金巍娜
- 作品数：5 被引量：6H指数：2
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 晚发型Pompe病患者的临床和GAA基因突变分析
- Pompe病是一种常染色体隐性遗传疾病,由于溶酶体内α-糖苷酶缺陷导致,其致病基因为酸性α-糖苷酶(GAA)基因.现已发现GAA基因的突变热点在不同种族人群中存在差异,但中国大陆地区晚发型Pompe病的突变分布尚无报道....
- 刘潇王朝霞金巍娜吕鹤张巍阙呈立黄昱袁云
- 关键词：基因突变
- 文献传递
- 11例迟发型糖原累积病Ⅱ型患者的呼吸功能研究
- 目的:报道11例经过肌肉病理、酶学和基因检测确诊为迟发型Pompe病(LOPD)患者的肺功能检查结果.方法:11例晚发型患者,其中男性4人,女性7人;年龄在13-33岁间,中位年龄24岁.其中有4位患者需要夜间行BiCA...
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- 成年型糖原累积病Ⅱ型的临床和骨骼肌影像学改变
- 目的：糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)又称酸性麦芽糖酶缺乏症.是由于染色体17q25.2-25.3上编码α-1,4葡萄糖苷酶(GAA)的基因缺陷所引起的常染色体隐性遗传病.临床上依据发病年龄分为婴儿型、青少年型和成人型.诊断此...
- 金巍娜王朝霞张巍袁云
- 关键词：影像学诊断骨骼肌
- 偏头痛相关性视网膜-视神经病1例报告被引量：2
- 2013年
- 偏头痛是神经系统常见疾病，可以单独出现，也可以伴随出现在其他疾病，如显性遗传性脑动脉病伴随皮层下梗死和白质脑病（CADASIL）、线粒体脑肌疾病伴随卒中样发作和乳酸血症（Edmond J，2009）、遗传性内皮细胞病以及Susac病（Meca-LallanaJ，1999）等。单纯的偏头痛包括许多亚型，其中典型偏头痛患者可以出现一过性视觉先兆，个别患者出现持续性的神经系统损害，包括脑卒中、青光眼以及缺血性视神经病（Gonz61ez-Martin-MoroJ2009；LeporeE．2009），其产生的原因也不清楚。本文报道1例偏头痛相关性视网膜视神经病的临床表现特点。
- 金巍娜袁云
- 关键词：缺血性视神经病偏头痛患者视网膜神经系统损害临床表现特点
- 晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者呼吸功能临床研究被引量：4
- 2014年
- 研究背景晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致。呼吸衰竭是主要死亡原因。方法对11例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe病患者进行立卧位用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气量(FEV1)、最大吸气压(MIP)、最大呼气压(MEP)和咳嗽峰流速(CPF)测试,与预测值进行对比并计算立位至卧位FVC变化(△FVC)百分比,分析呼吸功能与发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性之间的关联性。结果 11例患者均存在肺功能异常,其中立位FVC和FEV1下降者各10例、△FVC下降者8例、MIP下降者11例、MEP下降者10例、CPF下降者10例;卧立位FEV1/FVC均于正常值范围。相关分析显示,立位FVC和△FVC与患者发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性不存在关联性。结论呼吸功能障碍在晚发型Pompe病中较为常见。呼吸功能障碍主要表现为限制型通气障碍,以吸气肌无力突出。
- 金巍娜阙呈立唐海燕黄昱王朝霞刘潇吕鹤张巍袁云
- 关键词：呼吸功能试验
