赖柯彤
- 作品数：7 被引量：9H指数：2
- 供职机构：广西医科大学更多>>
- 发文基金：广西科技基础条件平台建设项目广西壮族自治区科学研究与技术开发计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 长链非编码RNA和微小RNA与胎儿血红蛋白表达的相关研究
- 目的: 长链非编码RNA（long non-coding RNA，lncRNA）和微小RNA(microRNA，miRNA)在机体的很多生物学过程中发挥着关键的调节作用，它们的表达失调与许多人类疾病的发生也有着密切联系...
- 赖柯彤
- 关键词：Β-地中海贫血微小核糖核酸胎儿血红蛋白基因芯片
- 地中海贫血的干预：筛查、基因诊断和产前诊断研究
- 陈萍龙桂芳赵劲民林伟雄李树全李敏清李卫陈文强肖旋杨得寨谢湘芝庞丽红苏承武杨冬梅石凌蒙春兰余奇松韦世录丘玉铃赖柯彤
- 所属科学技术领域：医学遗传学。主要技术内容及创新要点“技术内容：筛查地中海贫血携带者和病人，对高危夫妇实施产前诊断，避免重型患儿出生，减少出生缺陷。建设重点学科和重点实验室，深入开展地中海贫血防治研究。培训医技人员，推广...
- 关键词：
- 关键词：基因诊断产前诊断
- 血红蛋白Quong Sze的研究
- 目的：分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现、血液学参数及基因突变类型,探讨Hb QS的临床表现、血液学及基因突变特点。 方法：选择2011年1月至2012年2月在广西医科大学第一附属医院就诊的病人。对病...
- 赖柯彤
- 关键词：Α-地中海贫血基因型表型基因突变
- 文献传递
- 血红蛋白Quong Sze的研究
- 目的分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现、血液学参数及基因突变类型,探讨Hb QS的临床表现、血液学及基因突变特点。方法选择2011年1月至2012年2月在广西医科大学第一附属医院就诊的病人。对病例进行...
- 赖柯彤陈萍陈文强李树全林伟雄杨德寨
- 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究
- ：探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点.方法：对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;...
- 雷蓓蓓赖柯彤陈萍肖璇林伟雄李树全陈文强谢湘芝杨德寨丘玉玲
- 关键词：血常规检测基因突变临床表型
- 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究被引量：7
- 2013年
- 目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变。结果:在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158C→T突变,1例同时伴有杂合子β地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型α地中海贫血。血常规检测显示6例病例的Hb为108～129g/L,MCV 66.4～85.4fL,MCH为23.4～30.7pg。血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4%～18%。5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的Hb A2为5.7%。结论:首次在中国人群中检出Ag-158C→T突变导致nd-HPFH,其杂合子无临床症状,Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低。当合并杂合子β地中海贫血或α地中海贫血时,MCV,MCH降低。
- 雷蓓蓓陈萍肖璇林伟雄李树全陈文强谢湘芝杨德寨丘玉铃赖柯彤
- 关键词：基因突变地中海贫血
- 血红蛋白QuongSze的临床研究被引量：2
- 2012年
- 目的分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现及血液学参数,探讨Hb QS的临床及血液学特点。方法选择在广西医科大学第一附属医院就诊的患者。对病例进行血常规检查;应用高效液相法进行Hb分析;应用反向点杂交、多重PCR进行珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因突变分析;应用SPSS 13.0统计软件对数据进行统计分析。结果 9 176例病例中,检出Hb QS杂合子50例(其中8例复合β地贫)及HbH-QS病30例。Hb QS杂合子无临床症状,Hb分析未见异常,其血常规检测显示42例HbQS杂合子平均红细胞容积(MCV)为(73.72±3.57)fL,8例复合β地贫MCV为(63.06±4.59)fL;45例Hb正常,5例Hb稍低于正常值范围。HbH-QS病的临床表现轻重不等,大部分中度至重度贫血,需要不定期输血治疗,少部分表现为轻度贫血;血液学检测为小细胞低色素性贫血;Hb分析显示Hb H为(26.32±8.61)%。结论 Hb QS杂合子具有MCV降低的血液学特征,为首次报道。提示在地贫高发区,当血常规检测仅有MCV降低时应考虑Hb QS杂合子的可能,通过基因分析确诊。HbH-QS病临床表现具有多样性,需在遗传咨询中予以解释说明。
- 赖柯彤陈萍陈文强李树全林伟雄杨德寨
- 关键词：基因型
