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一种听觉失认障碍评估系统及方法: 本发明公开一种听觉失认障碍评估系统包括：分类模块对听觉失认障碍进行分类；音频数据库存储每一分类听觉失认障碍名称与对应的音频测试数据集，音频测试数据集包括多个音频测试数据及每一音频测试数据对应的多个待选图片信息；交互模块依...; 张青孙莲花金玉莲刘淑云杨军; 文献传递

听神经瘤中NF2基因突变分析被引量：4: 2013年; 目的明确中国人群听神经瘤中NF2基因突变和大片段缺失比例及其意义。方法收集2007年1月至2010年12月期间84例散发型听神经瘤标本组织,采用标准测序检测患者肿瘤组织和外周血中NF2基因突变,并对其中30例综合采用多重连接依赖探针扩增技术(multiple ligation-dependant probe amplification,MLPA)检测NF2基因大片段缺失。结果标准测序检测听神经瘤组织NF2基因突变率为39.3%,外周血中突变率为零;移码、剪切位点、无义、错义突变比例分别为48.5%、21.2%、24.2%和6.1%,突变分布于第1-15外显子,第8外显子为突变高发外显子(15.2%)。氨基端、链接区、α-螺旋结构区、羧基端突变分别占总突变率的63.6%、6.1%、21.2%和6.1%。MLPA检测发现NF2基因大片段缺失达73.3%,以氨基端为主(56.7%)。标准测序法结合MLPA法测得NF2基因大片段和突变率累计达80.0%。结论散发型听神经瘤中NF2基因突变和大片段缺失率高,且均为体细胞突变。采用标准测序和MLPA结合技术,有助于提高NF2基因突变检出率和精确性。; 张治华孙莲花陈洪赛汪照炎杨涛吴皓; 关键词：听神经瘤 NF2基因突变

前庭导水管扩大耳聋人群中SLC26A4单等位基因突变的出现率及致病相关性研究: 2015年; 目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A＞G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlarged vestibular aqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查，经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查，分别确定c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率，利用统计软件SPSS 19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变，12例样本检出单等位基因突变，其中6例为c.919-2A＞G单杂合突变，2例为p.H723R单杂合突变，共占患病人群的6.61%；3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A＞G和9例p.H723R单杂合突变，占对照人群的1.37%；Fisher’s exact检验显示，SLC26A4基因c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异（P=0.001）。结论 SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群，提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变，需进一步研究，并在相关遗传咨询中加以注意。; 庞秀红柴永川陈鹏辉孙莲花吴皓杨涛; 关键词：前庭导水管扩大 SLC26A4

一种听觉失认障碍评估系统及方法: 本发明公开一种听觉失认障碍评估系统包括：分类模块对听觉失认障碍进行分类；音频数据库存储每一分类听觉失认障碍名称与对应的音频测试数据集，音频测试数据集包括多个音频测试数据及每一音频测试数据对应的多个待选图片信息；交互模块依...; 张青孙莲花金玉莲刘淑云杨军

一种用于突发性耳聋耳鸣治疗的按摩装置: 本实用新型涉及一种按摩装置，尤其涉及一种用于突发性耳聋耳鸣治疗的按摩装置。本实用新型的目的是提供一种能够适用于头部大小不同的患者的用于突发性耳聋耳鸣治疗的按摩装置。一种用于突发性耳聋耳鸣治疗的按摩装置，包括有底座、支撑筒...; 陈建勇高德坤孙莲花马孝宝沈佳丽孙进金玉莲陈向平杨军

芯片检测结合测序技术在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中的应用被引量：14: 2012年; 目的探讨遗传性耳聋基因检测芯片在中国孕妇人群常见遗传性耳聋基因突变位点检测中的作用，并评估其在遗传性耳聋产前诊断中的应用。方法对3056例孕妇采集外周血并抽提DNA，采用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、CJB3等4个中国人群常见遗传性耳聋基因共9个突变热点。根据检测结果对有耳聋生育风险的夫妇提供遗传咨询与生育指导。结果3056例孕妇中，共检测到156例携带至少一种基因突变，占总抽查人数的5．11％。其中7例为线粒体12SrRNA突变，预测后代亦为此突变携带者，需终生避免使用氨基糖苷类抗生素。149例为另外三种隐性耳聋基因突变，对其中的124例生育配偶进行了相关基因的全序列测序分析，共有20对夫妇具有遗传性耳聋生育风险。5对夫妇要求进行耳聋产前诊断，4例产前诊断结果均为相应致病基因单杂合突变或野生型，出生后听力随访均未发现异常；1例为P．V37I／c．235delC复合杂合突变，有产生轻、中度耳聋的风险。结论利用遗传性耳聋基因芯片进行临床耳聋基因突变产前筛查具有高度可靠性和可操作性，结合产前诊断技术能有效预防先天性耳聋患儿的出生。; 孙莲花李磊王晓雯朱亚忠柴永川李晓华吴皓杨涛; 关键词：遗传筛查寡核苷酸序列分析

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孙莲花

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