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罗三川

作品数：4 被引量：1H指数：1
供职机构：中南大学更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇会议论文
  • 1篇学位论文

领域

  • 3篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 3篇基因
  • 2篇增生
  • 2篇增生症
  • 2篇肾上腺
  • 2篇肾上腺皮质
  • 2篇肾上腺皮质增...
  • 2篇肾上腺皮质增...
  • 2篇皮质
  • 2篇先天
  • 2篇先天性
  • 2篇先天性肾上腺...
  • 2篇先天性肾上腺...
  • 2篇基因诊断
  • 1篇易感基因
  • 1篇营养
  • 1篇生物学
  • 1篇生物学功能
  • 1篇生物学功能研...
  • 1篇突变体
  • 1篇突变体蛋白

机构

  • 4篇中南大学

作者

  • 4篇罗三川
  • 3篇邬玲仟
  • 3篇朱慧敏
  • 2篇林彭思远
  • 2篇刘梦莹
  • 2篇席慧
  • 1篇朱国胜

传媒

  • 1篇2014全球...

年份

  • 1篇2015
  • 2篇2014
  • 1篇2013
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
先天性肾上腺皮质增生症基因诊断及基因型与表型关系研究
目的:先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)是最常见的遗传代谢性疾病之一,90%5%由21-羟化酶缺陷所致。根据酶活性的降低程度可以将CAH分为经典型(单纯男性化型...
林彭思远席慧刘梦莹朱慧敏罗三川邬玲仟
文献传递
孤独症易感基因NRXN1突变体蛋白的生物学功能研究
背景:孤独症谱系障碍(ASD)简称孤独症，又称自闭症，是一种严重的儿童精神发育障碍疾病，主要表现为语言沟通和社会交往障碍，并伴有狭隘兴趣和重复刻板行为，通常3岁前发病。孤独症的病因学和发病机制尚未被阐明，而其诊断只能依靠...
罗三川
关键词：孤独症突变体易感基因生物学功能
文献传递
先天性肾上腺皮质增生症基因诊断及基因型与表型关系研究
目的:先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)是最常见的遗传代谢性疾病之一,90％～95％由21-羟化酶缺陷所致.根据酶活性的降低程度可以将CAH分为经典型(单纯男性...
林彭思远席慧刘梦莹朱慧敏罗三川邬玲仟
730例假肥大型肌营养不良家系回顾性分析
假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD),是抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)突变所致的常见致死性X-连锁隐性遗传性肌肉疾病。目的:针对2005.6-201...
郭若兰朱国胜朱慧敏罗三川邬玲仟
文献传递
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