张惠丽
- 作品数：43 被引量：14H指数：3
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程兵器科学与技术更多>>
- 高血压病和肢带型肌营养不良症2A型:两个疾病,偶然发现或新的表型
- 目的 肢带型肌营养不良症2A型是一种呈常染色体隐性遗传的肌肉疾病.位于常染色体15q15.1-q21.1的CAPN3基因突变引起骨骼肌肌细胞中钙依赖的中性半胱氨酸蛋白酶calpain-3功能异常是其病因.主要表现为进行性...
- 操基清张成杨娟李亚勤利婧张惠丽朱瑜玲梁结华郑民缨
- 家族性低钾型周期性麻痹基因型和表型分析
- 研究背景：分析—中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。方法：采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查，针对检测到的变异进一步检测家系中其他患者和无症状...
- 张惠丽孙毅明郑民缨朱瑜龄操基清张誉李亚勤邓琅辉张成
- 关键词：低钾性周期性麻痹基因突变系谱
- 肢带型肌营养不良症2A型(LGMD2A)一家系报道
- 目的 分析肢带型肌营养不良症2A型(Limb-muscular dystrophy type 2A,LGMD2A)一家系的遗传特点,临床表现及基因突变类型,探讨LGMD2A型患者基因突变类型与临床表现的关系.方法 选择2...
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- 一例假肥大型肌营养不良症患儿基因新的剪接位点突变报道
- 目的 探讨一例第26号内含子点突变的假肥大型肌营养不良症患儿的发病机制及临床表现.方法 对患儿进行临床观察、实验室血清指标、肌电图、心电图及心脏彩超等检查,用变性高效液相色谱(denaturing high perfor...
- 张惠丽张成朱瑜玲操基清杨娟李亚勤利婧梁结华郑民缨
- 文献传递
- Emery-Dreifuss肌营养不良症的临床、遗传方式和基因突变分析
- 目的：探讨Emery-Dreifuss肌营养不良症的临床、遗传方式和基因突变特点.方法：分析3例Emery-Dreifuss肌营养不良症患者的临床资料及行emerin和LMNA基因检测.结果：患者A,男,13岁,因&qu...
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- 华南地区青少年型糖原累积病Ⅱ型患者中酸性α-糖苷酶(GAA)基因的突变特点
- 目的；分析华南地区青少年型糖原累积病Ⅱ型患者的酸性α-糖苷酶(GAA)基因的突变特点,了解酸性α-糖苷酶(GAA)基因在中国人群青少年型糖原累积病Ⅱ型患者中的突变分布。方法：收集经临床表现和GAA酶学检测确诊的青少年型糖...
- 操基清张成杨娟李亚勤利婧张惠丽朱瑜玲梁结华郑民缨
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- ADSCs移植治疗假肥大型肌营养不良症模型鼠后新生神经肌肉接头的研究
- 朱瑜龄孙毅明利婧张惠丽张誉李亚勤陈孟龙王倞张成
- MELAS综合征1病例报告
- 目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征1例患者临床、影像学、分子遗传学特点及临床治疗效果.方法 选择2012年我院门诊就诊的1例MELAS综合征患者结合临床表现进行一般实验室检查、影像学检查、...
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- 华南地区青少年型糖原累积病Ⅱ型患者中酸性α-糖苷酶(GAA)基因的突变特点
- 目的：分析华南地区青少年型糖原累积病Ⅱ型患者的酸性α-糖苷酶(GAA)基因的突变特点,了解酸性α-糖苷酶(GAA)基因在中国人群青少年型糖原累积病Ⅱ型患者中的突变分布。方法：收集经临床表现和GAA酶学检测确诊的青少年型糖...
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- 文献传递
- 家族性低钾型周期性麻痹基因型和表型分析
- 目的 分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料.方法 采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查，针对检测到的变异进一步检测家系中其他患者和无症状家系...
- 张惠丽孙毅明郑民缨朱榆龄操基清张誉李亚勤邓琅辉张成
