李久伟
- 作品数：80 被引量：227H指数：9
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：首都医学发展科研基金国家自然科学基金北京市教育委员会科技发展计划面上项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 线粒体基因大片段缺失在Kearns-Sayre综合征不同组织中的研究
- 2019年
- 目的利用长片段PCR扩增二代测序技术在儿童Kearns-Sayre综合征(KSS)的外周血、尿液和肌肉组织等不同样本中进行线粒体基因大片段缺失分析,寻找一种无创性的诊断手段。方法收集2016年10月至2017年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的KSS患儿的外周血、尿液和肌肉标本,利用二代测序技术对线粒体DNA和全外显子组进行检测。收集患儿临床资料、肌肉组织和酶学检测结果。结果符合KSS临床诊断4例,平均发病年龄8.2岁,首发症状分别为身材矮小、眼睑下垂、头痛、呕吐和视力下降。4例均出现眼球活动受限、运动不耐受、生长迟缓(身高、体质量均在健康同龄儿第3百分位以下)、发育迟滞、食欲不振、肌无力、肌张力低下、脑脊液蛋白>1000 mg/L,头颅磁共振成像(MRI)均提示深部灰质核团和周围白质多发对称异常信号及脑萎缩样表现。其中3例有心脏传导系统异常,1例有色素性视网膜变性,2例有母系家族史。4例在外周血、尿液和肌肉标本中均检测到线粒体DNA单一大片段缺失,分别为m.6460-15590范围内9131 bp缺失,m.8482-13446范围内4964 bp缺失,m.6831-14981范围内8151 bp缺失,m.7983-15495范围内7513 bp缺失。其中3例进行了家系分析,1例母亲外周血和尿液中检测到相同异质性缺失变异,余为阴性。结论KSS罕见,该病在外周血、尿液和肌肉组织中均存在线粒体基因大片段缺失,利用长片段PCR二代测序技术可在外周血和尿液中检测到大片段缺失,为KSS患者提供了一种无创的诊断手段。
- 石雨晴方方刘志梅张炜华李久伟陈国洪吕俊兰丁昌红任晓暾
- 关键词：KEARNS-SAYRE综合征外周血
- 硫酸镁预防婴儿痉挛症ACTH治疗相关性高血压病例对照研究被引量：12
- 2014年
- 目的观察硫酸镁对促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症(IS)过程中高血压的预防作用。方法选取2011年5月至2013年10月住院的46例IS患儿,以入住医院分为硫酸镁组23例,给予硫酸镁联合ACTH治疗;对照组23例,单用ACTH治疗,疗程均为2周。观察比较两组高血压的发生率。结果硫酸镁组患儿没有出现高血压,全部完成疗程;对照组出现6例高血压,18例完成疗程。硫酸镁组在高血压的发生及疗程完成方面均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论硫酸镁能预防ACTH在治疗IS过程中高血压的发生,有利于完成疗程,尽早控制病情。
- 刘秀国李久伟石秀玉鞠俊邹丽萍
- 关键词：婴儿痉挛症硫酸镁高血压
- 继发于单纯疱疹病毒性脑炎后的儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎16例临床分析被引量：7
- 2016年
- 目的探讨继发于单纯疱疹病毒(HSV)脑炎后的儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎的临床特点,进一步提高对该病的认识。方法对2012年1月至2015年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为HSV脑炎后继发抗NMDA受体脑炎患儿16例的临床表现、实验室及影像学资料进行回顾性分析。结果 16例分别于HSV脑炎后14 d至2个月病情好转时,再次出现恶化,年龄最小6个月;男女比为1.6∶1;多数患儿以运动障碍、精神行为异常起病,均具有典型的抗NMDA受体脑炎临床表现。全部患儿头颅磁共振成像(MRI)异常,均显示大脑多部位不同程度坏死、萎缩、软化及胶质增生。脑电图异常率为100%,本组患儿预后差,1例死亡,10例遗留中重度残疾,3例遗留药物难以控制的癫痫发作。结论儿童HSV脑炎后有继发抗NMDA受体脑炎的可能;对病情复发或恢复慢、病程迁延的HSV脑炎应尽早检测抗NMDA受体抗体,以便早期明确诊断,及时调整治疗策略。
- 王晓慧张炜华方方丁昌红吕俊兰陈春红王旭韩彤立伍妘王红梅杨欣英李久伟张珅李华
- 关键词：单纯疱疹病毒病毒性脑炎受体脑炎儿童
- 急性全自主神经功能不全13例临床分析被引量：1
- 2020年
- 目的总结急性全自主神经功能不全(APD)患儿临床资料,探讨其治疗方案及预后。方法回顾性分析2010年1月至2019年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经科收治的13例APD患儿资料。采集患儿一般资料、临床症状、自主神经查体及功能测试、实验室检查、治疗方案及预后随访进行分析。结果 13例患儿中,男4例,女9例;平均年龄8岁5个月(3岁8个月~12岁5个月);平均确诊时病程94.5 d(14~410 d)。常见首发症状为胃肠道动力障碍(11例)、排尿困难(3例)、直立晕厥/眩晕(3例)。病程中患儿均存在胃肠道动力障碍及皮肤泌汗障碍,腺体受累及体位性低血压各12例,瞳孔异常9例,尿潴留7例。其他症状包括乏力9例,情绪障碍4例,肌力下降、感觉障碍各2例。患儿均接受静脉用免疫球蛋白(IVIG)治疗,3例联合糖皮质激素。胃肠道症状严重无法进食者6例,均接受静脉营养治疗;4例接受空肠喂养,其中3例1~12个月恢复正常饮食,1例随访5年2个月仍未恢复。低钠血症7例,对症治疗2~30 d恢复。9例患儿随访1个月~9年,7例正常学习及工作,营养状态满意,情绪稳定,无病情反复及复发。结论 APD临床表现多样,首发症状多为胃肠道动力障碍、体位性低血压、尿潴留,常见低钠血症。针对症状进行个体化多学科综合管理,尤其是胃肠道动力障碍相关综合治疗、体位性低血压及泌尿系统管理及低钠血症的判断、个体化治疗可有效改善预后。
- 杨欣英韩彤立丁昌红吕俊兰李久伟张珅巩帅张炜华周锦刘婷婷
- 关键词：自主神经低钠血症
- 脑电图监测对儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎早期诊断和预后判定的意义
- ＜正＞目的探讨脑电图（EEG）对儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎早期诊断和预后判定的意义。方法对2011年8月至2013年9月49例抗NMDA受体脑炎患者按照改良的Rankin表评估病情轻重,分为病情轻组...
- 李华方方吕俊兰肖静王晓慧陈春红丁昌红任晓暾伍妘张炜华李久伟韩彤立王红梅杨欣英张琛
- 文献传递
- 以“癫痫”为主要症状的亚急性硬化性全脑炎的临床和实验室特点
- ＜正＞目的探讨亚急性硬化性全脑炎（SSPE）的临床和实验室特点。方法对2014年5月至2019年2月在我院神经内科住院的8例SSPE患儿,进行临床资料分析及随访。结果临床表现:8例患儿男4例,女4例,发病年龄2岁7月至1...
- 王红梅王晓慧李久伟邓劼丁昌红陈春红韩彤立王旭杨欣英任长虹
- 文献传递
- 儿童Hashimoto脑病临床特征分析与随访研究被引量：1
- 2018年
- 目的探讨儿童Hashimoto脑病(HE)的临床特点。方法回顾分析4例HE患儿的临床资料。结果 4例患儿均为学龄期,3例为女童,既往均体健。临床主要表现为痫性发作3例,精神症状2例,意识障碍2例,卒中样表现、记忆力下降及睡眠减少各1例。4例患儿脑电图背景活动均减慢,3例头颅MRI异常;4例患儿血清甲状腺抗体均明显升高,其中2例临床症状消失后甲状腺抗体恢复正常,另外2例明显降低,但未完全恢复正常;4例患儿中仅1例甲状腺功能异常。4例均对糖皮质激素治疗反应良好,其中1例自行停药后复发,继续原药治疗仍有效。结论儿童HE极少见,当出现其他疾病难以解释的痫性发作、精神异常、认知损害、运动障碍、意识障碍等时,应考虑到HE,血清甲状腺抗体增高为诊断必要条件。
- 李久伟丁昌红伍妘张炜华巩帅陈春红方方
- 关键词：甲状腺抗体脑电图
- 儿童抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关自身免疫性脑炎二例并文献复习被引量：3
- 2021年
- 目的探讨儿童抗谷氨酸脱羧酶65(GAD65)抗体相关自身免疫性脑炎的临床特点及预后。方法对2019年于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的2例抗GAD65抗体相关自身免疫性脑炎患儿的临床资料进行回顾性分析。并分别以“抗GAD65抗体”“脑炎”“癫痫”“共济失调”和“anti-GAD65 antibody”“encephalitis”“epilepsy”“cerebellar ataxia”为关键词,对中文期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库(Pubmed)建库至2020年1月的文献进行检索,选取临床资料完整的儿童病例,总结临床特点及预后。结果2例抗GAD65抗体相关自身免疫性脑炎的患儿均为女性,例1于4岁9月龄起病,以发热伴意识障碍为主要临床表现,头颅磁共振成像提示颅内弥漫性T2加权序列(T2WI)稍高信号,脑电图提示慢波。例2于6岁8月龄起病,以反复局灶性癫痫发作、记忆力减退、头痛为主要临床表现,头颅磁共振成像提示双侧海马T2WI高信号,脑电图提示累及颞区的异常放电。2例患儿均应用了甲泼尼龙及丙种球蛋白免疫治疗,短期症状均有所改善。分别随访6个月及1年,例1完全恢复,例2仍有局灶性癫痫。文献检索共收集6篇英文文献,报道了6例患儿,结合本组共8例。8例患儿中癫痫发作6例,记忆力下降4例,意识障碍、行为异常各3例,认知障碍、头痛各2例,自主神经功能障碍、共济失调、吞咽困难、失语各1例。急性期或亚急性期5例头颅磁共振成像异常,其中3例累及边缘系统,2例边缘系统外受累为主。慢性期3例出现海马萎缩或硬化。8例均加用免疫治疗,免疫治疗后所有患者均短期获得不同程度的改善。随访6个月至6年,3例边缘叶外脑炎预后良好,5例边缘叶脑炎预后欠佳,其中死亡1例,4例遗留局灶性癫痫。结论儿童抗GAD65抗体相关免疫性脑炎是一种罕见可治疗的疾病,包括边缘叶脑炎及边缘叶以�
- 任长红任海涛任晓暾张炜华李久伟代丽芳陈春红关鸿志方方
- 关键词：谷氨酸脱羧酶自身抗体脑炎儿童癫痫
- 北京市儿童医院10年儿童脑卒中疾病谱回顾性分析被引量：11
- 2007年
- 目的回顾性分析脑卒中患儿的疾病谱病因学及危险因素分布特征。方法采用回顾性病历调查方法,总结分析1996年1月至2006年6月首都医科大学附属北京儿童医院251例脑卒中患儿的临床资料。结果脑卒中患儿发病平均年龄为(3·0±3·8)岁;男性156例,女性95例。动脉缺血性脑卒中(AIS)占62·5%(157/251),出血性脑卒中(HS)占37·5%(94/251)。两者均无明显季节分布差异,但郊区(县)发病较城区更为严重。特发性脑卒中(IS)51例(32·5%,51/157)居于AIS病例各亚类首位。已明确病因的AIS病例中以感染(12.1%,19/157)、烟雾病(12.1%,19/157)、头部外伤(10.8%,17/157)和营养性缺铁性贫血(7.6%,12/157)最常见。惊厥(20·4%,25/157)和言语困难(15·9%,25/157)则是IS患儿较常见症状。颅内出血发生部位主要为大脑内(41·5%,39/94)和蛛网膜下隙(13·8%,13/94)。维生素K缺乏(76·6%,72/94)则是导致小婴儿颅内出血的重要诱发因素。结论IS是儿童AIS的最常见类型;维生素K缺乏仍是我国引起小婴儿颅内出血的最常见诱发因素。
- 王建军邹丽萍石凯丽李久伟蒋丽琼吴沪生方方丁昌红肖静吕俊兰
- 关键词：儿童病因学疾病谱
- 线粒体DNA耗竭综合征12例临床表型及基因型特点被引量：9
- 2019年
- 目的分析线粒体DNA耗竭综合征(MDS)患儿的临床表型及基因型特点。方法回顾性总结分析2010年10月至2018年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的12例MDS患儿(男8例,女4例)的临床表现及基因检查结果。结果 12例MDS患儿起病前发育正常或落后,起病年龄为0~2.9岁,多为生后发病或感染后起病,首发症状为喂养困难、抽搐、肌无力、发育倒退或肝功能损害,所有患儿均出现发育迟缓、喂养困难、肌无力、吞咽困难,部分患儿逐渐出现消瘦(9例)、听力损害(7例)、眼睑下垂(6例)、抽搐(5例)、呼吸困难(4例)、视力损害(1例)、多毛(1例)、血乳酸升高(7例)、肝酶升高(4例)、心肌酶升高(2例)、脑脊液蛋白升高(3例)、血尿代谢筛查异常(10例)、头颅磁共振成像异常(10例)、肌电图示神经源性或肌源性损害(5例)。至2018年4月末次随访5例患儿因感染、全身器官功能衰竭死亡。脑肌病型6例,SUCLG1基因变异3例(其中c.916G>T,c.619T>C和c.980dupT为新变异);SUCLA2基因变异2例(其中c.851G>A,c.971G>A为新变异);RRM2B基因变异1例(其中c.456-2A>G,c.212T>C为新变异)。肝性脑病型3例均为POLG基因变异(其中c.3151G>A,c.2294C>T,c.2858G>C,c.680G>A,c.150_158delGCAGCAGCA为新变异),婴儿起病的脊髓小脑共济失调型2例,均为TWNK基因变异(其中c.1163C>T,c.1319T>C,c.257_258delAG,c.1388G>A为新变异),肌病型1例为TK2基因变异(其中c.557C>G,c.341A>T为新变异)。结论儿童MDS临床表型及基因变异谱异质性强,本组共发现MDS 6种致病基因的18个新变异,丰富了中国儿童MDS的临床表型及基因型。
- 代丽芳方方刘志梅沈丹敏丁昌红李久伟任晓暾吴沪生
- 关键词：基因
