胡聪慧
- 作品数：3 被引量：3H指数：1
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- 1例LHX3基因突变致联合垂体激素缺乏症3型患儿的临床资料及基因检测结果分析
- 2023年
- 目的通过对1例LHX3基因突变致联合垂体激素缺乏症3型(CPHD3)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结LHX3基因突变致CPHD3的临床特点及遗传学特征。方法对1例LHX3基因突变致CPHD3患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿,女,11月,因“体质量不增3月,发现肝功异常6天”就诊。患儿出生史正常,查体发现运动发育落后,垂体内分泌功能检测提示患儿存在中枢性甲状腺功能低下、生长激素缺乏、低泌乳素血症,完善垂体MRI检查未发现异常,初步诊断为联合垂体激素缺乏症(CPHD)。取患儿及父母外周血进行全外显子检测,结果显示,患儿存在LHX3基因2号外显子c.247T>A(p.Cys83Ser)杂合变异,来源于父亲;3号外显子c.355_357dupCAC(p.His119dup)杂合变异,来源于母亲。结合基因检测结果,明确诊断为CPHD3。患儿使用优甲乐及生长激素治疗,效果良好。结论CPHD3为罕见遗传病,表现为多种垂体激素缺乏,完善基因检测有助于明确诊断。LHX3基因突变可导致CPHD3,LHX3基因2号外显子c.247T>A(p.Cys83Ser)杂合变异、3号外显子c.355_357dupCAC(p.His119dup)杂合变异为新发现的突变。
- 胡思翠杨洪秀胡聪慧井然李堂
- 关键词：基因突变
- OAS基因多态性与肠道病毒71感染易感性关系被引量：3
- 2014年
- 目的探讨2′-5′寡聚腺苷酸合成酶(OAS)1、2、3基因单核苷酸多态性(SNP)与肠道病毒71型(EV71)感染遗传易感性的关系,探讨不同基因型对EV71感染患病风险及病情程度的影响。方法收集2011年11月—2012年12月山东青岛地区的EV71检测为阳性的手足口病病儿163例,提取病儿外周血白细胞基因组DNA,采用序列特异性引物-聚合酶链反应技术检测EV71感染病儿和正常对照儿童OAS1外显子-6区rs1131476(G/A)位点、OAS2内含子-2区rs1293767(G/C)位点及OAS3的5′端rs7132797(C/A)位点SNP。结果组间OAS2内含子-2区rs1293767(G/C)位点基因型CC+GC、GG及等位基因G、C频数分布与OAS3的5′端rs7132797(C/A)位点基因型AA、CA、CC及等位基因A、C频数分布差异无显著性(P>0.05);OAS1外显子-6区rs1131476(G/A)位点基因多态性中基因型AA和等位基因A在重症病儿分布频数较轻症者组明显增高(χ2=6.389、7.002,P<0.05),而EV71感染组与正常对照组差异无显著性(P>0.05)。结论 OAS1rs1131476(G/A)基因SNP与EV71感染病儿疾病严重程度关系密切;基因型AA和等位基因A携带者在EV71感染中易发展为重症。
- 胡聪慧陈宗波韩振靓李继安刘培培辛丹丹
- 关键词：基因多态性肠道病毒71
- CXCL-10基因多态性与肠道病毒71脑炎易感性的关联分析
- 目的：研究趋化因子CXCL10-201A/G位点基因多态性与EV71脑炎病情严重程度的关系，探讨EV71脑炎相关的遗传易感因素。 方法：收集2012年7月至2013年7月山东青岛地区EV71感染手足口病病例174例（含...
- 胡聪慧
- 关键词：基因多态性遗传易感性
- 文献传递
