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天津市新生儿先天性代谢病筛查50万例结果分析: 目的:通过对新生儿进行先天性代谢病筛查,早期检出甲状腺功能低下症(甲低)和苯丙酮尿症(PKU)患儿,及时给予系统治疗,防止其智力损害发生。方法:甲低筛查先后采用放射免疫和时间分辨荧光免疫方法。PKU筛查采用细菌抑制法和荧...; 王泽辛力王瑞兰廉聪崔岚; 文献传递

染色体异常和神经管缺陷的产前筛查: 2006年; 崔岚李金春王瑞兰王泽吴晶丁英娴; 关键词：胎儿染色体异常神经管缺陷产前筛查遗传性疾病先天缺陷儿妊娠中期

染色体异常和神经管缺陷的产前筛查: 目的:应用测定孕妇血清生化标志物筛查胎儿染色体异常和神经管缺陷的技术,对天津市中期妊娠妇女进行筛查,对筛查结果高危者建议接受产前诊断,以预防先天缺陷患儿出生。方法:采用时间分辨荧光免疫分析法检测15 7 0周孕妇血清甲胎...; 辛力王泽崔岚李金春王瑞兰; 文献传递

对孕中期妇女行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的多中心前瞻性研究被引量：63: 2008年; 目的建立中国孕妇孕中期血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的数据库，探讨适合中国大陆孕妇筛查胎儿唐氏综合征的策略。方法应用有区域代表性的多中心前瞻性研究方法，收集2004年5月至2006年9月期间在北京协和医院等11家医疗单位就诊的、孕周为14～20周“并同意接受产前筛查的66132例妊娠单活胎孕妇（平均年龄27岁）行血清甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛膜促性腺激素B亚单位（free β-hCG）二联指标检测，将二联指标测定值输入以高加索人群数据库为基础的唐氏综合征风险计算软件。根据本研究中孕妇的数据重新计算血清AFP和游离β-hCG的中位数倍数值及胎儿罹患唐氏综合征的风险。设定1／270为高危切割值，≥1／270确定为唐氏综合征筛查高危。并与高加索人群数据库筛查结果进行比较。结果经染色体核型分析，66132例孕妇中共诊断唐氏综合征97例。（1）以高加索人群筛查参数计算的结果：66132例中筛查出高危孕妇5470例，其中诊断唐氏综合征91例，高危孕妇的唐氏综合征检出率为94％（91／97），假阳性率为8．15％，阳性预测值为1．66％（91／5470）；筛查低危的60662例孕妇中有6例产后诊断为唐氏综合征。调整假阳性率为5％时，有70例患唐氏综合征的孕妇筛查为唐氏综合征高危，其检出率为72％（70／97）；当校正检出率为60％时，筛查高危孕妇为2785例，其中唐氏综合征孕妇为58例，假阳性率为4．1％。假设所有筛查高危的孕妇都接受羊膜腔穿刺，每检出1例唐氏综合征患儿需要进行60例的羊膜腔穿刺术。（2）以中国孕妇人群筛查参数计算的结果：66132例中筛查高危孕妇4332例，高危率为6．551％（4332／66132），其中诊断唐氏综合征88例，唐氏综合征的检出率为90％（88／97），假阳性率为6．43％；在筛查低危的61800例孕妇中，有9例经产后诊断�; 边旭明刘俊涛戚庆炜蒋宇林李岩刘善英郝娜周京吕时铭朱宝生王和许争锋潘小英廖灿蔡艳王华王泽朱军胡娅莉; 关键词：唐氏综合征甲胎蛋白类绒毛膜促性腺激素 Β亚单位

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现三倍体一例被引量：7: 2005年; 张颖崔岚张秀玲李金春李岩王瑞兰王泽施克珠; 关键词：唐氏综合征胎心孕妇血清标记物身长

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王泽

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