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万均辉

作品数：6 被引量：42H指数：3
供职机构：广州医科大学更多>>
发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生理学更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇期刊文章
  • 2篇会议论文
  • 1篇学位论文

领域

  • 4篇医药卫生
  • 1篇理学

主题

  • 3篇蛋白
  • 3篇液相
  • 3篇液相色谱
  • 3篇色谱
  • 3篇染色
  • 3篇染色体
  • 3篇珠蛋白
  • 3篇珠蛋白肽链
  • 3篇相色谱
  • 3篇核型
  • 3篇反相
  • 2篇地中海贫血
  • 2篇血红蛋白
  • 2篇异常血红蛋白
  • 2篇荧光
  • 2篇唐氏综合征
  • 2篇贫血
  • 2篇染色体核型
  • 2篇染色体核型分...
  • 2篇综合征

机构

  • 5篇南方医科大学
  • 3篇广东省计划生...
  • 1篇中山大学
  • 1篇广州医科大学

作者

  • 6篇万均辉
  • 3篇田佩玲
  • 3篇韦相才
  • 2篇张清健
  • 2篇李铭臻
  • 2篇钟泽艳
  • 1篇邓文国
  • 1篇符芳
  • 1篇潘敏
  • 1篇甄理
  • 1篇黄立英
  • 1篇廖灿
  • 1篇熊符
  • 1篇徐湘民
  • 1篇周万军
  • 1篇韩瑾
  • 1篇李茹
  • 1篇杨昕
  • 1篇张永玲
  • 1篇杨鑫

传媒

  • 2篇中国计划生育...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 1篇2015
  • 3篇2012
  • 2篇2011
共 6 条 记 录，以下是 1-6
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排序方式：
反相高效液相色谱快速分离珠蛋白肽链及其应用研究
目的 建立一种简便快速高分辨率的珠蛋白肽链反相液相色谱分离技术并探讨其临床应用价值,为同类工作提供一种有参考价值的经验.方法 采用梯度洗脱,菲罗门Jupiter C 18(250×4.6mm,5μm,300A)...
万均辉田佩玲熊符周万军韦相才徐湘民
关键词：反相液相色谱珠蛋白肽链地中海贫血异常血红蛋白
多重荧光定量PCR技术快速诊断唐氏综合征方法的建立及临床应用被引量：3
2011年
目的:建立适合中国广东地区人群特点的唐氏综合征快速产前诊断技术,并评价其临床应用价值。方法:选取21号染色体上杂合度较高的3个短串联重复序列(STR,D21S1411、D21S1412、D21S1270)作为遗传标记,采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)扩增技术,对广东地区106例无亲缘关系的正常人外周血DNA进行分析,计算这3个STR位标的多态性信息含量(PIC);用该方法对25例唐氏综合征患儿外周血和10例正常孕妇羊水的DNA进行检测,并与染色体核型分析结果进行对照分析。结果:21号染色体上的3个STR(D21S1411、D21S1412、D21S1270)的PIC分别为0.913、0.835、0.856,确立了QF-PCR产前诊断唐氏综合征的方法。对25例唐氏综合征患儿外周血和10例孕妇羊水同时进行QF-PCR检测与染色体核型分析,两种方法均检测到27例唐氏综合征,结果吻合。结论:本研究所选STR位标在中国广东人群中呈现较高的遗传多态性,符合Hardy-W e inberg平衡定律;所构建的QF-PCR技术产前诊断唐氏综合征具有准确、快速、高效等特点,有较高的临床使用价值。
钟泽艳万均辉田佩玲韦相才张清健李铭臻黄立英邓文国
关键词：短串联重复序列唐氏综合征产前诊断染色体核型分析
FISH技术在诊断唐氏综合征及植入前遗传学诊断中的临床应用被引量：5
2011年
目的:探讨优化现有荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植入前遗传学诊断(PGD)的临床应用价值。方法:应用21号和X染色体特异性荧光素标记的双色混合探针对正常人体标本和25例唐氏综合征患儿外周血以及10例血清筛查阳性孕妇羊水进行FISH分析,同步进行羊水细胞培养,行常规细胞染色体核型分析,并以核型分析结果为金标准,建立一套稳定的FISH方法。在常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术方法基础上,用该方法分别对13例未受精卵、卵裂球进行唐氏综合征遗传学诊断。结果:正常羊水间期细胞和拟诊唐氏综合征羊水间期细胞经FISH分析,结果与染色体核型分析的结果一致,符合率100%。结论:建立的FISH方法具有快速、简便、准确性高、特异性强的特点,是快速进行产前唐氏综合征筛查及扩大PGD技术应用的简易可靠技术,有很好的临床应用价值。
万均辉钟泽艳田佩玲韦相才张清健李铭臻
关键词：荧光原位杂交唐氏综合征产前诊断染色体核型分析植入前遗传学诊断
染色体微阵列分析在核型正常的颈项透明层增厚胎儿中的应用被引量：33
2015年
目的 应用染色体微阵列分析技术（chromosomal microarray analysis,CMA）在全基因组水平分析颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚胎儿的遗传学病因.方法 选取78位孕妇早孕期（11＋0～13＋6孕周）NT厚度≥3.0mm且标准G显带染色体核型分析正常的胎儿样本,首先提取基因组DNA,严格按照美国Affymetrix CytoScanTM HD芯片的标准操作流程进行CMA检测,并应用CHAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行分析.CMA检测所得拷贝数变异（copy number variations,CNVs）结果进一步行实时荧光定量PCR验证.结果 CMA在6例胎儿中检出致病性CNVs（7.69％）,所检出致病性CNVs片段大小范围为0.41～15.87Mb,其中包含3种已知的微缺失/微重复综合征,分别为：Wolf-Hirschhom综合征、22q11微缺失综合征和ATR-16综合征.中孕期超声结构异常胎儿病例组和无结构异常胎儿病例组致病性CNVs的检出率分别为18.18％（2/11）和5.97％（4/67）（P=0.198,Fisher＆#39;s检验）;致病性CNVs胎儿病例组与非致病性CNVs胎儿病例组NT值的平均数分别是4.48mm和4.22 mm （P=0.735,Mann-Whitney检验）.结论 在NT增厚胎儿中,染色体微阵列分析能检测传统核型分析无法识别的染色体微缺失/微重复,对临床产前诊断及遗传咨询具有重要价值,可将疾病诊断率额外提高7.69％.
杨鑫符芳李茹张永玲万均辉杨昕韩瑾潘敏甄理廖灿
关键词：颈项透明层增厚微缺失
反相高效液相色谱快速分离珠蛋白肽链及其应用研究
目的建立一种简便快速高分辨率的珠蛋白肽链反相液相色谱分离技术并探讨其临床应用价值,为同类工作提供一种有参考价值的经验。方法采用梯度洗脱,菲罗门Jupiter C18色谱柱,流动相A为乙腈/甲醇(90:10),流动相B为0...
万均辉田佩玲熊符周万军韦相才徐湘民
反相液相色谱快速分离珠蛋白肽链及其应用研究
背景与目的：　　 血红蛋白(hemoglobin，Hb)是人体内氧的运输体，每个血红蛋白由四条珠蛋白肽链组成四聚体，其中包含两个α类亚基和两个β类亚基，每个亚基又分别携带一个血红素。正常人体血红蛋白存在胚胎、胎儿和成人...
万均辉
关键词：反相液相色谱珠蛋白肽链地中海贫血异常血红蛋白
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