目的分析因复发性流产(RSA)行胚胎植入前筛查(Preimplantation genetic test for aneuploidies,PGT-A)包括9号染色体倒位[inv(9)]携带者及非inv(9)携带者胚胎检测结果及妊娠结局,探讨inv(9)携带对于胚胎染色体及妊娠的影响。方法回顾性分析2007年9月至2018年6月我中心就诊的因RSA行PGT-A的165对夫妇。夫妇双方至少有一位染色体核型为inv(9)的30对夫妇作为A组,染色体核型正常的135对夫妇作为B组;比较A组、B组胚胎检测结果以及妊娠结局。结果一次取卵周期中,A组总移植周期为34周期,每取卵周期累积妊娠率为76.9%,流产率为25.0%;B组总移植周期为125周期,每取卵累积妊娠率为74.0%,流产率为16.9%;两组间妊娠率及流产率均无统计学差异(P>0.05),但A组胚胎种植率显著低于B组(41.7%vs.61.4%)(P<0.05)。A组检测胚胎数209枚,胚胎染色体异常率为62.2%,但异常染色体均非9号染色体;B组活检胚胎数532枚,胚胎染色体异常率51.5%,显著低于A组(P<0.05)。结论 inv(9)有增加其它染色体异常的趋势且可能影响胚胎种植,导致RSA风险增加。
