公共文化服务平台

共 2 条记录，以下是 1-2

全选清除导出

排序方式：

汉族常染色体显性视网膜色素变性一家系的连锁分析及突变筛查: 2012年; 背景原发性视网膜色素变性（RP）有明显的遗传异质性和表型异质性，目前已确定的致病基因较多，确定患病家系的致病基因是进行基因治疗的基础。目的对患常染色体显性遗传性RP（ADRP）的一个汉族家系进行致病基因的定位和基因突变分析。方法此家系的5代21名成员纳入研究，包括12例ADRP患者和9名表型正常者。12例患者进一步接受中心视野、间接检眼镜、眼电图（EOG）、视网膜电图（ERG）检查。对22个已知的ADRP致病基因所在染色体位点进行连锁分析，以确定该家系与疾病连锁的染色体区域，随后对该区域附近的候选基因视紫红质（RHO）进行直接测序评估其突变情况。结果间接检眼镜检查该家系先证者眼底表现符合原发性RP表现，EOG和ERG表现为波形记录不到，视野呈向心性缩小。两点连锁分析结果显示，该家系致病基因位点与遗传标记D3S1292连锁，在0：0．0时得到最大优势对数（LOD）值为3．6671。候选的RHO基因直接测序结果发现，该家系所有患者第53位密码子的第2个核苷酸均出现了C→G的突变，致其氨基酸由脯氨酸变为精氨酸（Pr053Arg），而该家系正常成员中未发现此突变。结论RHO基因的错义突变Pr053Arg与RP疾病出现共分离现象，可确定为该ADRP家系的致病基因。; 张进严明宋贵波郑芳; 关键词：视网膜色素变性基因突变视紫红质

儿童近视患者血清微量元素分析被引量：2: 2010年; 目的探讨儿童近视与微量元素之间的关系。方法采用原子吸收法检测86例6—10岁近视（近视组）儿童空腹血锌、铜、钙、镁、铁，与50例该年龄段正常视力的健康儿童（对照组）进行对比。结果儿童近视组铜和镁的血清含量与对照组比较无显著性差异（P〉0．05）；铁和钙的血清含量与对照组比较有显著性差异（P≤0．05）；锌与对照组比较有高度显著性差异（P≤0．01）。结论儿童近视与某些微量元素的缺乏有一定的相关性，合理的膳食营养可能阻止和延缓儿童近视的发生发展。; 张进郑芳; 关键词：儿童近视微量元素

全选清除导出

共1页<1>

张进

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

张进

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈