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蒋南华

作品数：14 被引量：104H指数：5
供职机构：广西医科大学更多>>
发文基金：广西卫生厅科研项目国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 12篇期刊文章
  • 2篇学位论文

领域

  • 14篇医药卫生

主题

  • 9篇地中海贫血
  • 9篇贫血
  • 9篇基因
  • 5篇酶链反应
  • 4篇聚合酶
  • 4篇基因型
  • 4篇合酶
  • 3篇突变
  • 3篇聚合酶链反应
  • 3篇基因突变
  • 3篇Β地中海贫血
  • 2篇多聚
  • 2篇多聚酶
  • 2篇多聚酶链反应
  • 2篇血红蛋白
  • 2篇葡萄糖
  • 2篇缺陷症
  • 2篇磷酸脱氢酶
  • 2篇聚酶链反应
  • 2篇红蛋白

机构

  • 8篇广西医科大学
  • 4篇广西医科大学...
  • 1篇广西医学院
  • 1篇柳州市人民医...
  • 1篇广西医科大学...

作者

  • 14篇蒋南华
  • 6篇梁徐
  • 5篇苏承武
  • 5篇唐智宁
  • 4篇金琪
  • 3篇龙桂芳
  • 3篇金琪
  • 3篇林伟雄
  • 2篇李卫
  • 2篇梁荣
  • 2篇梁荣
  • 2篇谢建生
  • 1篇林希平
  • 1篇谢建生

传媒

  • 7篇中华血液学杂...
  • 1篇中国小儿血液
  • 1篇中级医刊
  • 1篇中华儿科杂志
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇广西医科大学...

年份

  • 1篇1998
  • 1篇1997
  • 4篇1996
  • 4篇1995
  • 2篇1994
  • 1篇1993
  • 1篇1990
共 14 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
广西地区β-地中海贫血的基因异质型和临床观察的研究
蒋南华
广西地区β-地中海贫血的基因型与临床型的关系被引量：3
1996年
我们分析４９例无亲缘关系的β－地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型和临床表现。检出１０种突变类型，发现５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血、６例复合Ｇｙ启动予－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）突变。根据这些患者的血红蛋白量，可将他们分成轻、中、重度贫血。２例β＋纯合子表现为轻度贫血；５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血，６例复合Ｇｙ启动子－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）的患者均表现为中度贫血。这三种类型临床上表现为中间型β－地中海贫血，大多数单纯的Ｂ１与Ｂ０双重杂合子和β０纯合子表现为重型β－地中海贫血。
蒋南华梁徐金琪苏承武
关键词：Β-地中海贫血基因型
广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症基因突变研究被引量：37
1998年
目的为了深入了解葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷症的本质，我们对广西地区５６例男性Ｇ６ＰＤ缺陷症患者从基因水平进行了较为系统的研究。方法应用聚合酶链反应分别扩增包含Ｇ６ＰＤ基因第Ⅱ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ、外显子的ＤＮＡ片段，并结合等位基因探针点杂交（ＡＳＯｄｏｔｂｌｏｔ）分别检测Ｇ６ＰＤ基因ｃＤＮＡ３９２（Ｇ→Ｔ）、ｃＤＮＡ４８７（Ｇ→Ａ）、ｃＤＮＡ４９３（Ａ→Ｇ）、ｃＤＮＡ５９２（Ｃ→Ｔ）、ｃＤＮＡ８３５（Ａ→Ｔ）、ｃＤＮＡ１３１１（Ｃ→Ｔ）、ｃＤＮＡ１３６０（Ｃ→Ｔ）、ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）、ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）突变；结合人工介导的ＨｈａⅠ和天然ＭｂｏⅡ限制性内切酶图谱技术，分别检测ｃＤＮＡ９５（Ａ→Ｇ）、ｃＤＮＡ１０２４（Ｃ→Ｔ）突变。结果从５６例广西籍男性Ｇ６ＰＤ缺陷者中，共检出６种基因突变类型，分别是ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）（２５．０％）、ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）（１６．１％）、ｃＤＮＡ９５（Ａ→Ｇ）（１９．８％）、ｃＤＮＡ５９２（Ｃ→Ｔ）（７．１％）、ｃＤＮＡ１０２４（Ｃ→Ｔ）（１．８％）、ｃＤＮＡ３９２（Ｇ→Ｔ）（１．８％），未知突变２８．６％。未发现ｃＤＮＡ１?
谢建生龙桂芳唐智宁蒋南华林伟雄
关键词：G6PD缺乏基因突变聚合酶链反应遗传学
一种罕见的β地中海贫血类型——密码子14－15（＋G）被引量：3
1996年
用多聚酶链反应（ＰＣＲ）结合斑点杂交技术和ＰＣＲ产物直接测序法，在壮族人中检出一种罕见的β地中海贫血（β地贫）基因。这种罕见的β地贫基因是由于β珠蛋白基因的密码子１４－１５（＋Ｇ）而形成，同时患者还合并了β－２９（Ａ→Ｇ）突变。这种β地贫双重杂合子的研究结果对广西地区开展β地贫的基因分析和产前诊断有实用价值。
苏承武梁荣梁徐蒋南华金琪唐智宁
关键词：Β地中海贫血多聚酶链反应基因型密码子
一种快速诊断东南亚缺失型 α 地中海贫血1的方法及其临床应用被引量：5
1997年
目的：寻找一种快速诊断东南亚缺失型α地中海贫血（α地贫）１的方法。方法：用多聚酶链反应（ＰＣＲ）检测７６例门诊患者。结果：检出３１例东南亚缺失型α地贫１，其中５６例受检者与检测ζ珠蛋白肽链检测α地贫１的方法相对照，符合率８３．９３％。用该方法对１０例α地贫进行了产前诊断，诊断出１例为Ｂａｒｔ’ｓ水肿胎儿，４例是东南亚缺失型α地贫１的携带者，其余５例是正常胎儿或α地贫２的携带者。结论：该法简捷、易行、准确性高，为α地贫胎儿产前诊断及α地贫基因的检测提供一种新方法。
金琪蒋南华唐霞
关键词：东南亚缺失型PCR
用错配引物介导人工Hha　I内切酶酶切位点检测葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因cDNA95（A→G）突变被引量：1
1995年
用错配引物介导人工ＨｈａＩ内切酶酶切位点检测葡萄糖－６－磷酸脱氢酶基因ｃＤＮＡ９５（Ａ→Ｇ）突变谢建生，龙桂芳，唐智宁，蒋南华，林伟雄，李卫葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷症是人类最常见的酶缺陷病，可导致蚕豆病、新生儿高胆红素血症甚至核黄疸、药...
谢建生龙桂芳唐智宁蒋南华林伟雄李卫
关键词：红细胞G6PD缺陷症基因诊断
一种新的β地中海贫血类型──IVS－II－5（G→C）及患者的临床表现被引量：3
1994年
我们在调查广西的β地中海贫血的基因类型过程中，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）及ＰＣＲ的产物直接测定ＤＮＡ序列方法，发现一种新的β地中海贫血基因。这种新的β地中海贫血基因是由于β珠蛋白基因的第２内含子第５个碱基（ＩＶＳ－ＩＬ－５）的Ｇ→Ｃ而形成。这种突变在国际上尚未见报道。
蒋南华梁徐苏承武梁荣金琪
关键词：地中海贫血珠蛋白基因PCR
潜在性异常血红蛋白Hb Westmead在广西地区流行情况的研究
蒋南华
用PCR方法对6例α－地贫家系进行产前检测被引量：1
1996年
用ＰＣＲ方法检测东南亚缺失型α－地贫１－－ＳＥＡ／αα基因的方法对６例α－地贫家系进行胎儿产前检测，结果：１例为Ｂａｒｔ水肿胎儿（死胎），１例为东南亚缺失型α－地贫１基因携带者，其余４例为α－地贫２携带者或正常胎儿。该法简洁、易行、准确性高，为α－地贫早期胎儿诊断及α基因的检测提供一种新方法。
金琪蒋南华唐霞
关键词：地中海贫血聚合酶链反应产前诊断胎儿
两种常见葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因突变检测及临床分析被引量：26
1995年
通过扩增葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因第１０，１１，１２，１３外显子６３９ｂｐＤＮＡ片段结合寡核苷酸探针斑点杂交技术，在４０例广西籍Ｃ６ＰＤ缺陷者中检测中国人常见Ｇ６ＰＤ突变ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）。结果检出ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）男性半合子１２例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）男性半合子１０例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）女性纯合子１例，ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）女性双重杂合子１例。ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）突变的频率为３１．０％，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）突变的频率为３１．０％。ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）两种突变均可导致新生儿高胆红素血症、急性溶血、遗传性非球形细胞性溶血性贫血、无症状基因突变携带者等临床表现。
谢建生龙桂芳蒋南华唐智宁林伟雄李卫
关键词：基因突变多聚酶链反应G6PD缺乏聚合酶联反应
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