苏跃青
- 作品数：40 被引量：135H指数：6
- 供职机构：福建医科大学更多>>
- 发文基金：福建省自然科学基金卫生部科学研究基金福建省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 17-羟孕酮测定的室内质量控制方法研究被引量：6
- 2014年
- 目的寻找一种适用于时间分辨荧光免疫试验测定17-羟孕酮(17-OHP)的室内质量控制方法。方法采用即刻法、L-J质控法和改进即刻法,统计20个质控数据,制作质控图。结果采用即刻法考核,前3次结果对后续质控结果影响较大,随后的结果会出现假在控。用改进即刻法考核可以有效地减少假失控和假在控结果的出现,较为适用于新生儿疾病筛查中时间分辨荧光免疫测定17-OHP的室内质量控制。结论时间分辨荧光免疫测定中手工操作步骤较多,操作细节都对实验结果有很大影响,需要规范实验操作严格执行。
- 王旌朱文斌曾颖琳赵红周进福陈瑶苏跃青
- 关键词：17-羟孕酮即刻法
- 标本条码化与新生儿疾病筛查分析前标本的时限管理被引量：1
- 2010年
- 目的:探索标本条形码管理在新生儿疾病筛查分析前标本时限管理的作用,以达到有序、高效管理新生儿疾病筛查的目的。方法:采用条形码技术对标本进行有序管理,完成从标本采集、标识、传送、分析、结果的一系列操作,开展以标本为中心的新生疾病筛查流程的设计。结果:采用条形码技术对样本进行时限管理,使新生儿疾病筛查在样本检验质量、效率、服务等多方面获得了显著改善。结论:条形码技术的应用,可对样本实现全程管理,提高工作效率,使新生儿筛查管理明显优化。
- 朱文斌林枫王旌张洪华赵红周进福苏跃青陈瑶林元
- 关键词：新生儿筛查条形码技术时限管理
- 福建省G6PD缺乏症调查结果分析
- 目的了解福建省红胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)缺乏症的发病情况。方法用荧光测定法对全省随机抽选5398例孕妇、育龄妇女及婴幼儿进行了G6PD缺乏症临床检测,测定值低于2.1U/Hb为阳性。结果在1256例孕妇中...
- 苏跃青朱文斌王旌周进福赵红陈瑶林枫张洪艳
- 文献传递
- 2006—2013年福州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析被引量：12
- 2015年
- 目的分析福州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为新生儿筛查和疾病防治提供依据。方法选择2006年1月至2013年12月在我院新生儿筛查中心接受筛查的新生儿,采集新生儿足跟末梢血,对新生儿进行G6PD缺乏症筛查,初筛可疑阳性病例召回后取静脉血用硝基四氮唑蓝G6PD/6PGD比值法(NBT定量比值法)行确诊试验。结果研究期间福州市进行G6PD筛查的新生儿共105 156名,男57 785名,女47 371名,初筛可疑阳性1 708例,确诊1 437例,G6PD总发生率1.37%。男婴G6PD缺乏1 152例,发生率1.99%,其中中度缺乏158例,发生率0.27%,重度缺乏994例,发生率1.72%;女婴G6PD缺乏285例,发生率0.60%,其中中度缺乏194例,发生率0.41%,重度缺乏91例,发生率0.19%。结论福州市有一定的G6PD缺乏症发生率,但是较两广、海南等地区低。大力推动新生儿G6PD缺乏症筛查的开展,有利于新生儿高胆红素血症及婴幼儿溶血性贫血的早期防治。
- 王旌苏跃青赵红周进福陈瑶曾颖琳林枫张洪华朱文斌
- 关键词：新生儿筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
- 类固醇生成急性调控蛋白基因突变致新生儿先天性类脂质性肾上腺增生症的临床特点及分子遗传学分析被引量：4
- 2020年
- 目的探讨类固醇生成急性调控蛋白(steroidogenic acute regulatory protein,StAR)基因突变致新生儿先天性类脂质性肾上腺增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia,CLAH)的临床特征及分子遗传学特点。方法回顾性分析2017年4月我院收治的1例新生儿CLAH病例的临床资料,采用高通量测序及Sanger测序对其StAR基因进行分析。在中国知网、万方数据库、PubMed等数据库中检索,收集StAR基因突变致新生儿CLAH的相关文献。将文献报道的病例进行整理分析。对纳入分析的病例要求同时具备较完整的临床资料、血清相关激素水平检测结果和StAR基因分析结果。结果该例患儿生后不久出现皮肤色素沉着、生长发育迟缓等肾上腺皮质功能减退症状,实验室检查发现低血钠、高血钾、促肾上腺皮质激素明显升高(263.4 pmol/L),17-羟孕酮明显降低(0.16 ng/ml)、脱氢表雄酮明显降低(<0.95μmol/L)、雄烯二酮明显降低(<1.0 nmol/L)、睾酮明显降低(<0.025 ng/ml)、孕酮降低(0.02 ng/ml)、皮质醇降低(1.6μg/ml)。StAR基因分析发现,患儿存在p.Gln258X/p.Thr240fs复合杂合突变,家系分析发现患儿的2个突变分别遗传自其父亲和母亲,确诊为StAR基因突变致CLAH,经激素替代治疗后症状消失、监测电解质正常,随访至2周岁,体格生长和神经发育正常。共检索到中文文献2篇,英文文献11篇,合并本例共报道96例新生儿CLAH,其中42例有较详细资料。CLAH患儿最常见的临床表现依次为皮肤色素沉着(85.7%,36/42)、呕吐(35.7%,15/42)和生长发育迟缓(14.3%,6/42)等;有体检记录的患儿均表现为女性外生殖器(100.0%,35/35);常见的实验室检查包括低钠血症(95.2%,40/42)、高钾血症(88.1%,37/42)、促肾上腺皮质激素升高(100.0%,37/37),17-羟孕酮降低(90.5%,19/21)、皮质醇降低(86.2%,25/29)、睾酮降低(9/10)、脱氢表雄酮降低(14/14);p.Gln258X是包括中国在内的东亚患者中最常见的基因突变位�
- 修文龙苏跃青杨长仪
- 关键词：磷蛋白类突变
- 福建地区36例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿的基因突变分析被引量：6
- 2015年
- 目的分析福建地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏症患儿及父母的PAH基因突变特征。为患儿的基因诊断及父母和患儿本人提供遗传咨询和生育指导奠定基础。方法收集36例患儿及父母的外周静脉血，应用PCR测序技术检测其PAH基因并分析该基因的突变情况。结果在72个PAH等位基因中，63个PAH等位基因含20种致病性突变，包含3种无义突变，12种错义突变，3种剪接突变，1种同义突变和1种移码终止突变。高频突变位点主要是R241C、R408Q和EX6-96A〉G，分别占15．9％、12．7％和11．1％。其中c．189-190dupTGAC尚未见报道。28％的轻度高苯丙氨酸血症（mild hyperphenylalaninemia，MHP）基因突变型为R241C，25％的经典型苯丙酮尿症（phenylketonufia，PKU）基因突变型R408Q。结论福建地区苯丙氲酸羟化酶缺乏症患儿PAH基因突变型有别于中国的其他区域，主要是R241C、R408Q和EX6-96A〉G。其中R241C和R408Q主要分则与MHP和经典型PKU有关。
- 朱文斌陈涵强苏跃青赵红王旌周进福陈瑶曾颖琳林枫张洪华
- 关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因突变
- 福建省新生儿筛查中心参加台湾葡萄糖-6-磷酸脱氢酶室间质量评价分析被引量：1
- 2014年
- 目的分析参加台湾葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）室间质量评价结果,以了解该项目的质控质量。方法收集2011-2012年参加台湾预防医学基金会组织的室间质量评价的单位中使用与福建省新生儿筛查中心相同实验方法的实验室（2011年14家、2012年18家）12个批次120个样本的测定结果,并对结果进行定量及定性的描述和分析。定量分析采用评价限法和Z比分数法,定性分析公式为该项目的可接受结果数/该项目总测定样本数×100%。结果评价限法分析显示12个批次中有11次结果可接受率〉80%;而Z比分数法分析12个批次结果可接受率均〉80%。定性分析显示可接受率为100%。结论定量分析评价中,Z比分数法即使在测量值较低浓度值样本的,也能有较好的评价能力,是评价限法的补充。
- 陈瑶朱文斌周进福赵红苏跃青王旌
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
- TSH与T4联合检测在先天性甲状腺功能低下症筛查中的应用被引量：1
- 2011年
- 目的:探讨促甲状腺素(TSH)与甲状腺素(T4)联合检测在先天性甲状腺功能低下症筛查的应用。方法:选取TSH≥9 mU/L的标本1 865例,进行T4检测,采用时间分辨荧光免疫测量法(DELFIA法)测定T4浓度。结果:在1 865例需召回例数中TSH≥15 mU/L为296例,确诊125例,当T4≤10μg/dl的召回185例,占需召回数的62.5%,确诊103例,检出阳性率为82.40%(103/125);T4≤10μg/dl的召回533例,占需召回数的33.97%,确诊8例,T4≤10μg/dl的召回533例,占需召回数的33.97%,确诊8例,检出阳性率为100.00%(8/8)。结论:促甲状腺素(TSH)≥9 mU/L与甲状腺素(T4)≤10μg/dl联合筛查判断先天性甲状腺功能低下症需召回疑似病例,对降低疑似病例召回数,提高召回效率起重要作用。
- 朱文斌陈涵强周进福王旌赵红苏跃青陈瑶
- 关键词：促甲状腺素甲状腺素先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查召回管理
- 新生儿疾病筛查采血机构2009年与2013年工作状况分析被引量：7
- 2015年
- 目的:了解2009年与2013年福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心所属采血机构工作状况的变化,找出工作中的进步和不足,为进一步调整对采血机构的管理、提高其筛查工作质量提供规划。方法:采用横断面调查方法,通过整群系统抽样法2009年对127家采血机构与300位产妇、2013年对118家采血机构与300位产妇进行问卷调查,采血机构问卷内容包括筛查率、样本合格率、样本邮寄时间、筛查管理系统使用频率;产妇问卷内容包括:新生儿筛查知识知晓情况、对筛查样本采集的满意度、对筛查结果反馈情况的满意度。结果:2009年与2013年新生儿筛查采血机构的筛查率、样本合格率、样本邮寄时间及筛查网络管理系统使用频率比较差异均有统计学意义(P<0.05);产妇的新生儿筛查知识知晓情况、对筛查样本采集的满意度及对筛查结果反馈情况的满意度比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:针对新生儿筛查采血机构的筛查率、样本合格率、邮寄时间、筛查管理系统使用频率及产妇的新生儿筛查知识知晓情况和对筛查工作满意度的变化,应以产妇的需求为导向,加大对新生儿筛查知识的宣教力度,提高广大采血机构医务人员对筛查网络管理系统的利用率,不断提升产妇对筛查工作的满意度。
- 王旌陈瑶赵红周进福苏跃青林枫张洪华曾颖琳朱文斌林元
- 关键词：新生儿疾病筛查采血满意度
- 液相色谱串联质谱技术在新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的运用被引量：2
- 2020年
- 目的采用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)技术,对传统新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查方法进行改进。方法对73例时间分辨荧光法(TRFIA)初筛异常的疑似CAH患儿,先用基因分析技术为诊断标准分为CYP21A2基因突变患者、携带者和非CAH21新生儿,再用LC-MS/MS测定17-羟孕酮(17-OHP)和21-脱氧皮质醇(21-DF)浓度,最后比较LC-MS/MS技术与TRFIA法的差异。结果73例研究对象中,CAH21患者6例,携带者9例,非CAH21新生儿58例。LC-MS/MS法的17-OHP浓度1.65~218.63ng/mL,21-DF浓度0.112~23.300ng/mL;其中,CAH21患儿的17-OHP浓度显著高于携带者或非CAH21新生儿(均P<0.001);21-DF浓度:CAH21患儿>携带者>非CAH21新生儿(分别P<0.001和P<0.05)。Deming回归和Bland-Altman偏差分析:LC-MS/MS技术与TRFIA法检测结果的关联性良好,但后者明显高于前者。根据LC-MS/MS技术检测正常人群上述两指标的参考范围,前者假阳性27例,为TRFIA法40.30%;后者假阳性13例,为TRFIA法19.40%。结论LC-MS/MS技术应用对初筛阳性的疑似CAH患儿进行原干血片测定17-OHP和21-DF浓度,可降低TRFIA过高的假阳性率。
- 苏跃青朱文斌周进福陈涵强
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症17-羟孕酮
