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陈志华: 作品数：32 被引量：164H指数：8; 供职机构：佛山市妇幼保健院更多>>; 发文基金：佛山市医学类科技攻关项目广东省医学科学技术研究基金佛山市卫生局科研立项课题更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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4p-综合征伴先天性心脏病一例: 2008年; 杨兴坤陈志华郭钊轩李湘新官大伙; 关键词：综合征先天性心脏病 4号染色体

生长发育迟缓儿童钙、铁、锌元素检测结果分析被引量：4: 2019年; 目的分析生长发育迟缓学前儿童钙、铁、锌检测结果。方法选取于我院儿童保健科就诊,评估为生长发育迟缓的70例儿童为检测组,同时选择126名生长发育评估为正常的儿童为对照组,采用极谱分析法对两组儿童钙、铁、锌予以检测,对比观察两组钙、铁、锌含量及缺乏情况。结果检测组儿童钙、铁、锌元素明显较低于对照组,且钙、铁、锌缺乏率明显较高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);检测组中男童与女童的钙、铁、锌元素的含量情况与钙、铁、锌元素的缺乏率无显著差异(P>0.05)。结论钙、铁、锌在儿童的正常生长发育中具有重要作用,为避免儿童发生生长发育迟缓,需采取有效的方法进行检测,并予以相应的微量元素补充,促进儿童身体健康成长。; 张玲华陈展钦吴佳凯刘知华陈志华; 关键词：生长发育迟缓儿童

Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床探讨被引量：3: 2015年; 目的：筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子（AZF）微缺失发生率，并分析缺失类型与临床表型的关系。方法选取2013年1～12月于佛山市妇幼保健院男科就诊的男性不育症患者200例，其中非梗阻性无精子症141例，重度少精子症59例；另选取100例正常孕育男性作为阳性对照；100例正常孕育女性作为阴性对照。采用聚合酶链反应分析男性Y染色体 AZF微缺失。结果特发性不育组AZF微缺失率显著高于非特发性不育组，差异有统计学意义（P＜0．05）。在所有AZF微缺失类型中以AZFc最常见，占55．6％；非梗阻性无精子症组与重度少精子症组微缺失率及微缺失类型分布情况比较，差异无统计学意义（ P＞0．05）。结论 Y 染色体 AZFa、AZFb、AZFc区微缺失与男性不育具有密切的相关性。; 欧妙玲陈志华刘丽雅朱晓丹; 关键词：男性不育症 Y染色体无精子症因子

问期核荧光原位杂交技术与染色体核型分析的比较: 2012年; 目的比较180例羊水间期细胞染色体13，18，21，x和Y荧光原位杂交（FISH）技术与染色体核型分析的结果，评估间期核FISH技术作为染色体异常独立测试的安全性并分析漏诊染色体异常的类别。方法以染色体核型分析作为金标准．比较了2011年1-12月180例羊水间期核FISH技术与染色体核型分析的结果。结果在180例样本中染色体13，18，21，x和YFISH技术共发现4例染色体异常，漏诊一例嵌合体。染色体核型分析共发现8例染色体异常（包括5例非整倍体）。染色体异常率为4．44％，非整倍体率为62．5％。结论本研究不建议间期核FISH技术作为检测染色体异常的独立测试。; 欧妙玲陈志华朱晓丹刘丽雅; 关键词：荧光原位杂交技术核型分析非整倍体产前诊断

佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究被引量：1: 2012年; 目的佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究。方法选择自2006年1月～2008年12月来本院进行产前检查的孕妇共41 656例,其中有2 9101例自愿行血清学筛查,孕周为15～25周,年龄21～42岁,平均年龄为25.73岁。有41 333例行超声筛查,孕周11～36周。对唐氏筛查及B超筛查结果为高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行产前诊断确诊。产前诊断的方法采用羊膜腔穿刺羊水细胞培养或经腹脐静脉穿刺脐血细胞培养,染色体检查采用G带染色。结果在血清筛查2 9101例孕妇中,筛查出高风险3227例,阳性率为11.1%。其中21三体高风险1287例,占4.4%;18三体高风险423例,占1.45%。在血清筛查高风险的3227例孕妇中,接受产前诊断者1065例,占33%(1065/3227)。染色体核型异常者100例,占12.49%,占高风险孕妇的4.12%(100/3227)。其中21三体19例,18三体2例,检出率为1.97%(21/1065),占染色体核型异常的21%(21/100)。有41 333例行超声筛查,超声检查筛查出高风险851例,阳性率为2.06%。行产前诊断206例,染色体异常45例,占21.84%(45/206),其中检查出21三体5例,18三体8例,13三体1例,占染色体异常的31.11%(14/45)。结论将孕妇年龄、血清学检测和超声筛查作为产前筛查唐氏综合征的方法,明显提高了筛查阳性率,通过产前筛查将高风险的人群筛查出来作产前诊断,减少了缺陷儿出生。; 邓璐莎郭晓玲钟进陈志华邓秀珍; 关键词：唐氏综合征产前筛查产前诊断超声筛查

胎儿染色体异常的产前筛查与诊断: 目的:探讨应用母血清标志物产前筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法:应用罗氏电化学发光全自动免疫分析仪Elecsys 2010对8675例妊娠15～25周孕妇检测血清中的游离雌三醇(uE3)、绒毛膜促性腺激素(...; 郭晓玲钟进张国华陈志华卢海英梁少联; 关键词：胎儿异常染色体异常产前筛查; 文献传递

广东省佛山市汉族女性MTHFR、MTRR基因型及等位基因频率分布与其他地区汉族女性的比较被引量：7: 2015年; 目的讨论佛山市汉族女性MTHFR(5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶)、MTRR(甲硫氨酸合成酶还原酶)基因频率多态性特征,用以指导孕期妇女增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法选取2014年7月-2015年4月在该院进行孕栓的584例汉族妇女的样本,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因分型及统计分析其出现频率,并与其他16个地区汉族女性数据进行比较。结果佛山市汉族女性MTHFR 677 TT基因型频率,仅与南宁(7.7%)、琼海(6.1%)相比差异没有统计学意义(P>0.05),T等位基因频率仅与南宁(24.1%)、琼海(22.1%)相比差异没有统计学意义;MTHFR 1298 AC基因型频率仅与南宁(37.9%)、琼海(35.6%)相比差异没有统计学意义,C等位基因频率与其他城市相比均有统计学意义(P<0.05);MTRR 66 AG基因型频率仅与尚志(40.4%)、乌鲁木齐(38.7%)、惠州(39.8%)、琼海(43.2%)相比差异没有统计学意义,G等位基因频率仅与乌鲁木齐(26.1%)、琼海(30.9%)相比差异没有统计学意义。结论佛山市汉族女性MTHFR和MTRR基因频率多态性不同于其他地区,具有地域特异性。; 郭晓玲鲁衍强杨兴坤陈志华赵新刘丹索冬梅薛琰杨琦; 关键词：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因频率分布

胎儿染色体异常的产前筛查与诊断被引量：10: 2007年; 目的探讨应用母血清标志物产前筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法应用罗氏电化学发光全自动免疫分析仪Elecsya．2010对8675例妊娠15-25w孕妇检测血清中的游离雌三醇（uE3）、绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）。用PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率。以1：250作为截断值，对高风险者进行产前诊断。结果筛查出高风险631例，阳性率为7．27％。其中唐氏综合征高风险528例，占6．08％，18三体高风险103例，占1．18％。接受产前诊断者190例，染色体核型异常者9例，占4．74％。其中三体综合征共3例，占染色体核型检查的1．58％。结论孕中期应用母血清生化指标进行产前筛查，结合产前诊断是减少染色体异常患儿出生的有效方法。; 郭晓玲钟进张国华陈志华卢海英梁少联; 关键词：胎儿染色体异常产前筛查

B超引导下羊膜腔穿刺羊水细胞检查1377例临床分析被引量：2: 2010年; 目的:探讨B超引导下羊膜腔穿刺抽取羊水行细胞检查在产前诊断中的应用价值。方法:对1377例有产前诊断指征的孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行遗传学及生物化学检测,并观察母婴并发症。结果:发现染色体异常核型73例;重型α-地中海贫血4例,重型β-地中海贫血4例;B19病毒DNA(+)3例,风疹病毒RNA(+)2例,其中35例孕妇选择终止妊娠。1377例孕妇行羊膜腔穿刺均未出现严重的母婴并发症。结论:正确掌握适应证,在B超引导下行羊膜腔穿刺羊水细胞检查,并发症少,是一种安全、简便、可靠的产前诊断方法。; 钟进郭晓玲邓璐莎陈志华张国华; 关键词：羊膜腔穿刺羊水产前诊断

荧光原位杂交技术在未培养羊水细胞产前诊断中的临床应用: 2012年; 目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的优缺点及临床应用价值。方法用FISH技术检测163例孕17-33周孕妇的未培养羊水细胞,每例均行常规染色体核型分析。结果应用FISH法,所有样本均在24h内获得检测结果,除4例羊水培养失败外,其余样本均在3周内获得细胞遗传学诊断。两种方法均检测出3例非整倍体,FISH结果与核型分析结果一致。9例染色体结构异常,FISH法未能检出。结论 FISH技术应用于产前诊断染色体非整倍体,成功率高,准确可靠,较常规核型分析方法有效缩短报告时间。FISH不能完全替代常规染色体核型分析,疑有染色体结构异常者,必须行羊水细胞染色体核型分析。母血清唐氏征筛查异常孕妇产前诊断倾向选择FISH检测。; 吴莉钟进陈志华郭晓玲邓秀珍邓露莎; 关键词：荧光原位杂交产前诊断非整倍体

陈志华

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