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低磷骨软化家系FGF23基因突变检测: 目的低血磷性佝偻病/骨软化症是一组罕见的致畸/致残性遗传性骨代谢疾病。其最常见类型为X连锁显性遗传性低磷佝偻病(XLH),而随着对成纤维细胞因子-23(FGF23)的认识,常染色体显性遗传的低磷佝偻病/骨软化症(ADHR...; 赵真夏维波邢小平李梅王鸥姜艳许莉军李楠

低血磷性佝偻病/骨软化症的临床分析及PHEX基因突变检测: 目的低血磷性佝偻病/骨软化症(hypophosphatemic rickets/osteoma1acia,)是一组并不罕见的致畸/致残性疾病,其中最常见的类型,X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病(XLH)的致病基因是位于X染...; 赵真夏维波姜艳李梅王鸥孙悦孙静邢小平刘怀成胡莹莹孟迅吾周学瀛; 文献传递

家族性进行性骨化性纤维组织结构不良的临床分析及基因突变检测: 目的：进行性骨化性纤维组织结构不良(FOP)，或称进行性骨化性肌炎，是一种罕见的遗传性结缔组织病，以先天的拇趾畸形，再发的软组织肿胀最后生成异位骨化结节为主要特征。FOP是常染色体显性遗传病，编码转化生长因子日或BMP的...; 赵真胡莹莹孟迅吾周学瀛夏维波孙悦孙静李梅姜艳王鸥邢小平刘怀成; 关键词：进行性骨化性肌炎

家族性进行性骨化性纤维组织结构不良的临床分析及基因突变检测: 目的进行性骨化性纤维组织结构不良(Fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎,是一种罕见的遗传性结缔组织病,以先天的拇趾畸形,再发的软组织肿胀最后生成异位骨...; 赵真夏维波孙悦孙静李梅姜艳王鸥邢小平刘怀成胡莹莹孟迅吾周学瀛; 文献传递

低血磷性佝偻病/骨软化症的临床分析及PHEX基因突变检测: 目的：低血磷性佝偻病/骨软化症是一组并不罕见的致畸/致残性疾病，其中最常见的类型，X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病(XLH)的致病基因是位于X染色体的PHEX基因，迄今在世界各人种已报道有280个不同类型的PHEX基因突变...; 赵真胡莹莹孟迅吾周学瀛夏维波姜艳李梅王鸥孙悦孙静邢小平刘怀成; 关键词：骨软化症临床病理

进行性骨化性纤维组织结构不良的基因突变检测: 目的进行性骨化性纤维组织结构不良(FOP)是一种少见的先天性结缔组织病,临床上以先天性大脚趾畸形,再发的软组织疼痛和肿胀并出现异位骨化为特征。最近的研究发现与该病相关的致病基因是编码骨形态发生蛋白(BMP)Ⅰ型受体蛋白的...; 赵真李梅姜艳王鸥李楠邢小平余卫夏维波

常染色体隐性遗传性低血磷佝偻病家系突变检测: 目的：常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病(ARHR)是一组罕见的遗传性骨代谢疾病,包括3种类型,分别由DMP1、ENPP1及FAM20C基因编码.ENPP1突变导致ARHR2型,其编码的NPP1蛋白是一种跨膜糖蛋白,其胞外...; 刘畅许莉军赵真王鸥李梅邢小平姜艳夏维波; 关键词：焦磷酸盐

低磷酸酶血症家系组织非特异性碱性磷酸酶基因突变检测: 目的低碱性磷酸酯酶症(Hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的遗传性疾病,本研究对1例婴儿型低磷酸酶血症患者及父母进行临床分析和基因突变检测,以探讨该病的致病机制。方法针对1例婴儿型HPP患者进行实验室检验...; 赵真夏维波邢小平李梅王鸥姜艳孙悦李楠

婴儿型低磷酸酶血症组织非特异性碱性磷酸酶基因突变检测被引量：6: 2013年; 目的对1例婴儿型低磷酸酶血症患者及其父母进行临床分析和基因突变检测,以探讨该病的致病机制.方法针对1例罕见的婴儿型低磷酸酶血症患者进行实验室检验及影像学检查.进而提取患儿及其亲属外周血基因组DNA,采用针对组织非特异性碱性磷酸酶ALPL基因调控区及编码区的特异性引物进行PCR扩增,直接对产物进行测序,并对所鉴定的突变在无关人群中进行验证.结果患儿血碱性磷酸酶水平显著降低,同时存在高钙血症、中度贫血及双肾钙化；骨骼具有佝偻病样改变.ALPL基因测序结果显示患儿为复合杂合突变,同时携带位于第7外显子的c.814C ＞T （p.R272C）错义突变及位于第9外显子的c.1101_1103 delCTC （p.S368 del）碱基缺失突变.临床表现正常的患儿母亲、父亲为杂合子,分别携带c.1101_1103 delCTC （p.S368del）碱基缺失突变及c.814C ＞T （p.R272C）错义突变.该家系符合常染色体隐性遗传,50例无关健康个体验证未发现上述两种突变存在.结论 ALPL基因c.814C＞T（p.R272C）和c.1101_1103 delCTC（p.S368del）突变与该家系婴儿型低磷酸酶血症临床表现密切相关.; 赵真夏维波邢小平李梅王鸥姜艳许莉军李楠; 关键词：突变

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赵真