雷箴
- 作品数：19 被引量：89H指数：5
- 供职机构：首都医科大学附属北京朝阳医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 平衡易位致子代多发畸形1例
- 1998年
- 染色体平衡易位携带者在人群中约占0.47％,是造成流产和畸形儿的重要遗传因素,平衡易位无遗传物质丢失,本人并不表现出疾患,但可遗传且影响生育。对平衡易位探讨和研究,对优生优育,提高人口素质,阻止遗传病儿的出生,具有极其重要的意义。我科遗传研究室在优生咨询患者的染色体检查中。
- 雷箴王燕
- 关键词：平衡易位染色体畸形
- 孕妇血浆纤维结合蛋白变化预测胎膜早破早产的临床研究被引量：4
- 2004年
- 目的 探讨孕妇血浆纤维结合蛋白 (fibronectin ,FN)的变化及对妊娠结局的影响。方法 2 0 0 1年 12月至 2 0 0 2年 12月采用酶联免疫固相吸附法测定 110例妊娠 2 0～ 2 8周妇女FN值 ,并观察妊娠结局。结果 胎膜早破、早产组FN明显低于对照组 (P <0 0 1) ,宫内感染、产褥感染发生率明显高于对照组 (P <0 0 0 1)。结论 FN水平降低 ,可作为预测胎膜早破发生。
- 于莎莎张伟秋雷箴王淑珍魏琳
- 关键词：纤维结合蛋白胎膜早破早产
- 十四味建中汤对氧惊厥小鼠惊厥潜伏期及脑组织炎症细胞因子含量的影响
- 2015年
- 目的探讨十四味建中汤对氧惊厥小鼠惊厥潜伏期及脑组织白细胞介素-1β(IL-1β)和白细胞介素-10(IL-10)含量的影响及意义。方法将56只小鼠随机分为7组:氧惊厥6 h组、氧惊厥24 h组、氧惊厥48 h组、十四味建中汤+氧惊厥6 h组(建中汤6 h组)、建中汤24 h组、建中汤48 h组以及正常对照组。建中汤组小鼠在惊厥发生2周前每日灌胃1次十四味建中汤煎剂。将氧惊厥组和建中汤组小鼠置于高压氧(500 k Pa)环境中至惊厥发作,建立氧惊厥小鼠模型。用酶联免疫吸附法检测小鼠脑组织IL-1β和IL-10含量。结果建中汤组小鼠氧惊厥潜伏期与氧惊厥组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。氧惊厥24 h组和48 h组小鼠脑组织IL-1β含量均显著高于正常对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);建中汤组24 h组和48 h组小鼠脑组织IL-1β含量均显著低于同时间点氧惊厥组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。在同时间点,氧惊厥组、建中汤组和正常对照组之间小鼠脑组织IL-10含量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论十四味建中汤处理未能显著延长小鼠的氧惊厥潜伏期,但可有效降低氧惊厥后脑组织IL-lβ含量,有助于重建促炎和抗炎细胞因子的平衡,减轻惊厥性脑损伤。
- 雷箴王国忠
- 关键词：氧惊厥脑组织白细胞介素白细胞介素
- 母血AFPIRMA对筛选神经管缺陷的意义
- 2000年
- 近年来 ,125I标记单克隆抗体的免疫放射分析技术(IRMA)已在临床上广泛应用。单克隆抗体制备的试剂盒灵敏度高 ,但亦存在一定的缺点 ,如它的特异性太单一 ,一种单克隆抗体在免疫诊断中的敏感性不如多克隆抗体。AFP有多种亚型 ,如果采用某一种单克隆抗体制备的试剂盒进行检测 ,则必有一部分病人被漏检 ,因此从原则上来说 。
- 雷箴
- 关键词：母血AFPIRMA神经管缺陷筛检
- 21三体综合征并发先天性全髓细胞白血病一例
- 2004年
- 李湛于莎莎张利萍雷箴唐小奈桑翠琴
- 关键词：21三体综合征并发症
- 荧光定量聚合酶链反应检测乙型肝炎病毒DNA被引量：20
- 2001年
- 目的 建立检测HBV病毒DNA的荧光定量PCR法 (FQ PCR) ,并与运用常规凝胶电泳技术观察特异扩增带检测的结果加以比较。方法 合成扩增HBVDNA 314bp特异保守序列的 1对引物及 1条带 2个荧光基团的寡核苷酸探针。用PE 5 70 0型定量PCR仪完成PCR反应及产物的荧光定量检测。同时PCR产物经琼脂糖凝胶电泳 ,EB染色 ,UVP(凝胶成像仪 )检出有 314bp带者为阳性或弱阳性。结果 建立了检测HBVDNA的荧光定量PCR技术 ,用已知HBV阳性模板不同拷贝数的标准溶液测得标准曲线Ct,原始拷贝数在 10 5 ml以上者为阳性 ,用定量及定性PCR 2种方法检测 6 98例血清标本的结果表明 :用FQ PCR技术共检测出 2 0 4例为阳性 ,阳性率 2 9.2 % ;用定性PCR观察到 193例有阳性特异带 ,阳性检出率为 2 7.6 5 %。没有发现用定性PCR检测为阳性而用FQ PCR检测为阴性者。结论 FQ PCR检测HBVDNA较普通定性PCR技术具有操作简便、灵敏度更高 ,减少发生污染可导致假阳性结果的可能性及自动化程度高等优点 。
- 刘敬忠谭淑珍吴燕何蕴韶肖白周艳雷箴闫梅邵伟
- 关键词：聚合酶链反应乙型肝炎病毒DNA乙型肝炎
- 结直肠癌中p53对组蛋白去乙酰化酶2表达的调控作用被引量：5
- 2017年
- 目的 :研究结直肠癌中p53与组蛋白去乙酰化酶2(histone deacetylase 2,HDAC2)表达的相关性及其调控关系。方法:利用美国癌症基因组图谱计划(the Cancer Genome Atlas,TCGA)结直肠癌临床样本数据,分析p53与HDAC2表达的相关性。采用蛋白质印迹法检测HDAC2在野生型(wild type,WT)及p 53基因敲除型(p53-/-)结直肠癌HCT116细胞系中的表达情况。采用腺病毒感染技术恢复HCT116p53-/-细胞中p53的表达,然后再用蛋白质印迹法检测HDAC2表达的变化。进一步利用TCGA结直肠癌数据,分析HDAC2与p53信号通路相关基因的相关性。结果:TCGA大数据分析发现,在382例结直肠癌组织的RNA测序标本中,p53与HDAC2转录水平呈现明显的正相关性(r=0.198,P=0.000 1)。体外细胞系检测结果显示,p 53基因敲除的结直肠癌HCT116 p53-/-细胞中HDAC2蛋白的表达水平明显低于p53野生型的HCT116 WT细胞(P<0.000 1);而将重组腺病毒Ad-p53感染HCT116 p53-/-细胞后,p53和HDAC2蛋白表达水平均重新上调(P值均<0.000 1)。TCGA结直肠癌大数据分析发现,HDAC2与9个p53信号通路相关基因具有显著的同现趋势(P值均<0.05)及正相关性(P值均<0.01)。结论:结直肠癌中p53对HDAC2表达可能发挥重要的调控作用。HDAC2可能作为p53的一个下游调控蛋白,参与p53信号转导,从而在肿瘤的发生和发展进程中发挥重要作用。
- 刘健李春晓雷箴袁雯温韬钱海利
- 关键词：结直肠肿瘤基因表达调控组蛋白脱乙酰基酶类
- 利用孕妇血浆DNA检测胎儿性别的研究被引量：15
- 2004年
- 本文探讨应用孕妇血浆中游离DNA进行无创性产前性别诊断的可行性。用柱分离法提取73例孕妇血浆中DNA,用巢式PCR技术检测其胎儿SRY基因。结果73位孕妇血浆DNA含量为0.0062～0.3399μg/μL。巢式PCR检测胎儿SRY基因的灵敏度为97.37%(37/38),假阴性率2.86%(1/35),特异度85.71%(30/35),假阳性率13.16%(5/38),总符合率91.78%(67/73)。采用孕妇血浆胎儿DNA和巢式PCR技术可以快速简便的进行无创性产前性别诊断,诊断结果的准确率为91.8%,对性连锁遗传病的预防具有重要意义。
- 陈振斌闫梅雷箴肖白梁燕朱章菱黄莉嘉刘敬忠
- 关键词：巢式PCR血浆DNA性别鉴定
- 用短串联重复序列诊断唐氏综合征被引量：15
- 2004年
- 目的 建立一种准确、快速、简便的唐氏综合征 (Down's syndrome,DS)基因诊断技术。方法选择 10个位于 2 1号染色体上唐氏综合征关键区域内 (2 1q2 2 .1～ 2 1q2 2 .2 )或附近的短串联重复序列 (shrottandem repeats,STR)位点 ,应用 PCR与聚丙烯酰胺凝胶电泳或荧光 PCR(ABI 310 )进行 STR分型 ,根据STR位点出现 3条带图谱诊断 DS,荧光半定量的 2∶ 1带型可辅助诊断 ,并用细胞遗传学染色体核型分析进行证实。结果 在 2 0例可疑患者外周血中有 5例 DS阳性结果 ,其中 1～ 6个 STR位点呈 3条带图谱 ,其余为强度 2∶ 1的两条带型。 2 6例 DS的高危孕妇羊水细胞均未检出 3条带图谱和 2∶ 1图谱。基因诊断结果与细胞染色体核型分析一致。结论 联合进行 2 1号染色体上 10个 STR位点的基因分型 ,可准确、快速、简便地作出 DS的基因诊断 ,促进 DS产前诊断的开展 ,降低发病率。
- 陈振斌雷箴阎梅朱金玲肖白梁燕丁洁苏畅刘敬忠
- 关键词：唐氏综合征基因诊断短串联重复序列引物设计
- 家族性父系遗传的额外小染色体家系调查及探讨被引量：1
- 1998年
- 额外小染色体(Extra small chromosome)又称超效染色体(Supernumerary chromosome)是指一类多于正常染色体数目(2n)的小染色体。根据国际标准化人类染色体命名体制(ISCN 1985),这种来源不明的一系列不同的异常小染色体,称为标记染色体(Marker chromosome,简称mar)它泛指一系列不同的异常小染色体,其临床表现不尽相同,可正常,亦可有多种异常。我科遗传研究室在优生咨询患者的染色体检查中。
- 雷箴王燕
- 关键词：家庭性父系遗传额外小染色体
