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高分辨率熔解技术检测冠心病关联基因标签单核苷酸多态性被引量：3: 2015年; 目的建立高分辨率熔解(HRM)技术检测冠心病关联基因的标签单核苷酸多态性(SNPs)的方法;并探讨其与兰州地区汉族人群冠心病(CHD)易感性及血脂指标的相关性。方法建立CHD 5个关联基因CRP、ACE、NOS3、ENPP1、IQSEC1的7个SNPs位点(rs1205C>T、rs4305A>G、rs4353 G>A、rs7830 C>A、rs12528076C>T、rs939899G>A、rs1108640G>C)的PCRHRM检测方法,并用260例CHD患者和238例体检健康者进行验证。结果标本经PCR扩增后均能进行基因分型,经直接测序验证,其分型正确率达100%。病例-对照分析显示rs4353 G>A和rs12528076 C>T等位基因频率在CHD组和对照组间差异有统计学意义(χ2=3.998,P=0.045;χ2=3.918,P=0.047),rs7830 C>A基因型频率在两组间差异亦有统计学意义(χ2=6.369,P=0.041)。血脂水平分析显示,CHD患者与rs1205位点高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平存在相关性(F=14.067,P=0.001)。结论 PCR-HRM检测是一种快速、准确的基因分型方法。ACE、NOS3和ENPP1与兰州地区汉族人群CHD易感性相关,其中rs1205 C>T联合HDL-C血清水平检测可预警CHD发生。; 齐晓明尤崇革卢明华李倩男石磊郭心灵; 关键词：单核苷酸多态性冠心病

高分辨率熔解技术检测冠心病患者TNF-α及其受体基因多态性被引量：6: 2014年; 目的用高分辨率熔解(HRM)技术检测兰州地区汉族人群肿瘤坏死因子α(TNF-α)及其受体基因单核苷酸多态性(SNP),探讨其与冠心病(CHD)易感性及血脂指标的相关性。方法建立TNFA-238G>A、TNFA-308G>A、TNFA-857C>T、TNFA-863C>A、TNFR1-383A>C和TNFR2-exonT>G 6个SNP位点的PCR-HRM检测方法,并对207例CHD患者和274例健康对照进行病例-对照研究,分析其与CHD易感性及血脂指标的关系。结果仅TNFA-863C>A位点的基因频率和基因型频率在CHD组和对照组之间差异具有统计学意义(P=0.020,0.013),性别分层后仅存在于男性患者(P=0.026,0.018),CA基因型明显增加CHD患病风险(OR=1.999,P=0.029)。针对TNF-α基因的单倍型分析显示TNFA-238G/-308G/-857C/-863A(GGCA)单倍型明显增加CHD患病风险(OR=1.695,P=0.016)。病例组的血脂分析显示TNFR2-exon位点与CHD患者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平有关(F=5.126,P=0.024)。结论 TNFA-863C>A位点和单倍型TNFA-GGCA与兰州地区汉族人群CHD易感性相关,TNFR2-exonT>G位点与CHD患者HDL-C水平相关联。; 齐晓明张蕊李倩男卢明华尤崇革; 关键词：肿瘤坏死因子Α 单核苷酸多态性冠心病

高分辨率融解曲线技术检测冠心病患者IL-1β和IL-1Ra基因多态性被引量：8: 2015年; 目的为探讨白细胞介素1β（IL-1β）和白细胞介素1受体拮抗剂（IL-IRa）基因单核苷酸多态性（SNP）与冠心病（CHD）易感及其血清学指标的相关性，应用高分辨率融解曲线分析（HRM）技术建立IL-1β和IL-1Ra基因SNP的分子诊断方法。方法建立IL-1B-511C〉T、IL-1β-31C〉T、IL-1β＋3954C〉T和IL-1RNT〉C这4个SNP位点的PCR-HRM检测方法，对260例CHD患者和274例健康对照进行比较研究，分析其与CHD易感及血清学指标的关系。结果上述4个SNP位点未发现与CHD易感有统计学差异，性别分层后发现男性IL-1β．31C〉T位点和女性IL-1β＋3954C〉T位点的等位基因频率，在病例组和对照组间存在差异；单倍型分析发现IL-1β-511T／IL-1β-31C／IL-1β＋3954C／IL-1RNT（TCCT）单倍型增加CHD发病风险（OR=1．217，95％CI：0．950—1．559，P=0．123），CTCC和玳T单倍型降低cHD发病风险（OR=0．612，95％CI：0．376～0．994，P=0．046；OR=0．365，95％CI：0．154～0．862，P=0．017）；病例组血清学指标的相关性分析未发现其与SNP位点之间有关联性。结论应用HRM技术建立的4个SNP位点PCR—HRM检测方法经测序验证和临床标本检测均能正确基因分型，实现了快速基因分型的均相检测。IL-1β-31C〉T、IL-1β＋3954C〉T位点和单倍型CTCC和TTCT与中国兰州地区汉族人群CHD易感性有关。; 齐晓明白锋尤崇革郭心灵石磊呼志斌; 关键词：白细胞介素1Β 白细胞介素1受体拮抗剂单核苷酸多态性

ARL15、HLA-DMA基因多态性与中国西北地区汉族人群类风湿性关节炎易感性相关被引量：3: 2017年; 目的采用高分辨融解曲线(HRM)技术建立检测类ADP核糖基化因子GTP酶15(ARL15)、主要组织相容性抗原复合体ⅡDMα(HLA-DMA)和核因子κB亚基2(NFKB2)基因单核苷酸多态性(SNP)的方法,并探讨其与中国西北地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)易感性的关系。方法针对rs255758、rs1063478、rs397514331和rs397514332四个SNP位点建立PCRHRM检测体系并测序验证。对588例RA患者和200例健康对照标本进行病例对照研究,分析这四个SNP与RA发病风险的关系。结果建立的针对四个SNP位点的PCR-HRM基因分型方法经测序验证可正确分型。rs397514331和rs397514332位点未发现突变基因型。rs255758和rs1063478位点的基因型频率在两组间存在统计学差异,而基因频率无统计学差异。其中rs255758位点的AA基因型在显性模型(AA vs AC/CC)下降低RA发病风险(OR=0.666,95%CI=0.478~0.927,P=0.016)。结论我们建立的PCR-HRM基因分型方法可对rs255758、rs1063478、rs397514331和rs397514332四个SNP位点进行常规化检测。ARL15和HLA-DMA基因多态性与中国西北地区汉族人群RA易感相关。; 王姣齐晓明张小珍闫雯尤崇革; 关键词：类风湿性关节炎

类风湿关节炎SNP分子诊断技术建立及应用: 目的自主建立RTKN2、LDLR、APOB、APOC1、ARL15、HLA-DMA和NFKB2基因8个单核苷酸多态性(SNP)位点的临床常规化分子诊断方法,并探讨7个SNP位点与兰州地区汉族人群类风湿关节炎(RA)易感及...; 齐晓明高小玲; 关键词：类风湿性关节炎单核苷酸多态性高分辨率熔解曲线; 文献传递

APOB、APOC-Ⅰ和LDLR基因多态性与血脂水平的关联性分析被引量：4: 2016年; 目的探讨LDLR基因rs688 C>T、APOB基因rs693 C>T、APOC-Ⅰ基因rs4420638 A>G位点分布特征及其与血脂水平的相关性。方法以462例兰州地区汉族人群为研究对象,采用聚合酶链式反应-高分辨率熔解(PCR-HRM)技术对LDLR基因rs688 C>T、APOB基因rs693 C>T、APOC-Ⅰ基因rs4420638 A>G 3个SNP位点进行基因分型,分析其与血脂水平的关系。结果 LDLR基因rs688C>T、APOB基因rs693 C>T、APOC-Ⅰ基因rs4420638 A>G基因型频率和等位基因频率分别为CC64.9%、CT 32.5%、TT 2.6%,C 81.2%、T 18.8%;CC 87.0%、CT 13.0%,C 93.5%、T 6.5%;AA85.7%、AG 14.3%,A 92.9%、G 7.1%。在显性模型下,分别以TC、TG、LDL-C、HDL-C为因变量,以性别、年龄、BMI、rs688 C>T、rs693 C>T、rs4420638 A>G为自变量进行多元线性回归分析发现,LDLR基因rs688 T等位基因携带者的TC、LDL-C水平显著高于CC纯合型(β=0.301,P<0.01;β=0.335,P<0.01);APOB基因rs693 T等位基因携带者的TC、TG水平显著低于CC纯合型(β=-0.250,P=0.027;β=-0.162,P=0.029);APOC-Ⅰ基因rs4420638 G等位基因携带者的TG水平显著高于AA纯合型(β=0.180,P=0.016)。结论 LDLR基因rs688 C>T、APOB基因rs693 C>T、APOC-Ⅰ基因rs4420638A>G位点与中国兰州地区汉族人群血脂水平相关。; 李美勇王倩齐晓明尤崇革; 关键词：载脂蛋白B类 LDL受体

高分辨率熔解曲线技术检测冠心病患者APOB、APOC-Ⅰ和LDLR基因rs693、rs4420638、rs688位点多态性被引量：2: 2016年; 目的建立APOB基因rs693位点、LDLR基因rs688位点和APOC-Ⅰ基因rs4420638位点单核苷酸多态性（SNP）的聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线分析（PCR-HRM）的检测方法,并探讨该3个SNP位点与冠心病（CHD）易感的相关性。方法针对rs693、rs688和rs4420638 3个位点分别设计引物,建立PCR-HRM分子诊断方法,并通过直接测序进行验证。对311例CHD患者和300例体检健康者进行病例-对照研究,分析其与CHD易感性及血脂指标（TC、TG、HDL-C、LDL-C）的关系。结果rs693和rs4420638位点的基因频率和基因型频率在CHD组与对照组之间差异有统计学意义（P〈0.05）。rs693位点CT基因型降低CHD患病风险（OR=0.448,95%CI：0.246～0.817,P=0.009）;rs4420638位点AG基因型增加CHD患病风险（OR=2.140,95%CI：1.241～3.688,P=0.006）。rs688（C〉T）和rs4420638（A〉G）位点组成的单倍型CG增加CHD患病风险（OR=1.715,95%CI：1.091～2.697,P=0.018）。病例组rs4420638位点AG基因型患者的血清TC水平显著高于AA基因型（F=4.281,P=0.040）。结论成功建立了rs693、rs688和rs4420638 3个SNP位点的PCR-HRM基因分型方法。rs693和rs4420638位点以及单倍型CG与中国兰州地区汉族人群CHD易感性有关,rs4420638位点联合血清TC水平检测可预警CHD发生。; 李美勇王倩齐晓明尤崇革; 关键词：载脂蛋白B 低密度脂蛋白受体

RTKN2、LDLR、APOB和APOC1基因多态性与类风湿性关节炎的相关性被引量：2: 2018年; 目的:建立RTKN2基因rs3125734 C> T、LDLR基因rs688 C> T、APOB基因rs693 C> T和APOC1基因rs4420638 A>G四个SNP位点的PCR-HRM分子诊断方法,并研究其与兰州地区汉族人群类风湿关节炎易感的相关性。方法:通过设计引物和PCR-HRM检测体系优化,建立四个SNP位点的基因分型方法。检测588例RA患者和200例健康对照者标本,通过病例对照研究分析其RA易感性。结果:经测序验证所建PCR-HRM检测方法的正确性。结果显示,rs3125734和rs688位点的基因型和等位基因频率在RA组和对照组间存在统计学差异(P分别为0. 046和0. 016、0. 014和0. 02),rs3125734杂合突变型CT在RA组与对照组间差异有统计学意义(χ~2=4. 013,P=0. 045,OR=1. 613,95%CI:1. 010-2. 576),rs688纯合突变型TT在两组间有显著差异(χ~2=6. 853,P=0. 009,OR=0. 273,95%CI:0. 103-0. 721)。rs693和rs4420638位点基因型和等位基因频率在RA组和对照组间差异无统计学意义(P>0. 05)。经RF和anti-CCP将RA组分层后,rs4420638位点基因型和等位基因频率在RF(-) RA组与对照组间有统计学差异(χ~2=4. 710,P=0. 030;χ~2=4. 110,P=0. 043),其杂合突变型AG在两组间存在显著差异(χ~2=4. 046,P=0. 044,OR=1. 799,95%CI:1. 015-3. 186); rs693在各组间无显著差异(P> 0. 05)。构建rs688和rs4420638单倍型,单倍型CA和TA在RA组和对照组间有显著差异(P=0. 020,OR=1. 408,95%CI:1. 054-1. 881; P=5. 73×10-5,OR=0. 443,95%CI:0. 295-0. 664)。结论:建立的rs3125734、rs688、rs693和rs4420638位点PCR-HRM分子诊断方法可用于常规化检测。rs3125734、rs688和rs4420638位点是兰州地区汉族人群的RA易感基因,rs3125734位点CT基因型和rs4420638位点AG基因型是RA发病的危险因素,而rs688位点TT基因型是RA的保护性因素。rs688和rs4420638的单倍型CA可显著增加RA的发病风险,TA可降低RA的发病风险。; 闫雯张小珍齐晓明王姣尤崇革; 关键词：类风湿性关节炎类风湿因子单核苷酸多态性

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齐晓明

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