黄智恒
- 作品数：28 被引量：95H指数：6
- 供职机构：广东省人民医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 帕金森病多个部位质子波谱分析:枕叶和后扣带回NAA/Cr降低可以作为帕金森病认知功能下降的标志
- 聂坤张玉虎甘蓉王丽敏赵洁皓黄智恒王丽娟
- 帕金森病认知障碍与血尿酸水平的相关性分析被引量：15
- 2013年
- 目的测定帕金森病(PD)患者血尿酸浓度,并探讨血尿酸水平与PD认知障碍的关系。方法选择87例PD患者和81例健康对照,应用简易精神状态量表(MMSE)、韦氏智力量表(Wechsler Intelligence Scale)、韦氏记忆量表(WechslerMemory Scale)对PD患者行认知功能评定,应用统一帕金森病评定量表(UPDRS)第三部分行运动功能评定,应用Hoehn-Yahr(H-Y)分级行PD病情严重程度评定,并测定血尿酸浓度。比较PD组和对照组血尿酸水平的差异,比较PD不同病情严重程度间血尿酸浓度的差异,分析各项神经心理分测验与血尿酸的关系。结果 PD组血尿酸浓度显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。H-Y<3组和H-Y≥3组间浓度差异无统计学意义(P>0.05)。线性回归分析发现PD患者尿酸与各项神经心理测试无明显相关性(P>0.05)。结论血尿酸浓度降低与PD可能有关,与PD认知障碍可能无关。
- 张玉虎甘蓉聂坤王丽敏赵洁皓黄智恒张雄万鑫王丽娟
- 关键词：帕金森病尿酸氧化应激生物标记发病机制
- 帕金森病PINK1基因R492X突变分析
- 目的:筛查中国帕金森病患者是否存在PINK1基因R492X无义突变。方法:应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序和限制性片段长度多态性(RFLP)等技术对1个帕金森病家系及120名散发性帕金森病患者进行PINK1基因R4...
- 张玉虎王丽娟王丽敏赵洁皓汪琴王硕周晓红黄智恒
- 文献传递
- 罕见双侧颈内动脉并双侧椎动脉闭塞1例报道
- 目的 介绍1例双侧颈内动脉、双侧椎动脉闭塞并出现蛛网膜下腔出血的患者，提高大家对罕见病例的认识。方法 总结1例我科收治的以“突发颈部疼痛”入院的患者，行DSA示“双侧颈内动脉、双侧椎动脉闭塞”，腰穿提示蛛网膜下腔出血，查...
- 张斌黄智恒王丽娟
- 肝豆状核变性的治疗进展被引量：3
- 2007年
- 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）亦称Wilson病（Wilson disease，WD），好发于青少年，呈常染色体隐性遗传，由于铜代谢障碍导致铜离子在机体各脏器异常沉积引起多系统损害。主要病理改变为肝硬化及豆状核变性。不同地区、种族及个体差异，铜离子沉积的速度、部位及程度有所不同。临床表现复杂多样，主要表现为肝脏损害、神经精神功能障碍、肾脏损害及角膜K—F环；生化特征表现为血浆铜蓝蛋白及血清铜离子水平低下，24h尿铜排出量增加。
- 黄智恒王丽娟
- 关键词：肝豆状核变性常染色体隐性遗传WILSON病多系统损害铜代谢障碍病理改变
- 广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调基因突变的研究被引量：27
- 2002年
- 目的 研究广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）的亚型（SCA1、SCA2、SCA3和SCA7）基因突变分布频率。方法 对临床诊断为SCA的18个家系24例SCA患者、22例散发SCA患者、45名家系“正常人”及30名非家系健康人,通过聚合酶链反应（PCR）及聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）等技术检测SCA1、2、3、7基因内CAG三核苷酸重复序列突变,并利用ABI310、377测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序。结果 在18个SCA家系中,1个家系（5.55％）有SCA1基因突变,2个家系（11.11％）有SCA2基因突变,7个家系（38.88％）有SCA3基因突变,未发现SCA7突变,。在家系成员中检出1例症状前SCA3患者。22例散发性患者中检出SCA1、SCA2、SCA3和SCA7各1例,各占4.54％。SCA1患者CAG重复数为53～56次,正常人19～34次;SCA2患者CAG重复数为38～45次,正常人20～25次;SCA3患者CAG重复数为74～81次,正常人14～40次。SCA7患者CAG重复数为65次,正常人为9～19次。结论 提示中国人SCA主要为SCA3/MJD型,其次为SCA2和SCA1。基因分析对家族性以及散发性SCA患者的临床确诊和遗传咨询均有重要意义。
- 黄智恒徐评议梁秀龄
- 关键词：汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调三核苷酸重复基因突变
- PU-795不同严重程度血管性痴呆与老年性痴呆的神经心理特点
- 赵洁皓黄智恒王硕王丽娟
- 蛋白酶体抑制剂诱导帕金森病PINK1蛋白聚集物的形成与特征
- 目的:研究在蛋白酶体抑制剂作用下,帕金森病PINK1蛋白聚集物的形成及其特征。方法:应用PCR从胎脑 cDNA文库扩增全长PINK1基因,亚克隆至pEGFP-N1,经测序证实载体构建正确。PINK1-pEGFP-N1表达...
- 张玉虎王丽娟王丽敏赵洁皓汪琴王硕周晓红黄智恒
- 文献传递
- 橄榄-桥脑-小脑萎缩的研究进展被引量：1
- 2000年
- 过去对橄榄 桥脑 小脑萎缩 (OPCA)的诊断 ,主要依据临床表现及病理改变 ,CT与MRI在临床广泛应用以来 ,尤其是MRI,能对OPCA作出较准确的诊断。近几年国外学者经遗传连锁分析确定此病基因位于 6p2 2 2 3 ,并成功地克隆了该基因 ,通过对OPCA患者作基因突变检测 ,可开展OPCA的基因诊断。本文对OPCA的临床特征、分型、影像学特征及基因定位的研究进展作一综述。
- 黄智恒徐评议
- 关键词：橄榄-桥脑-小脑萎缩OPCA基因诊断病理
- 轻度认知障碍研究新动态被引量：3
- 2003年
- 轻度认知障碍(MCI)是正常衰老和痴呆之间的过渡状态,是阿尔茨海默病(AD)的高危人群。内嗅区皮质的萎缩程度及该区神经元丢失的程度与MCI及AD的临床记忆测评有相关关系。采用严格定量磁共振成像测量海马萎缩、检测载脂蛋白Eε4基因型、测定脑脊液中tau蛋白和Aβ1-42浓度等手段可能有助于鉴别出将进展为AD的MCI。目前MCI已成为AD早期干预治疗的最适研究群体。本文就近年有关MCI的研究动向作简要综述。
- 黄智恒赵洁皓王丽娟
- 关键词：轻度认知障碍阿尔茨海默病影像学检查分子生物学
