体内有限空间实现最大无菌化，有...
- 杨昊王昔红罗万英赵秀芳陈颖姣祝茜罗婷文郭利平黄云秀刘友琼官雨佳
- 丙泊酚联合瑞芬太尼清醒镇静应用于宫腔镜检查术的临床研究被引量：1
- 2009年
- 目的:探讨并比较丙泊酚和瑞芬太尼不同给药方式及剂量在妇科门诊宫腔镜检查术清醒镇静及患者自控镇静中的临床应用。方法:130例患者随机分为对照组(L组,单纯局部麻醉)、丙泊酚组(0.6mg/kg,P组)、PR联合组1(丙泊酚0.3mg/kg加瑞芬太尼0.3μg/kg,PR1组)、PR联合组2(丙泊酚0.6mg/kg加瑞芬太尼0.6μg/kg,PR2组)、PR联合组3(丙泊酚0.3mg/kg加瑞芬太尼0.6μg/kg,PR3组)及PRPCS自控组(丙泊酚0.3mg/kg加瑞芬太尼0.6μg/kg)6组。监测术中生命体征和警觉/反应评分(OAA/S镇静评分),记录术中、术后不适及镇静满意度视觉模拟评分(VAS评分),术后留院观察时间和药物实际使用量等指标。结果:各镇静组(P、PR1、PR2、PR3、PRPCS)在面罩吸氧下仅1例发生轻度低氧血症;与对照组比较,各镇静组术中心率下降更明显(P<0.05);在各镇静组中,P组的OAA/S评分低于PR1、PR2、PR3和PRPCS组(P<0.05)。比较术中不适的VAS评分,L组最高,P组其次,PR1组居第3,其余3组(PR2、PR3、PRPCS)最低(P<0.05);而在满意度的比较中,PRPCS组评分最高,PR联合组(PR1、PR2、PR3)其次,P组居第3,且均高于L对照组(P<0.05)。镇静药物用量以P组最高,PR3组最低;而PR联合或自控组(PR1、PR2、PR3、PRPCS)术后滞留时间更少(P<0.05)。结论:在妇科门诊宫腔镜检查术清醒镇静的临床应用中,丙泊酚联合瑞芬太尼安全有效,且以丙泊酚0.3mg/kg加瑞芬太尼0.6μg/kg的比例给药为宜。在此基础上,自控镇静可进一步提高患者满意度。
- 张立潘长青李华凤祝茜石钢
- 关键词：清醒镇静患者自控镇静丙泊酚瑞芬太尼宫腔镜检查
- 医学遗传科住院医师规范化培训中伦理学教育的现状及实施述评被引量：3
- 2021年
- 医学遗传学的临床应用涉及利用各种遗传学技术和手段对遗传病进行检测和诊断,并进行后续的咨询和相关治疗。将遗传学知识应用于临床实践时,必须充分考虑伦理学的原则。因此,伦理学教育是医学遗传科住院医师规范化培训不可或缺的内容。本院在建立了医学遗传科医师培训基本体系的基础上,通过包括专题讲座、网络教学、案例教学、情景教学以及教学门诊等多种形式的教学实践,对住院医师培训中的伦理学教学进行了初步探索,以期提升学员的伦理学知识、职业素养及临床沟通能力,将医学伦理学贯穿于医疗实践的始终。
- 张竹王和李岭李岭张雪梅刘洪倩胡婷王婧祝茜赖怡
- 关键词：医学遗传学医学伦理学
- 多重定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体快速诊断中的应用被引量：15
- 2014年
- 目的探讨多重定量荧光PCR（quantitative fluorescence polymerase chain reaction，QF—PCR）技术在胎儿常见染色体非整倍体异常快速诊断中的应用。方法用QF-PCR技术对我院4649名行羊膜腔穿刺术孕妇的4760份羊水样本21、18、13、X和Y染色体数目进行分析，并与染色体核型分析结果进行比较。结果QF-PCR检测成功率为98．4％。QF-PCR检测出21、18、13、x及Y染色体非整倍体48例（2例核型为46，XY，rob（13：21），＋21；4例为双胎之一21三体），均与核型分析结果一致，5种常见染色体非整倍体异常分析敏感性和特异性均为100％；检出1例21三体嵌合体及4例性染色体异常的嵌合体（1例核型分析漏诊）；QF-PCR漏诊4例性染色体嵌合体；染色体核型分析失败的64例样本，QF—PCR检测均得到结果。QF-PCR检测结果与核型分析符合率为98．3％。结论QF-PCR技术可快速、准确的诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体，并能检出部分嵌合体，作为染色体核型分析的有效补充，在快速产前诊断中具有重要临床实用价值。
- 胡婷刘洪倩朱红梅王婧张海霞祝茜赖怡秦利王和刘珊玲
- 关键词：产前诊断短串联重复序列非整倍体嵌合体
