许佳
- 作品数：17 被引量：50H指数：4
- 供职机构：淄博市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目淄博市科学技术发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 山东省淄博市241297名新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及随访结果分析
- 2022年
- 目的:分析山东省淄博市中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的发病率、表型、基因型及临床预后。方法:选择山东省淄博市2013年11月至2022年1月出生的241297名新生儿作为研究对象。采用非衍生化串联质谱法检测血游离肉碱及酰基肉碱谱进行新生儿筛查,召回初筛及复筛辛酰基肉碱(C8)不低于0.25μmol/L或合并C8/癸酰基肉碱(C10)不低于1.5的患儿,采用高通量测序进行基因检测并诊断。结果:241297名新生儿中,检出MCADD患儿6例,男性2例,女性4例,发病率约为1/40216。患儿均检测到ACADM基因2个突变位点,共检出12个突变8种突变类型,热点突变为c.449_452del(p.T150Rfs*4)和c.387+1delG,检出1个新发突变为11号外显子c.1076C>T(p.A359V),未发现表型与基因型的相关性。6例MCADD患儿中,1例出生后第4天死亡;5例随访2~60个月,均未特殊饮食治疗,生长发育、智力发育正常,常规生化指标未见异常。结论:淄博市MCADD发病率较国内其他地区高,ACADM基因热点突变为c.449_452del(p.T150Rfs*4)和c.387+1delG,发现1个新发突变c.1076C>T(p.A359V),未发现表型与基因型的相关性。早期诊断、正确治疗是减少不良预后的有效措施。
- 董丽萍季婵婵许佳崔艳国
- 关键词：新生儿筛查随访研究预后
- 25243例患者的串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查分析被引量：8
- 2015年
- 串联质谱技术具有快速、灵敏、高通量和选择性强等特点,提高了筛查效率及特异性、敏感性,可以完成数十种乃至上百种遗传代谢病的筛查[1],实现了筛查技术从量到质的飞跃。淄博市自2013年11月开展串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查,进行27种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病的筛查,截至2014年11月30日,完成筛查病例25 243例,现将我市串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查工作进行分析,报告如下。
- 朱峰许佳董丽萍牟凯
- 关键词：串联质谱技术新生儿遗传代谢病
- 淄博市新生儿先天性甲状腺减低症筛查分析
- 2011年
- 目的分析和总结新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查状况。方法淄博市2009—2010年活产的新生儿出生后72h足跟采血,滴在特殊的滤纸(美国S&S 903滤纸)片上,用时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)测定促甲状腺素(TSH)浓度。对TSH超过切割值者召回复查,取静脉血采用直接化学发光免疫分析法(CLIA)测定T3、T4、FT3、FT4及TSH浓度。结果共筛查新生儿85000例,疑似CH 552例,确诊CH 20例。CH发病率1/4250,甲状腺发育异常是先天性甲状腺功能低下症的首要病因。结论新生儿筛查是CH患儿早期诊断的有效方法,是开展CH早期治疗,防治智力低下残疾儿发生的有效手段。
- 牟凯许佳
- 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能低下症时间分辨荧光分析法
- 淄博市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏筛查及基因突变研究被引量：4
- 2019年
- 目的了解山东淄博市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏发生情况及基因突变情况。方法以2016-2018年淄博市妇幼保健院接受新生儿遗传代谢疾病筛查的新生儿为研究对象进行G6PD酶活力检测,采用G6PD/6PGD比值法确诊,并利用多重荧光PCR熔解曲线法(FMCA)以及一代测序对阳性样本进行基因检测。结果共对209 251名新生儿进行G6PD筛查,男女性别比为1∶0.98;以淄博市籍贯为主,共138 620人(占66.3%),初筛阳性率为0.38%。不同年份和性别初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01),男婴确诊阳性率高于女婴(P<0.01)。FMCA基因检测显示72例基因突变,占69.23%(72/104),32例FMCA检测结果为阴性,占30.77%(32/104)。男性基因突变类型包括c.1360C>T纯合17例、c.95A>G纯合6例、c.1388G>A纯合7例、c.871G>A纯合6例、c.1024C>T纯合6例、c.1376G>T纯合6例、c.519C>T纯合5例、c.487G>A杂合5例、未知突变31例;女性基因突变类型包括c.1376G>T纯合3例、c.519C>T纯合3例、c.487G>A杂合2例、未知突变1例。结论淄博市G6PD缺乏发生率较低,男婴发生率明显高于女婴。
- 许佳胡书新朱峰魏欣董丽萍牟凯
- 关键词：G6PD基因突变
- 5个眼皮肤白化病家系TYR和TYRP1基因突变分析
- 2024年
- 目的对5例眼皮肤白化病(OCA)患者进行基因诊断及遗传咨询。方法收集患者的临床表型并抽取患者及父母外周血,进行全外显子组测序,基因突变位点根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异指南进行判读,对未报道过的新位点进行分析。结果全外显子组测序结果显示病例1:TYR c.1181A>G(p.D394G)(纯合突变);病例2:TYR c.929dupC(p.R311K fs^(*)7)(父源)与c.709G>A(p.D237N)(母源)复合杂合突变;病例3:TYR c.896G>A(p.R299H)(父源)与c.593T>G(p.I198S)(母源)复合杂合突变;病例4:TYR c.1199G>T(p.W400L)(纯合突变);病例5:TYRP1 c.1057_1060del(p.N353Vfs^(*)31)(父源)与c.1409-2A>T(母源)复合杂合突变。通过临床表型和基因检测对5例白化病患者进行确诊并分型。结论由于OCA的临床表现有明显的重叠,单纯根据临床表型难以分型,分子检测有助于对OCA患者准确诊断和分类。另外,本研究首次发现TYR基因2个新突变位点,分别为c.1181A>G(p.D394G)、c.709G>A(p.D237N),TYRP1基因1个新突变位点c.1409-2A>T。新基因突变位点的发现完善了眼皮肤白化病的基因型与表型谱,并为患者及父母的再次生育提供指导意见。
- 刘娜李萍王新敬李雨雨吕国健许佳魏欣牟凯
- 关键词：眼皮肤白化病
- 淄博地区中孕期三联血清学产前筛查工作的初步探讨被引量：1
- 2013年
- 目的统计淄博市开展的中孕期三联血清学产前筛查和产前诊断的工作情况,比较两联和三联筛查方案在我市的筛查性能,验证三联筛查方案在本地人群中的可行性和有效性,评估其成本效益。方法回顾分析2011年3月至2011年11月4609例孕妇产前二联、三联筛查、羊水细胞染色体检查的情况并追踪其妊娠结局。结果三联筛查较二联筛查假阳性率降低,检出率提高,二联筛查漏诊1例,高风险人群接受产前诊断依从性差。结论三联筛查方案较二联筛查比较提高了筛查效率,uE3对非整倍体检出的敏感度较高、特异性强;产前筛查高风险孕妇及高龄孕妇在整个筛查人群中占比例高,接受羊膜腔穿刺的比例偏低,因此更好的开展产前咨询、加大产前诊断的宣传工作至关重要。
- 牟凯许佳刘轶
- 关键词：中孕期产前筛查产前诊断
- 淄博地区先天性甲状腺功能减低症筛查中TSH切值在GSP上的研究被引量：6
- 2017年
- 目的建立淄博地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查促甲状腺素(TSH)在全自动免疫荧光分析仪(GSP)上的切值。方法采集新生儿足跟血,使用Perkin Elmer公司的GSP专用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)TSH试剂盒。采用百分位数法和ROC曲线法确定TSH切值。结果百分位数法99%可信限位8.6μU/m L;ROC曲线法临界值为8.15μU/m L。结论参考ROC曲线法,切值定在8.0μU/m L。
- 牟凯刘艳刘继红许佳
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症促甲状腺素GSP切值
- 淄博市孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析
- [目的]了解淄博市孕中期胎儿唐氏综合征的发生率,探讨孕中期血清学三联筛查策略仅仅针对唐氏儿的筛查效率,评价孕中期唐氏综合征三联筛查的临床应用价值.[方法]采用时间分辨免疫荧光法对9061例孕中期妇女的血清AFP、Free...
- 牟凯许佳刘轶
- 高苯丙氨酸血症检测技术联合应用及家系基因研究
- 2022年
- 目的通过分析该院近3年新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查结果,了解该地区HPA筛查技术应用及家系基因变异情况,可进一步提高筛查、诊治、产前诊断的能力。方法采用荧光法和串联质谱法检测2018年1月至2020年12月自愿接受筛查的128997例新生儿足跟血苯丙氨酸(Phe)浓度,对筛查阳性者进行血串联质谱、生化、尿气相色谱、基因等相关检测进行确诊。结果两种检测方法均能有效检出11例确诊HPA患儿。筛查的128997例新生儿中有11例确诊为HPA患儿,其中轻度HPA患儿2例,经典型PKU患儿9例;由2例家系基因结果发现新发变异c.155T>G。结论该研究综合分析了HPA发病率、家系基因变异及荧光法、串联质谱法和基因检测3种主要方法联合应用的最新情况,有助于新生儿遗传代谢病筛查质量的提高、HPA患儿的早期诊治、遗传咨询等。
- 李雨雨许佳刘娜李洪俞王燕牟凯
- 关键词：高苯丙氨酸血症荧光法串联质谱法基因变异
- 淄博地区223368例新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果分析被引量：4
- 2023年
- 目的 分析223 368例淄博地区新生儿遗传代谢病(IMD)串联质谱(MS/MS)法的筛查结果。方法 收集在山东省淄博市妇幼保健院进行IMD筛查的新生儿干血滤纸片223 368例,均于出生后3~7 d采集足跟血,并使用MS/MS法进行IMD筛查。统计淄博地区新生儿IMD筛查阳性率;分析淄博地区新生儿IMD发病类型及基因检测结果;记录淄博地区IMD新生儿的随访结果。结果 确诊IMD患儿75例,发病率为0.034%(75/223 368)。其中,有机酸血症(OAD) 51例,占比最高(0.023%),其次为氨基酸代谢病(AAD) 13例(0.006%)和脂肪酸氧化障碍(FAOD)11例(0.005%)。新生儿IMD中,以甲基丙二酸血症(MMA)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)发病率最高。其中OAD中,以MMA为主。AAD中,以高蛋氨酸血症、希特林蛋白缺乏症(NICCD)为主。FAOD中,以MCADD、原发性肉碱吸收障碍(PCD)为主。45例MMA新生儿中,42例接受基因检测。其中40例检出MMACHC基因共22种突变位点,以c.609G>A(29.11%)、c.658_660delAAG(15.19%)、c.482G>A(12.66%)、c.80A>G(8.86%)为主;2例检出MUT基因共4种突变位点。30例其他类型IMD新生儿中,27例接受基因检测。其中6例MCADD中检出ACADM基因共8种突变位点,以c.387+1delG(29.11%)、c.449_452 del CTGA(15.19%)、c.1076C>T(12.66%)为主;4例NICCD中检出SLC25A13基因共5种突变位点,以IVS16ins3kb(28.57%)、c.852_855del(28.57%)为主。随访期间,IMD患儿正常42例(56.00%),发育迟缓31例(41.33%),死亡2例(2.67%)。发育迟缓均为OAD,分别为MMA 30例和丙酸血症1例。结论 淄博地区新生儿IMD发病率为0.034%,以OAD为主,其中MMA发病率最高,并以MMACHC基因变异为主。
- 牟凯许佳李雨雨李洪俞董丽萍刘娜
- 关键词：新生儿疾病串联质谱法甲基丙二酸血症基因检测
