胡昌明
- 作品数：52 被引量：8H指数：2
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- 用于MTHFR基因位点多态性检测的引物组、其检测方法和应用
- 本发明提供用于MTHFR基因位点多态性检测的引物组，MTHFR基因的位点多态性检测方法，步骤如下：（1）采用PCR扩增MTHFR基因检测位点所在基因片段并纯化；（2）采用SNaPshot法对扩增产物进行微测序，分析测序结...
- 赵薇薇胡昌明燕启江郭周萍
- 文献传递
- 帕金森病的生物标志物及其应用
- 本发明涉及一种帕金森病的生物标志物及其应用，属于医学诊断技术领域。该生物标志物包括GPR183，WDR46，PFDN6，SGCE，PEG10，EMX2OS，NFATC4，GJB1，IGF1R，UBAC2，ICA1L，AC...
- 刘晶星胡昌明喻长顺孙明明于世辉方萍
- 检测一碳单位代谢通路相关基因多态性的引物组、试剂盒和方法
- 本发明公开了一种检测一碳单位代谢通路相关基因多态性的引物组、试剂盒和方法，利用本发明的一碳单位代谢通路相关基因多态性的引物组，进行多重PCR扩增，采用多重扩增捕获法构建文库，二代测序平台进行上机测序，可以同时快速检测13...
- 李露郭慈琳胡昌明王华文甘立佳
- 单碱基延伸法检测UGT1A1*6基因多态性用的引物系统、方法和应用
- 本发明公开了一种能够为临床给药提供指导且有利于丰富基因多态性研究的单碱基延伸法检测UGT1A1*6基因多态性用的引物系统、方法和应用。该引物系统包括扩增引物对和测序引物，其中，所述扩增引物对的上游引物和下游引物的序列分别...
- 甘立佳胡昌明刘晶星徐艳艳海洋王春晖于世辉
- 文献传递
- 检测10个位点耳聋基因多态性的SNaPshot试剂盒
- 本发明提供了一种检测多种耳聋基因多态性的SNaPshot试剂盒，检测的耳聋基因多态性位点包括GJB2基因位点rs80338943、rs111033204、508_511dupAACG；SLC26A4基因rs1110333...
- 赵薇薇胡昌明徐艳艳陈白雪贺书香刘晶星于世辉
- 文献传递
- AML和MDS共检分析方法、应用、系统、设备及介质
- 本发明公开了一种AML和MDS共检分析方法、应用、系统、设备及介质，其技术方案要点是：获取待检测的DNA文库的基因组测序序列，基因组测序序列包括：AML和MDS相关的基因组合；将基因组测序序列与基因组参考序列进行比对，得...
- 陈艾琳郭慈琳胡昌明王华文孙明明唐驻景费凌娜区小勇
- 一种用于检测PDGFRA基因突变的引物组、试剂盒及方法
- 本发明涉及一种用于检测PDGFRA基因突变的引物组、试剂盒及方法，属于生物检测技术领域。本发明用于检测PDGFRA基因突变的引物组包括用于检测PDGFRA基因外显子12的PCR扩增引物对、用于检测PDGFRA基因外显子1...
- 于世辉胡昌明黄晓强周丹燕毛琳琳徐艳艳海洋周杏子刘晶星赵薇薇赵强袁海明陈白雪喻长顺
- 文献传递
- 疾病精准诊断关键技术的集成研发与规模应用
- 梁耀铭胡朝晖燕启江程雅婷潘建华丁向东郑宝文陈帆张玲赵蓓蓓胡昌明李学锋肖莹莹袁海明李维
- 一、精准诊断关键技术的集成研发：该项目将分子生物学和生物化学诊断技术与传统诊断技术结合起来，搭建了以疾病为导向的三大集成检测技术体系从基因组学、蛋白质组和代谢组学、病理学水平分析和诊断疾病，搭建了以疾病为导向的三大集成检...
- 关键词：
- 关键词：疾病诊断遗传病理学诊断标记物
- 人全外显子组测序IDT捕获探针的性能验证
- 2020年
- 目的探讨已建立的二代测序技术进行人全外显子组测序项目对变异的检出性能。方法对4例实验室能力比对验证样本和4例已知结果样本进行全外显子组检测,分析点变异和插入缺失变异,从检测准确度、检测灵敏度、检测特异性、精密度和可报告范围等方面进行性能评估。数据质量控制以目标区域覆盖率、捕获特异性和平均深度为基础。结果数据输出量大于8G,实现了目标序列区域99.7%以上的覆盖率,捕获特异性86%以上,平均测序深度100×以上,Q30大于90%,对SNV的检出率达100%,50 bp以下Indel检出率达100%。结论本标准操作在验证范围内对变异的检出能力达到应用的要求。
- 孙明明刘菲菲欧小华胡昌明胡昌明赵薇薇
- 关键词：灵敏度特异性
- 福尔马林固定石蜡包埋样本全基因组文库构建流程优化
- 2020年
- 目的优化建立适合本实验室针对人源福尔马林固定石蜡包埋(Formalin-Fixed and Paraffin-Embedded,FFPE)样本的全基因组(Genomic DNA,gDNA)文库构建方案。方法探讨并设计了在FFPE全基因组文库构建各环节优化条件,分析比较FFPE DNA文库片段大小及文库转化率,以选择最优的文库构建流程。结果最终确定DNA起始量50 ng、20 min片段化酶切时间,采用4×稀释的接头进行20 min连接,经过2次特定比例的磁珠筛选方案进行文库构建,实现片段主峰在300 bp^400 bp左右,文库转化率达60%。结论本操作流程针对FFPE样本可以保证高质量的文库构建,同时实现较高文库转化效率。
- 欧小华刘菲菲毛琳琳周丹燕胡昌明胡昌明
- 关键词：全基因组文库
