- 血管性痴呆患者31例血清抗磷脂抗体水平的测定被引量：1
- 2002年
- 谭兰苏净刘震王雁
- 关键词：血管性痴呆血清抗磷脂抗体致病机制
- 髓鞘蛋白零基因突变致腓骨肌萎缩症2J型一家系被引量：1
- 2016年
- 腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Tooth disease，CMT）是一种最常见的遗传性周围神经病，发病率约为1／2500，临床主要特征是进行性双下肢远端为主的肌无力和肌萎缩伴感觉障碍，具有高度的临床和遗传异质性。
- 胡怀强李靖毛妮苏净李传芬曹秉振
- 关键词：腓骨肌萎缩症基因突变遗传性周围神经病家系遗传异质性
- 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征与一种新的线粒体DNA基因突变被引量：11
- 2003年
- 目的 检测 1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征 (MELAS)患者脑组织和外周血线粒体DNA(mtDNA)的基因突变类型。方法 应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法对这例MELAS患者脑组织和外周血mtDNA的A32 4 3G点突变进行检测 ,对检测过程中发现的异常扩增产物进行DNA测序分析。结果 该例MELAS患者脑组织和外周血白细胞PCR扩增产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳时产生了两条带 ,一条为 4 94bp ,另一条为 2 18bp。 4 94bp的扩增产物是目的片段 ,而 2 18bp的片段是一种异常扩增产物。我们对 2 18bp的PCR扩增产物进行测序 ,发现在mtDNA 3314 35 89之间有 2 76bp的碱基缺失。 结论 mtDNA 3314 35 89位点之间2 76bp的碱基缺失可能是导致MELAS的一种新的基因突变类型。
- 常高峰苏净曹霞张妍克丙申沈君曹秉振
- 关键词：线粒体脑肌病高乳酸血症卒中样发作综合征线粒体DNA基因突变
- 反复误诊为脑炎的神经白塞病一例
- 2013年
- 1病例报告患者女性，43岁，因“反复发生肢体麻木无力19个月”于2012—05—17入院。患者于2010—10在受凉、发热后逐渐出现左侧肢体活动不灵，并感左面部发紧，门诊头颅MRI显示以右侧为主的脑桥长T1、长T2异常信号（图1A），考虑炎性病变可能性大，住院后查血红蛋白97g／L，红细胞沉降率（ESR）34mm／h，肝肾功能、电解质、血糖、心肌酶谱、血脂、甲状腺功能、抗核提取物抗体谱、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗0、类风湿因子、C反应蛋白均正常。
- 苏净吕伟程明
- 关键词：神经白塞病脑炎误诊
- 载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的关系被引量：5
- 2001年
- 人载脂蛋白E(ApoE)具有明显的遗传多态性 ,3种常见的等位基因 (ε2、ε3、ε4 )分别编码 3种主要异构体 (E2、E3、E4 )。ApoE作为其受体与低密度脂蛋白 (LDL)受体的配基在调节机体脂质水平中起到重要的作用。血管性痴呆是一种多因素疾病 ,近年来越来越多的学者关注ApoE基因多态性对其发病的作用 ,并做了大量的研究 ,但尚未得出一致的结论。
- 苏净谭兰
- 关键词：载脂蛋白E基因多态性血管性痴呆病理
- 脊髓小脑性共济失调3型的临床特征和基因诊断被引量：7
- 2011年
- 目的研究脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的临床特征和基因诊断方法,探讨SCA3的基因诊断程序。方法选取2个家系内患者及家系内正常人血样,提取基因组DNA,应用SCA3亚型引物,分别进行聚合酶链反应,根据电泳结果回收基因异常条带,应用TA克隆测序技术测序。结果在2个家系内4代20例成员中共检出10例患者和1例症状前患者,均为SCA3亚型,每代均可发病,男女均可受累,第1个家系平均发病年龄34岁,第2个家系平均发病年龄48岁。以行走不稳、动作笨拙、感觉障碍为主要临床表现,CAG重复序列为51～67次。结论 SCA3为常染色体显性遗传疾病,是一种迟发、进展性的神经变性疾病,临床特征有共济失调、构音障碍等,CAG重复序列数目的检测对于基因诊断和症状前诊断是一种十分有效的方法。
- 王子峰李连平曲立贞苏净李季春曹霞
- 关键词：脊髓小脑性共济失调常染色体显性遗传聚合酶链反应CAG重复序列
- 肯尼迪病6例的临床、电生理及病理特点被引量：1
- 2016年
- 目的分析肯尼迪病的临床、电生理及病理特点。方法回顾性分析2012年1月-2015年12月济南军区总医院诊治的6例肯尼迪病患者的临床表现、实验室检查、电生理及肌肉病理检查。结果 6例患者均为男性,发病年龄37-50岁,出现症状至确诊平均（7.2±0.1）年,主要以慢性进展的肢体近端及球部肌无力、肌萎缩、感觉障碍及内分泌系统受累为主要特征。X染色体雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列均〉35次。肌电图呈广泛慢性神经源性损害,并存在感觉神经动作电位波幅降低等感觉神经病变表现。血清肌酸激酶均增高。肌活检示肌纤维轻到重度萎缩,萎缩纤维小角化、群组化分布。结论肌电图、肌肉活检对该病诊断有重要指导价值,基因检测为诊断该病金标准,目前缺乏有效治疗手段,雄激素剥夺等治疗方案仍在探索之中。
- 赵智亨李靖苏净马志红曹秉振
- 关键词：雄激素受体电生理
- 反复误诊为脑炎的神经白塞氏病一例
- 女性,43岁,因"反复发生肢体麻木无力19个月"入院。患者于19个月前在受凉、发热后逐渐出现左侧肢体活动不灵,并感到左面部发紧不适,头颅MRI示脑干异常信号,考虑炎性病变可能性大,住院后查血红蛋白97g/L,血沉34mm...
- 苏净
- 关键词：神经白塞氏病女性脑炎
- 文献传递
- 白质疏松与脑血管疾病被引量：5
- 2000年
- 脑血管病患者影像学检查白质疏松的发生率为 :高龄 9%～ 19%、卒中 /短暂性脑缺血发作 3%～ 44 %、血管性痴呆 5 0 %、Alzheimer病 30 %～ 6 0 %。白质疏松常见于腔隙性梗死、脑内深部出血、伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性动脉病以及脑淀粉样血管病等各型脑血管病。白质疏松患者在急性缺血性卒中后病死率、生活依赖性、卒中再发、心肌梗死和卒中后痴呆等的发生率均较高。卒中病人的白质疏松与小血管病变有关 ,可导致心脏及神经系统的不良预后。
- 苏净韩仲岩谭兰
- 关键词：白质疏松脑血管疾病UTMRI预后
- 血管性痴呆患者与载脂蛋白E基因多态性关系的配对分组实验(英文)被引量：3
- 2005年
- 背景:载脂蛋白E是血浆主要载脂蛋白之一,具有多形性,参与机体脂质代谢及调节胆固醇平衡,同时参与神经系统的正常生长和损伤后的修复过程。目的:对血管性痴呆患者的载脂蛋白E基因多态性进行分析,并与脑梗死、健康者进行对照,探讨载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的关系。设计:病例-对照实验。单位:解放军济南军区总医院神经内科。对象:选择2001-08/2003-10解放军济南军区总医院门诊或住院的脑血管病患者以及健康查体者,包括35例血管性痴呆患者,36例脑梗死患者,以及40例健康者。方法:全部受检者禁食12h后,采取肘静脉血4mL,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测35例血管性痴呆患者、36例脑梗死患者以及40例健康人的载脂蛋白E基因型,同时检测其血脂及载脂蛋白的含量。主要观察指标:①所有被检者的载脂蛋白E等位基因频率。②不同载脂蛋白E等位基因的血管性痴呆患者三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白A以及载脂蛋白B水平。结果:35例血管性痴呆患者、36例脑梗死患者以及40例健康对照者血样均进入结果分析。①血管性痴呆组和脑梗死组患者ε4频率均高于对照组(22.86%,22.22%,7.5%,P<0.01),ε3频率均低于对照组(70%,69.45%,86.25%,P<0.05),而两组患者间各等位基因频率基本一致(P>0.05)。②血管性痴呆患者载脂蛋白Eε4等位基因携带者三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B水平均较载脂蛋白Eε2,ε3携带者高([5.85±1.03),(4.73±0.29),(4.96±0.87)mmol/L;(3.91±0.87),(3.12±0.65),(3.06±0.33)mmol/L;(1.34±0.21),(1.00±0.28),(0.94±0.32)g/L(,P<0.05)]。结论:载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,且可能与其在脑梗死中的作用相似。
- 苏净刘风军常高峰
- 关键词：痴呆载脂蛋白E类
