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成人起病散发性下运动神经元病基因检测的相关研究: 2012年; 目的探讨成人散发起病的下运动神经元病(lower motor neuron disease,LMND)患者铜锌超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase 1,SOD1)基因、运动神经元存活基因(survive motor neuron,SMN)及雄激素受体(androgen receptor,AR)基因对明确诊断疾病类型的作用。方法收集43例成人散发起病表现为LMND的患者取外周血提取基因组DNA,分别进行聚合酶链式反应(PCR)扩增SOD1基因外显子1-5,SMN基因外显子7及男性LMND患者AR基因外显子1,对产物进行高分辨熔解曲线分析、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析及测序。结果在43例成年LMND患者中,未发现SOD1基因突变。2例男性患者有SMN1外显子7的纯合缺失,诊断为Ⅲ、Ⅳ型脊髓性肌萎缩(SMA)。在31例男性患者中发现3例AR基因外显子1的CAG三核苷酸重复序列数分别为49、50、52,可诊断肯尼迪病。结论对LMND患者进行SMN1基因外显子7及AR基因外显子1检测,可使部分散发或无明确家族史的患者明确诊断,并可对病情及预后进行评估。; 李晓光谢曼青刘明生崔丽英; 关键词：运动神经元病运动神经元存活基因雄激素受体基因基因检测

DPP6和中国人肌萎缩侧索硬化发病风险研究: 目的肌萎缩侧索硬化目前被认为是一种复杂性疾病。已经有数个全基因组关联分析的研究,并先后报道若干与增加ALS发病风险相关的单核苷酸多态性(SNP)位点。荷兰Vanesma对荷兰、瑞典、比利时及美国等ALS患者进行研究,同时...; 李晓光崔丽英张江鹄谢曼青刘明生李本红杜华赵燕环; 文献传递

中国家族性肌萎缩侧索硬化患者超氧化物歧化酶1基因突变分析被引量：15: 2010年; 目的肌萎缩侧索硬化（ALS）是上、下运动神经元退变引起的一种进行性致死性疾病,家族性ALS占10%～20%,铜锌SOD1基因突变存在于20%的家族性患者和少数散发性患者,某些突变还具有地域分布和特殊临床表型的规律性.我们旨在分析我国3个家族性ALS家系SOD1基因突变特点,并与不同国家和地区SOD1突变比较,分析其临床表型的特征性.方法提取患者外周血基因组DNA,采用SOD1基因的5对引物对其5个外显子进行PCR扩增,产物直接测序.归纳整理患者临床表型资料,进行表型-基因型关联分析.结果家系1中SOD1基因外显子2的H46R杂合突变,即CAT→CGT,使得46位由编码组氨酸变为编码精氨酸.先证者48岁,女性,43岁起病,主要表现为肢体无力和萎缩.家系中其他3例患者首发症状与先证者相似,病情进展均较缓慢,生存期较长.家系2中先证者20岁,男性,临床表现为延髓性麻痹,病程进展快速,生存期1年,位于3号外显子的杂合突变,即G72C突变.其父亲也出现同样的突变,但无ALS临床表现,其姑姑也有类似病史.家系3中5例患者5号外显子的E133V杂合突变,先证者中年起病,病程逐渐进展,生存期5年.结论 H46R的杂合突变国内未见报道,国外日本人曾多次报道及巴基斯坦有1个家系报道,欧美均未见报道,推测此突变可能为亚裔所特有.G72C突变的家系,临床表型为较早发病,病程进展迅速,生存期1年,突变外显率低导致家族成员不发病,常被诊断为散发病例,因此对于散发性患者及其家族成员同时检测SOD1基因突变十分必要.E133V突变的家系为国际首先报道.; 李晓光张莉红谢曼青刘明生李本红赵燕环崔丽英; 关键词：肌萎缩侧索硬化突变

实践要点帕金森病患者的围手术期管理: 2015年; 帕金森病患者的围手术期风险因其身体状况及漏服药物的潜在可能性而显著增加。本文旨在探讨在此情况下医生的注意事项及如何获取专业人士的帮助。帕金森病是一种常见的疾病，在英国有超过100030人患病。帕金森病患者围手术期的死亡率及住院时长均高于非帕金森病患者。围手术期禁食水所导致的多巴胺能药物的漏服有可能诱发危及生命的严重并发症。如若伴有药物吸收障碍则会导致更多复杂情况的出现。认识到上述风险是减少帕金森病患者围手术期间不当用药风险的第一步，此外还有以下3项原则需要遵循。; KA BrennanRW Genever谢曼青王含; 关键词：帕金森氏症手术过程

PU-277肯尼迪病和进行肌萎缩的临床和电生理比较: 刘明生谢曼青李晓光陈琳管宇宙崔丽英

慢性失眠的诊疗进展: 2017年; 慢性失眠是一种全球常见疾病，严重影响患者的健康及幸福感。失眠的治疗复杂且耗时。虽然行为干预治疗仍是一线疗法，但具体实施仍有很多困难。然而，近年来也有一些关于行为治疗不同方式的研究，旨在推广行为治疗。药物仍是治疗失眠的一个重要手段，很多新药成为入睡及睡眠维持困难患者的新选择。本文将着重讨论近6年来慢性失眠领域非药物及药物治疗的进展情况。我们还会回顾分析近来药物治疗的争议问题，以及技术和个人活动监测装置在治疗失眠方面的价值。; 谢曼青王含; 关键词：慢性失眠诊疗进展幸福感

多系统萎缩伴抗利尿激素分泌不当综合征三例临床分析被引量：7: 2017年; 研究背景多系统萎缩是主要累及锥体外系、小脑和自主神经系统的神经变性病,临床主要表现为帕金森综合征、小脑共济失调、自主神经功能障碍等,亦可累及下丘脑及其联系纤维,导致抗利尿激素分泌不当综合征和低钠血症。本研究总结多系统萎缩伴抗利尿激素分泌不当综合征的临床特点,以为临床诊断与治疗提供依据。方法回顾分析2011-2015年在北京协和医院神经科门诊和住院治疗的3例多系统萎缩伴抗利尿激素分泌不当综合征患者的临床表现、实验室和影像学特点及诊断与治疗经过。结果 3例多系统萎缩患者中2例为以帕金森综合征为主要表现型,1例为以小脑共济失调为主要表现型;均合并严重低钠血症,血清钠最低为123、118和121 mmol/L,24 h尿钠分别为91、114和129 mmol/L,1例明确诊断为抗利尿激素分泌不当综合征,2例可疑抗利尿激素分泌不当综合征;2例合并感染,1例为嗜肺军团菌感染、1例为肺部感染,予抗感染和限水补钠对症支持治疗后预后良好,余1例至疾病终末期出现顽固性低钠血症而死亡。结论多系统萎缩自身或合并感染可能是抗利尿激素分泌不当综合征的易感因素,应加强对多系统萎缩患者水钠平衡的管理。多系统萎缩伴抗利尿激素分泌不当综合征临床罕见,一旦出现顽固性低钠血症则提示预后不良。; 谢曼青张燕王含崔丽英; 关键词：多系统萎缩 ADH分泌不当综合征低钠血症

中国人散发性肌萎缩侧索硬化易感风险与rs6700125单核苷酸多态性: 目的肌萎缩侧索硬化是一种复杂性疾病。已经有数个全基因组关联分析的研究先后报道若干与增加散发性ALS发病风险相关的单核苷酸多态性(SNP)位点。发现rs6700125和50个其他SNP位点与SALS的易感性有关。本研究探讨...; 李晓光林一聪谢曼青刘明生崔丽英; 文献传递

肯尼迪病发病机制及治疗策略研究进展被引量：9: 2009年; 肯尼迪病，又称脊髓延髓肌肉萎缩症（spinal and bulbar muscular atrophy），是一种遗传性神经系统变性疾病，下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现为缓慢进展的肌无力，患者延髓部、面部及肢体部肌肉出现萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。此病国外报道较多，国内以前报道很少，近几年逐渐增多，现就国内外对此病的研究进展综述如下。; 谢曼青李晓光崔丽英; 关键词：神经系统变性疾病下运动神经元男性乳房发育内分泌系统

抗CV2/CRMP5抗体相关副肿瘤性周围神经病两例分析被引量：2: 2018年; 研究背景抗CV2/CRMP5抗体相关副肿瘤性周围神经病临床少见。本文报道2例抗CV2/CRMP5抗体相关副肿瘤性周围神经病患者,总结其临床表现、电生理学和病理学特点,并复习相关文献,以期提高临床对疾病的认识。方法回顾2例抗CV2/CRMP5抗体相关副肿瘤性周围神经病患者的诊断与治疗经过,分析其临床表现、电生理学和病理学特点、治疗及随诊。结果例1为52岁女性患者,以进行性四肢麻木、无力3年入院,自右下肢起病,逐渐进展至左上肢和右手无名指、小指,此后出现左下肢无力、左手肌力减弱、左上肢抬举困难。血清抗CV2/CRMP5抗体呈弱阳性,抗Hu、Yo、Ri抗体和抗两性蛋白抗体阴性。肌电图提示周围神经源性损害。神经组织活检证实慢性重度活动性轴索性周围神经病。予2次静脉注射免疫球蛋白,症状无明显改善,遂予激素冲击治疗后序贯治疗。出院后2个月随诊,症状无缓解,增加硫唑嘌呤口服;1年后随诊,麻木、无力有所减轻。例2为18岁男性患者,以四肢无力1月余入院,尤以近端显著,有晨轻暮重现象。血清抗CV2/CRMP5抗体阳性,抗乙酰胆碱受体抗体27.47 nmol/L,脑脊液蛋白定量1360 mg/L。肌电图提示四肢感觉运动神经均受累,双侧对称,以脱髓鞘损害为主;重复神经电刺激可见低频刺激波幅递减现象。胸腺组织活检证实胸腺瘤B3型。临床诊断为重症肌无力,周围神经病,胸腺瘤B3型。予静脉注射免疫球蛋白和溴吡斯的明口服以及药物化疗。出院后10个月复查肌电图四肢周围神经源性损害较前加重,血清抗CV2/CRMP5抗体仍阳性。结论抗CV2/CRMP5抗体相关副肿瘤性周围神经病可以表现为对称性或不对称性感觉运动性周围神经病,轴索和髓鞘均可受累,免疫治疗可能有效。; 钱敏关鸿志管宇宙魏妍平谢曼青任海涛赵燕环陈琳; 关键词：肌电描记术病理学

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谢曼青

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