- 先天性甲状腺机能低下新生儿筛查29520例结果初报被引量：1
- 1992年
- 本文报道天津市儿童保健所自1989年7月—1990年9月间用自己制备的^(125)I—TSH纸片法放射免疫试剂盒,对天津市区及郊县29520例新生儿筛查的结果。市区筛查人数22800人,以测定足血TSH为主,复查率0.34％,郊县筛查人数6720人,均测定脐血TSH,复查率1.5％。通过15个月的筛查,共发现患儿4例,按市区(非缺碘地区)和郊县(缺碘地区)分别计算发病率,前者为1/7820,后者为1/2927。文中详细介绍了筛查的程序和存在的问题,并对足血、脐血标本在筛查中的利弊及以TSH或T作为筛查指标的可靠程度进行了讨论。
- 王泽王瑞兰金世敏田庆春顾红娟刘凤华吕莉廉聪王学谦蒋少华
- 脆性X综合征伴常染色体复杂易位1例
- 2001年
- 付伯津顾红娟
- 关键词：脆性X综合征染色体复杂易位儿童
- 儿童哮喘与血清褪黑素及环氧化酶-2水平的相关性被引量：3
- 2009年
- 目的探讨哮喘患儿血清褪黑素(melatonin,MT)、环氧化酶(cyclooxygenase,COX)-2的水平变化,及其在哮喘发病中的临床意义。方法选择2007年3月至2008年3月在南京医科大学附属常州市第二人民医院、南通市第三人民医院儿科呼吸门诊和住院治疗的哮喘发作期儿童59例(根据《儿童支气管哮喘防治常规(试行)》诊断标准确诊),将其纳入哮喘组。其中,男性患儿为39例,女性为20例;年龄为1～6岁。然后,再按采集标本前2周内是否使用糖皮质激素,将哮喘组进一步分为亚组A(n=39,未使用激素),亚组B(n=20,2周内使用激素)。选取同期在上述两所医院进行体检的28例健康儿童(采集标本前2周内无感染、无损伤病史、无用药史,本人及其家族Ⅰ,Ⅱ级亲属无变态反应、湿疹及咳喘病史)纳入对照组。哮喘组与对照组儿童年龄、性别比较,差异无显著意义(P>0.05)(本研究遵循的程序符合南京医科大学附属常州第二人民医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得患儿家长知情同意,并与试验患儿监护人签署临床研究知情同意书)。采用酶联免疫吸附法(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测两组儿童血清标本中褪黑素及环氧化酶-2水平,并进行统计学分析。结果哮喘组血清褪黑素水平[(2.44±0.83)pg/mL]较对照组[(4.48±1.11)pg/mL]降低;血清环氧化酶-2水平[(57.26±7.92)IU/L]较对照组[(46.87±19.41)IU/L]升高,两组比较,差异有显著意义(P<0.001)。哮喘组中,亚组A,B血清褪黑素水平比较,差异无显著意义(P>0.05);但亚组A血清环氧化酶-2较亚组B升高,两组比较,差异有显著意义(P<0.05)。使用糖皮质激素可使血清环氧化酶-2水平显著降低(P<0.05)。哮喘组血清褪黑素与环氧化酶-2呈显著负相关(r=-0.453,P<0.001)。结论血清褪黑素、环氧化酶-2可能参与儿童哮喘的发病过程。血清环氧化酶-2高表达,可能是哮喘患儿�
- 蒋红钟晓方吴玉兰顾红娟李濯非尤蝠仪
- 关键词：褪黑素环氧化酶-2哮喘
- 苯丙氨酸羟化酶基因部分外显子突变研究被引量：11
- 2003年
- 目的 :探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点。方法 :用PCR -SSCP和PCR -DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12的突变基因分析。结果 :70例PKU患者共140条染色体 ,共发现26种突变 ,含错义突变14种、无义突变5种、同义突变4种、剪接位点突变2种和缺失突变1种。除4种同义突变外 ,阳性突变率为64.28 %。其中DelS70、R176X、R261X、L385L、IVS5nt +1g→a、A165D、G247R、Y325X、G344E和R413G占总突变种类的38.5 % (10/26)。结论 :天津河北等地的PAH基因突变类型复杂 ,有些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略有不同。
- 宋力党利亨付伯津孟英韬顾红娟单忠敏徐凤铎
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因突变外显子苯丙酮尿症
- 智低人群中脆性X综合征的细胞、分子遗传学研究被引量：2
- 1998年
- 采用PCR、Southern Blot印迹杂交及细胞遗传学方法,对233名原发性智力低下患儿进行了FMR-1基因的突变分析和Xq27.3脆性位点检查。结果:确诊9名脆性X综合征患者,占3.86％,并在部分家庭成员中检出了女性前突变和全突变携带者,排除细胞学方法假阳性1例。PCR方法简便迅速,成本低,较细胞学方法更具优越性,适于临床普及应用和人群筛查,是遗传咨询中的有效检查手段。
- 赵蓓傅伯津顾红娟于淑琴常迈利金世敏
- 关键词：综合征细胞遗传学智力低下PCR
- 遗传咨询——现状与展望被引量：1
- 1999年
- 赵蓓顾红娟
- 关键词：社会伦理心理问题
- 脆性X综合征伴常染色体复杂易位1例
- 2000年
- 付伯津顾红娟
- 关键词：脆性X综合征
- 小儿单纯性肥胖病临床分析(附门诊87例报告)
- 1991年
- 近年来由于营养过剩,使小儿肥胖病逐年增加,引起医学界和家长们担忧。我所自86年6月至今开设肥胖门诊以来,共诊治小儿单纯性肥胖病150例,有完整资料87例。报告如下。
- 顾红娟崔瑞新杜文娟
- 关键词：小儿单纯性肥胖肥胖患儿轻度肥胖营养过剩中度肥胖
- 华北地区汉族人群中ApoB与YNZ22的VNTR多态性及其在产前诊断中的应用被引量：1
- 1999年
- 为了解ＡｐｏＢ和ＹＮＺ２２ 在中国人中的多态性分布及其在产前诊断中鉴别母体细胞污染的应用价值，采用ＰＣＲ方法，对华北地区１１０ 名无关汉族个体进行了上述两个ＶＮＴＲ的扩增片段长度多态性（ＡＦＬＰ） 分析。ＡｐｏＢ位点发现１３ 个等位基因，其中２７ ，５１ ，５３ 国内未见报道，其基因频率０－００５０－３４５，基因型２０ 种，无偏倚估计期望杂合性０－７６４，多态信息量０－７６。ＹＮＺ２２ 位点发现１１ 个等位基因，２７ 种基因型，基因频率０－００９０－１９１ ，无偏倚估计期望杂合性０－８７５，多态信息量０－８７２。对８ 例用于产前诊断的早孕绒毛组织及其父母ＤＮＡ样本分析结果表明，１ 例绒毛组织含母亲的两条等位片段，证明母体细胞污染的存在。采用ＰＣＲ方法进行ＶＮＴＲ 的多态性分析，操作简便，快速，信息量丰富，不仅在亲子鉴定和法医学应用中，而且在鉴别绒毛组织的母体细胞污染，提高产前诊断的准确性方面具有重要意义。
- 赵蓓傅伯津顾红娟宋力
- 关键词：APOBVNTR多态性产前诊断
- 脆性X综合征12例分析被引量：1
- 2000年
- 付伯津赵蓓顾红娟
- 关键词：脆性X综合征儿童病因
